Что такое ихтиоз Арлекина
«Ихтиоз Арлекина - также известный как« диффузный кератоз плода »или« плод Арлекина »- очень редкий генодерматоз, который превращает тела пораженных в гротескные и чудовищные формы. К сожалению, именно по этой причине ихтиоз Арлекино« привлекает » большое количество людей, все больше и больше заинтригованных патологическими данными болезни.
Заболеваемость
Ихтиоз Арлекина - настолько редкая патология, что не всегда включается в список ихтиоза: статистика показывает, что эта врожденная ихтиотическая форма поражает каждого миллиона новорожденных. Однако, учитывая отсутствие определенных эпидемиологических данных, предполагается, что патология гипотетически может проявиться у одного человека из 500000.
К сожалению, ихтиоз Арлекина имеет настолько серьезные последствия для организма, что в большинстве случаев приводит к смерти новорожденного в течение нескольких дней после рождения.
Причины
Ихтиоз Арлекина - генетическое заболевание, передающееся аутосомно-рецессивным путем: симптомы проявляются с рождения, поэтому патология не может проявиться в течение жизни.
Недавно было обнаружено, что заболевание вызвано изменением в гене ABCA12, расположенном на длинном плече хромосомы 2. Ген ABCA 12 также вовлечен в ламеллярный ихтиоз, который, однако, проявляется в гораздо более легкой форме, чем у Арлекина. ихтиоз.
Исследователи из Университета Хоккайдо, Япония, определили, что мутации на уровне гена ABCA12 связаны с укорочением или потерей (делецией) части кодируемого белка: чтобы лучше понять, исследователи, анализируя ген, участвующий в ихтиотическом проявлении , они поняли, что мутировавший белок того же гена был замечен во многих случаях ихтиоза Арлекина, и по этой причине они пришли к выводу, что ген ABCA12 является пусковой причиной. Чтобы получить большее подтверждение, ученые проанализировали ABCA12 гена у здоровых людей, чтобы проверить, действительно ли этот ген играет важную роль в ороговении кожи. Их гипотеза была продемонстрирована, следовательно, установлено, что мутация гена ABCA12 ответственна за ихтиоз Арлекина.
Диагностика
Открытие типа и местоположения генетической мутации, ответственной за ихтиоз Арлекина, позволило исследователям сделать большой шаг вперед в профилактической диагностике этого очень серьезного кожного заболевания.
Фактически, преимущества, вытекающие из "идентификации" виновного "гена, позволили диагностировать болезнь еще до рождения: диагноз должен быть поставлен на основе ДНК плода, как правило, во втором триместре беременности. Это не так. Тест, который проводится у всех беременных женщин, но семьи с риском ихтиоза Арлекина должны пройти тест.
Если еще несколько лет назад исследование проводилось с помощью фетоскопии (инвазивное обследование, включающее биопсию кожи плода на поздних стадиях беременности), то в настоящее время анализ ДНК клеток плода доказал свою эффективность. быть лучшим методом для диагностики ихтиоза Арлекина не только потому, что он не инвазивен, но и потому, что он дает более точный и своевременный результат (поскольку его можно сделать в течение десятой недели беременности).
Признаки и симптомы
У детей с ихтиозом Арлекина толстая кожа, затрудняющая все движения. Сразу после рождения утолщенная кожа «сохнет», вызывая образование типичных плоских бляшек квадратной формы на поверхности новорожденного (отсюда и название «Арлекино»).
Эта кожа, утолщенная и покрытая сухими чешуйками, теряет свою естественную эластичность и образует на теле своего рода броню, настолько жесткую, что, помимо предотвращения всех движений будущего ребенка, она серьезно уродует его формы и черты. Заболевание, по сути, поражает всю поверхность тела, а это значит, что поражаются даже самые немыслимые участки и трансформируются в причудливые и неестественные формы: веки и губы вывернуты наружу (с медицинской точки зрения выступы век и губ называются, соответственно, эктропионом и эклабионом), а также кожа ушей.
Причина выворота кожи заключается в ее чрезмерном утолщении и, как следствие, жесткости.
Поскольку обезвоженные и жесткие ромбовидные пластины мешают правильному дыханию, очень высока вероятность смерти ребенка через несколько дней после рождения. Кроме того, кожа больше подвержена бактериальным инфекциям, чему способствуют кожные трещины. Тем не менее, ребенок, не питаясь должным образом, может умереть из-за плохого потребления питательных веществ.
Исцеления и надежды
Современная наука реализует все более точный план исследований, чтобы увеличить шансы на выживание тех, кто родился с ихтиозом Арлекина. Системное введение ретиноидов уже в острой фазе (которая совпадает с периодом сразу после рождения) позволяет облегчить симптомы, хотя и не полностью излечивает болезнь.
Интенсивная терапия, проводимая сразу после рождения, позволила выжить некоторым новорожденным. В период взросления у этих пациентов наблюдались кожные симптомы, аналогичные тем, которые обнаруживаются при более тяжелых формах ламеллярного ихтиоза в его небуллезном варианте (более известном как «Врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия»), поэтому на коже этих людей появляется шелушение. и красный, но без волдырей.
Прогресс исследований
Традиционная медицина прогрессирует семимильными шагами, поскольку в настоящее время ведется проект по определению диагностических методов с целью создания инновационного метода вспомогательного оплодотворения для отбора здоровых эмбрионов.
Однако ихтиоз Арлекина по-прежнему скрывает много неясностей, которые наука не может объяснить.
Резюме
Чтобы исправить концепции ...
