Общность
Гемохроматоз - это заболевание, как правило, наследуемое, характеризующееся аномальным накоплением железа в тканях организма. Если вовремя не диагностировать и не лечить, он может вызвать серьезные повреждения таких органов, как печень, поджелудочная железа, сердце, а также желез. половой сферы и суставов.
Причины
Наследственная форма, безусловно, самая частая, поражает примерно одного из трехсот человек, с определенной распространенностью среди мужского пола; средний возраст начала составляет около 50 лет.
Как и ожидалось, в то время как нормальный человек обычно поглощает 1-2 грамма железа в день, у пациентов с гемохроматозом это количество увеличивается в два или даже в три раза; следовательно, отложения железа в организме также увеличиваются, что из канонов 1-3. граммов, увеличьте до 20-30 и более граммов.
Симптомы
Для получения дополнительной информации: Симптомы гемохроматоза.
Наиболее характерным признаком гемохроматоза является окраска кожи, которая приобретает оттенки, похожие на бронзовый (когда-то заболевание было известно как бронзино-диабет) и грифельно-серый, с хроматическими изменениями, локализованными в основном на открытых участках.
В любом случае симптомы связаны со степенью накопления железа в различных тканях и включают: вялость и усталость, боль в суставах, потерю либидо, боль в животе, гипогонадизм и увеличение объема печени (гепатомегалия), который может превышать 2 кг.
Однако следует сказать, что появление этих симптомов происходит чрезвычайно медленно и прогрессивно, настолько, что клиническое начало обычно наступает через 40 лет и изначально проявляется в нюансах; часто появление симптомов предвосхищает случайный и случайный диагноз гемохроматоза, например, во время обычных гематологических тестов.
Диагностика
На самом деле болезнь можно диагностировать с помощью простого анализа крови; В частности, мы будем искать те «шпионские» элементы, которые отражают степень отложений железа в организме, такие как насыщение ферритина и трансферрина (сидеремия). Насыщение трансферрина более 60% у мужчин и 50% у женщин является высокоспецифичным показателем гемохроматоза у бессимптомных лиц.
. Диагностическое подтверждение также может быть получено с помощью небольшой биопсии печени, которая позволяет одновременно оценить здоровье органа, или с помощью других тестов, в том числе генетических, которые теперь способны обнаруживать небольшие мутации, участвующие в начале заболевания. (с экранирующей валентностью). В любом случае важно распространить тест на членов семьи, чтобы проверить их на наличие перегрузки железом; на самом деле известно, что осложнения гемохроматоза и прогноз тем более неблагоприятны, чем раньше наступление болезни. болезни и поздней диагностики.
Осложнения
Органом, который больше всего страдает от накопления железа, является печень, настолько сильно, что при гемохроматозе риск развития заболеваний печени, таких как цирроз, фиброз и карцинома, значительно выше, чем у нормального населения. Риск, который еще больше увеличивается у людей, которые часто пьют, у тех, кто придерживается диеты, особенно богатой железом (в том же красном вине содержится его в больших количествах), после менопаузы (для прекращения менструального кровотечения) или при наличии «вирусного гепатита». .
В сочетании с циррозом или чаще после него у пациента также может развиться сахарный диабет, который отражает изменения в поджелудочной железе.
Уход и лечение
Для получения дополнительной информации: Препараты для лечения гемохроматоза.
Лечение гемохроматоза направлено на удаление избытка железа до того, как оно вызовет необратимое повреждение органов, с особым вниманием к печеночным осложнениям (фиброзу и циррозу); в этой связи практика периодического кровопускания (флеботомии) остается краеугольным камнем Фактически каждые 500 мл из удаленной крови удаляется 250 мг элементарного железа, в то же время стимулируя костный мозг к тому, чтобы восстанавливать такое же количество минерала из отложений (необходимое для эритропоэза, т. е. для синтеза новых красных кровяных телец). Частота кровопускания в принципе выше (1-2 раза в неделю), затем подвергается разрежению (3-4 раза в год), что, однако, позволяет предотвратить повторное накопление железа.
Для тех, кто страдает гемохроматозом, также есть возможность провести хелатную терапию путем приема лекарств (наиболее известным из них является десферроксамин), способных образовывать комплекс с железом и способствовать его выведению с мочой; их эффективность в стимулировании мобилизации железа из отложений меньше, чем у кровопусканий, но они являются одной из немногих полезных альтернатив при анемии (что является очевидным противопоказанием к флеботомии). При гемохроматозе диетический подход предусматривает резкое сокращение продуктов, богатых железом (красное мясо, субпродукты, ракообразные) и отказ от алкоголя (важный запрет для предотвращения или замедления развития поражения печени); в то же время будет поощряться потребление цельных продуктов и овощей, которые - благодаря высокому содержанию клетчатки и фитатов - уменьшают всасывание железа в кишечнике.
