Брахидактилия может быть наследственным анатомическим дефектом, не связанным с конкретными патологическими состояниями, или следствием определенных генетических синдромов. В первом случае (за исключением наиболее серьезных обстоятельств) отсутствует истинная симптоматика; во втором случае, однако, он почти всегда вызывает различные проблемы (например, боль, трудности с использованием рук, трудности при ходьбе и т. д.).
Брахидактилия, диагностированная при физикальном обследовании, требует лечения только тогда, когда она вызывает симптомы и серьезно ухудшает качество жизни ее носителя.
Другими словами, врачи говорят о брахидактилии, когда пальцы рук и ног короче, чем должны быть на самом деле.
Важно отметить, что короткость пальцев, которая отличает брахидактилию, связана с длиной верхних или нижних конечностей и в целом с размером тела (это означает, например, что короткие пальцы в небольшом ребенок нормальный).
Происхождение названия
Слово «брахидактилия» происходит от «союза греческих терминов».Brakus' ('βραχύς ")А также "дакстилос' ('δάκτυλος "), что означает" короткий "и" палец "соответственно.
Следовательно, буквальное значение слова «брахидактилия» - «короткий палец».
Выяснив этот очень важный аспект, согласно последним исследованиям, брахидактилия может быть:
- Изолированный наследственный порок развития (изолированная или несиндромальная брахидактилия);
- Результат особых обстоятельств, возникших во время беременности;
- Один из возможных клинических признаков генетического синдрома (синдромальной брахидактилии).
Если гены, участвующие в брахидактилии, используются для правильного развития пальцев рук и ног, это означает, что любые мутации, влияющие на них, влияют на правильное течение вышеупомянутого механизма развития.
Изолированная или несиндромальная брахидактилия
Изолированная (или несиндромальная) брахидактилия - наиболее распространенная форма брахидактилии; термины «изолированный» и «несиндромальный» указывают, что это не связано с заболеванием или не является признаком конкретного болезненного состояния.
Изолированная брахидактилия, как уже говорилось, имеет наследственную природу; это означает, что это состояние, переданное от родителей (т.е. от родителей).
На основании последних генетических исследований, касающихся передачи брахидактилии от родителей, кажется, что последняя имеет все черты состояний с аутосомно-доминантным наследованием.
За исключением редких случаев, изолированная брахидактилия не имеет большого значения с клинической точки зрения, поскольку не является препятствием для использования рук или ног.
Изолированная брахидактилия может считаться своего рода семейным заболеванием, поскольку это порок развития, который повторяется у членов одной семьи.
Чтобы понять вкратце ...
- Каждый человеческий ген присутствует в двух копиях, называемых аллелями, одна из которых имеет материнское происхождение, а другая - отцовского происхождения.
- Наследственное состояние или заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, когда для мутации достаточно одной копии гена, вызывающего его.
Брахидактилия, связанная с проблемами во время беременности
Согласно некоторым медицинским исследованиям, у некоторых людей брахидактилия возникает из-за:
- Принятие матерью определенных лекарств во время беременности;
- «Изменение притока крови к пальцам рук и ног во время эмбрионального развития.
Хотя эта форма брахидактилии не унаследована по своей природе, она все же может подпадать под термин «изолированная или несиндромальная брахидактилия», поскольку, как и последняя, она не является частью заболевания, которое включает другие симптомы и признаки.
Синдромная брахидактилия
Как и предполагалось, брахидактилия называется синдромной, когда она является частью симптоматологической картины определенного генетического синдрома.
Генетические синдромы, ответственные за брахидактилию, включают: синдром Дауна, синдром Осебольда-Ремондини, синдром Балларда и дизостоз с брахидактилией.
Часто генетические синдромы, которые среди различных симптомов и признаков также вызывают брахидактилию, вызывают другие физические пороки развития.
