В частности, заболевание характеризуется дефектом метаболизма аминокислот с разветвленной цепью (также называемых BCAA, от англ. Аминокислоты с разветвленной цепью) - лейцин, изолейцин и валин - что приводит к довольно тяжелой симптоматике.
Заболевание получило свое название от того, что одним из характерных симптомов является запах мочи, очень похожий на запах кленового сиропа.
(распространенность примерно 1/185 000 живорождений во всем мире), также известный как лейциноз, кетоацидурия с разветвленной цепью или дефицит дегидрогеназы кетоацид с разветвленной цепью.
Он характеризуется дефицитом комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислоты с разветвленной цепью, комплекса мультисубъединичных ферментов, ответственных за метаболизм разветвленных аминокислот, таких как лейцин, изолейцин и валин. Этот дефицит обусловлен локализованными мутациями в кодирующие гены субъединиц, составляющих вышеупомянутый фермент. Передача является аутосомно-рецессивной.
Дефицит вышеуказанного ферментативного комплекса заставляет пациента накапливать большое количество разветвленных аминокислот и соответствующих кетокислот; состояние, способное нанести серьезный вред организму.
Заболевание проявляется с самых ранних этапов жизни младенца, даже если изначально пораженные дети выглядят здоровыми.
расположены на генах, которые кодируют синтез субъединиц E1a, E1b и E2 ферментного комплекса альфа-кетокислоты дегидрогеназы с разветвленной цепью (BCKADC, от англ. Кетокислотная дегидрогеназа с разветвленной цепью С.комплекс). Более конкретно, генетические мутации, ответственные за заболевание, обнаружены в генах BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) и DBT (1p31).ребенка, который помнит о кленовом сиропе (отсюда и название болезни). Другие симптомы болезни представлены:
- Резкий плач;
- Плохой аппетит;
- Потеря веса тела;
- Метаболический кризис, который может возникнуть при:
- Недостаток энергии;
- Раздражительность;
- Его рвало;
- Респираторные трудности.
- Обезвоживание;
- Гипотония;
- Гипогликемия;
- Опистотонус;
- Судороги;
- Задержки в разработке;
- Прогрессирующая энцефалопатия с летаргией.
Без своевременного лечения заболевание может привести к центральной дыхательной недостаточности, коме и смерти.
метаболизирует свои белки. При отсутствии адекватного лечения кома наступает в течение 7-10 дней с трагическими последствиями.
Кленовый сироп, болезнь мочи, промежуточное звено
Промежуточная форма MSUD является редкой формой, при которой ферментативная активность комплекса альфа-кетокислоты дегидрогеназы с разветвленной цепью немного выше, чем у классической формы, и составляет примерно 3-8% от нормальной активности. Симптомы аналогичны симптомам. классический МСУД, но он может быть менее тяжелым и начаться позже, чем последний.
Прерывистая болезнь мочи кленового сиропа
Прерывистая форма болезни мочи кленовым сиропом характеризуется поздним появлением симптомов, примерно на первом или втором году жизни ребенка.
Хотя после рождения это заболевание протекает бессимптомно, в младенчестве оно может вызвать задержку в развитии.Несмотря на это, по сравнению с ранее упомянутыми, прерывистая форма легче, а ферментативная активность комплекса альфа-кетокислоты дегидрогеназы с разветвленной цепью немного выше, примерно от 8% до 15% от нормальной активности.
Болезнь мочи кленового сиропа, чувствительная к тиамину
С клинической точки зрения чувствительная к тиамину форма MSUD похожа на промежуточную форму, а также является редкой формой. Она характеризуется тем, что болезнь улучшается после приема определенных концентраций тиамина (или витамина B1, который В частности, после лечения тиамином наблюдается более высокая толерантность к лейцину в пище. Тем не менее, пациенты все равно должны соблюдать ограничительную диету (см. Главу «Уход и лечение»).
неонатальный, который обычно включает взятие образца крови у новорожденного и выполнение различных анализов.
Если симптомы у ребенка появляются после неонатального периода, диагноз можно установить с помощью анализов крови или мочи.
Если, с другой стороны, известен семейный анамнез MSUD, то можно провести антенатальную диагностику, выполнив соответствующие генетические тесты.
внутривенный инсулин и липиды. В некоторых случаях также может потребоваться гемодиализ.После того, как острая фаза заболевания купирована, младенца следует кормить молоком, не содержащим BCAA (аминокислот с разветвленной цепью). Диета, не содержащая ВСАА, или, в любом случае, с очень низкой концентрацией, должна строго соблюдаться на протяжении всей жизни пациента.
Иногда ортотопическая трансплантация печени может быть полезным лечением. С другой стороны, это очень деликатная хирургическая процедура, которая, к сожалению, подходит не каждому пациенту.
Таким образом, исключая возможность вышеупомянутой трансплантации, неотложное лечение острой фазы и поддержание строгой и строгой диеты, связанной с постоянным наблюдением за пациентом, на данный момент представляют собой единственную терапевтическую стратегию при мочеиспускании. Кленовый сироп .
Диета при болезни мочи с кленовым сиропом
Диета при заболевании мочой из кленового сиропа носит ограничительный характер, поскольку она требует строгого ограничения - с целью соблюдения предела переносимости каждого человека - всех этих продуктов с высоким содержанием белка, таких как мясо, яйца и молочные продукты. однако диета должна гарантировать пациенту потребление основных питательных веществ, таких как, например, другие незаменимые аминокислоты, минеральные соли и витамины.
Такая особая и столь строгая диета, конечно же, должна устанавливаться строго индивидуально для каждого пациента врачом, специализирующимся на этом виде метаболической патологии.