- то есть у него нет симптомов, - а те, кто его носит, абсолютно здоровы и могут заниматься любой деятельностью.Единственные обстоятельства, при которых несиндромальные формы брахидактилии вызывают нарушения, являются наиболее серьезными, т.е. характеризуются чрезвычайно короткими пальцами, несовместимыми с определенными видами деятельности.
Симптомы в тяжелых несиндромальных случаях и синдромальных случаях
Основанная на руках тяжелая несиндромальная брахидактилия и синдромная брахидактилия могут вызывать такие симптомы, как:
- Боль в руках;
- Затруднение при хватании предметов руками;
- Сложность удерживания рук руками;
- Трудности с выполнением простых ручных задач, таких как мытье посуды, вождение автомобиля и т. Д.
С другой стороны, сиденье в стопах может вызвать:
- Боль в стопе e
- Проблемы с правильной ходьбой, бегом, прыжками и т. Д.
Таким образом, по сути, симптоматическая брахидактилия может поставить под угрозу функциональность рук или ног, иногда значительно влияя на качество жизни пользователя.
Важно напомнить читателям, что в случаях синдромальной брахидактилии, помимо вышеперечисленных симптомов, присутствуют все симптомы и признаки, связанные с основным генетическим синдромом.
Виды брахидактилии
Брахидактилия может быть результатом «общего укорочения определенной категории фаланг или« укорочения только определенных фаланг определенных пальцев »; кроме того, это также может быть следствием «необычной укороченности пястных или плюсневых костей».
Учитывая огромное разнообразие потенциально задействованных пальцев / костей, эксперты просто для упрощения предложили создать типологическую классификацию брахидактилии, согласно которой существует 5 вариантов последней, названных с использованием первых 5 заглавных букв " алфавит (отсюда A, B, C, D и E).
ВВЕДИТЕ
Брахидактилия типа А - это брахидактилия, которая поражает промежуточные фаланги (или вторые фаланги) рук и ног.
Брахидактилия типа А может включать:
- Все пальцы. В этом случае это называется брахидактилией типа А1;
- Только второй и пятый пальцы (в руке они соответственно указательный и мизинец). В этих обстоятельствах его более правильно назвать брахидактилией типа А2;
- Только пятый палец. В данном случае правильнее говорить о брахидактилии типа A3.
ТИП B
Брахидактилия типа B - это брахидактилия, поражающая дистальные фаланги (т. Е. Последнюю часть каждого пальца) рук и ног.
Брахидактилия B обычно поражает все пальцы и включает отсутствие ногтя.
ТИП C
Брахидактилия типа C - это брахидактилия с вовлечением промежуточных фаланг второго, третьего и пятого пальцев рук и ног.
Из этого следует, что у людей с брахидактилией типа C безымянный палец нормальной длины.
ТИП D
Брахидактилия типа D - это брахидактилия, поражающая только дистальные фаланги первых пальцев (в руках они соответствуют большим пальцам).
ТИП E
Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных костей рук или плюсневых костей стоп.
У людей с брахидактилией типа E очень маленькие руки или ноги.
Когда видна брахидактилия?
У людей с наследственной предрасположенностью к брахидактилии последняя выявляется с первых лет жизни.
Однако рост и развитие только подчеркивают укороченность пальцев по сравнению с остальными конечностями и телом в целом.
Когда обратиться к врачу?
Брахидактилия - это проблема, на которую следует обратить внимание врача, когда у человека, являющегося носителем, она вызывает боль или препятствует выполнению повседневных ручных действий.
Важный
Если нет оснований полагать, что брахидактилия, наблюдаемая у новорожденного ребенка, является изолированным пороком развития наследственного характера, рекомендуется немедленно пройти генетический тест, чтобы понять, есть ли какие-либо изменения ДНК, связанные с известный генетический синдром.
Эстетические осложнения
Для некоторых брахидактилия может быть малоприемлемым косметическим дефектом.
с последующим сравнением длины пальцев и измерений относительно других частей тела.
