АССОЦИАЦИЯ (ИЛИ «СОЕДИНЕНИЕ» ИЛИ «СВЯЗЬ»)
До сих пор мы рассматривали менделевское дигибридное (или полигибридное) скрещивание, предполагая, что разные аллельные пары на самом деле обнаруживаются на разных гомологичных парах хромосом. Но количество хромосомных пар, хотя и разное от вида к виду, варьируется в узких пределах (несколько видов достигают около сотни хромосом), а количество генов может исчисляться десятками тысяч.
То, что признаки, выбранные Менделем для его экспериментов, разделились независимо друг от друга (без путаницы в расчетах распределения фенотипов в F2 полигибридного скрещивания) было удачным случаем. Если две пары аллелей были обнаружены в соседних локусах, закон будет называться законом ассоциации.
Зная, что очень многие признаки имеют свой локус на одной хромосоме и что они представляют собой хромосомные пары, которые независимо разделяются в мейозе, можно хорошо понять, насколько часто случается, что две пары признаков, если они были связаны на хромосоме в родительской Организм, остается ассоциированным в равной степени также с гаметой и, следовательно, с организмом, которому он будет приносить свой собственный генетический материал.
Таким образом, мы видим, что «ассоциация представляет собой» исключение, далеко не редкое, из независимости, провозглашенной в третьем законе Менделя.
ОБМЕН ИЛИ «ПЕРЕСЕЧЕНИЕ» И РЕКОМБИНАЦИЯ
Говоря о мейозе, мы указали, что есть два разных момента смешения генетического материала: один - это момент расщепления хромосом в гаметах, и тот, который наблюдал Мендель.
Другой момент, который фактически предшествует, - это момент, когда четыре хроматиды каждой пары гомологичных хромосом взаимно обмениваются идентичными признаками. После этого обмена два фактора, которые были связаны на одной хромосоме, вместо этого будут независимыми в гаметах. Вероятность То, что происходит обмен, в первом приближении пропорционально длине хромосомы, а в более длинных хромосомах обмен может быть даже больше.
Явление можно обнаружить цитологически, наблюдая под микроскопом достаточное количество мейозов.
Скорость повторного совпадения - это скорость, с которой любые два символа, которые были связаны в родительском поколении, по-разному рекомбинируют в F2.
Если два локуса абсолютно смежны, вероятность того, что хиазма разделит их, практически равна нулю. Скорость рекомбинации будет: n ° рекомбинантов. Если два локуса находятся на двух разных хромосомах, скорость рекомбинации будет 0,5 (равная вероятность, что два символа, которые были объединены в поколении P, случайно окажутся вместе в F2). Следовательно, скорость рекомбинации может варьироваться от 0,0 до 0,5. Для небольших расстояний на хромосоме расстояние и скорость рекомбинации прямо пропорциональны. На больших расстояниях между двумя локусами возможны два обмена. Теперь станет ясно, что два фактора, разделенные двумя обменами, снова связаны. ясно, что здесь потеряна пропорциональность между расстоянием локусов и вероятностью рекомбинации.
Локусы, обнаруженные связанными на одной хромосоме, составляют «ассоциативные группы». Очень отдаленные локусы могут иметь такую вероятность разделения путем обмена, что они ведут себя как независимые, но каждый из них будет связан с более низкой скоростью рекомбинации с промежуточными локусами.
Когда известны скорости рекомбинации между многими парами генов в ассоциативной группе, можно начинать построение «генетических карт». Принимая во внимание, что расстояние между двумя генами (a и b) выражается скоростью рекомбинации и что расстояние a от третьего гена c может быть либо суммой, либо разностью по отношению к его расстоянию от b, возможно для восстановления карты обратных расстояний, которая будет генетической картой в пределах этой группы ассоциации, то есть этой хромосомы.
Теперь мы должны рассмотреть в целом некоторые концепции, ограничивающие фенотипическое проявление генотипических признаков.
В первую очередь поговорим о понятиях пенетрантности и выразительности, а затем особое внимание уделим явлениям регуляции действия генов.
ПРОНИКНОВЕНИЕ
Пенетрантность гена отражает его способность проявляться в фенотипе. Пенетрантность измеряется статистически путем подсчета частоты фенотипов, которые показывают этот признак, из 100 генотипов, которые его содержат. Признак с пенетрантностью 0,7 - это признак, фенотипически встречающийся в 70% от его генотипической частоты.
ВЫРАЗИТЕЛЬНОСТЬ
Выразительность - это количественная оценка степени фенотипического проявления.
РЕГУЛИРОВАНИЕ ДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ
Клетки производят все свои ферменты и белки с одинаковой скоростью и в одно и то же время. Клетки Escherichia coli, например, могут быть снабжены энергией и атомами углерода из дисахарида лактозы, поскольку они способны расщеплять их на глюкозу и галактозу благодаря ферменту бета-галактозидазы. В нормальных кишечных палочках, которые могут содержать лактозу, имеется приблизительно 3 000 молекул бета-галактозидазы, что составляет 3% белков этой клетки; в отсутствие лактозы на бактериальную клетку будет только одна молекула бета-галактозидазы. Галактозидаза будет синтезироваться из новых молекул мРНК, когда ее можно будет использовать. Мутантные штаммы E. coli, богатые ферментом, известны даже при отсутствии лактозы: эти мутанты находятся в невыгодном положении по сравнению с нормальными клетками, поскольку они вынуждены излишне расходовать энергию и материалы для производства фермента, который останется без субстрата. Вещества, которые вызывают увеличение количества фермента, как в случае с лактозой, будут называться индукторами, а ферменты - индуцибельными. Другие вещества, также они особым образом, индуцируют выработку определенных ферментов. Также у E. coli, например, способной строить все свои аминокислоты, содержащие углерод и аммоний (NH3), присутствие в культуральной среде определенной аминокислоты (например, гистидина) блокирует производство всех ферментов, связанных с биосинтез самой аминокислоты: об этих ферментах будет сказано, что они репрессируемы. В бактериальных клетках молекулы мРНК разрушаются вскоре после их образования, и поэтому контроль производства мРНК означает одновременный контроль ферментативного синтеза. время.
ОПЕРОН
Чтобы объяснить, как бактериальная клетка может контролировать собственное производство ферментов, Якоб и Монод сформулировали гипотезу оперона; оперон образован несколькими генами, которые функционально связаны и выровнены без разрывов вдоль участка ДНК.Оперон состоит из трех разных типов генов: промотора, с которого начинается формирование мРНК; оператор, где осуществляется контроль; один или несколько структурных генов, которые кодируют ферменты или другие белки. В системе бета-галактозидазы оперон включает, помимо оперона бета-галактозидазы, также два других гена, структурные кодирующие другие ферменты, участвующие в метаболизме лактозы. Эти гены соседствуют друг с другом и транскрибируются один за другим по одной и той же спирали ДНК в единую молекулу мРНК.Полученные таким образом молекулы мРНК активны в течение очень короткого времени, после чего они разрушаются специфическими ферментами.
Активность оперона, в свою очередь, контролируется другим геном, регулятором, который также может быть удален от оперона: этот регулятор кодирует белок, называемый репрессором, который, по-видимому, связывается с ДНК в гене-операторе. между промотором и структурными генами фактически блокирует производство мРНК.
Репрессор, в свою очередь, контролируется, а контроль осуществляется с помощью «сигнального» вещества. В случае индуцибельных ферментов это вещество является «индуктором. Индуктор» связывается с молекулой-репрессором, изменяя ее форму, так что она больше не может адаптироваться к ДНК: в этом случае, поскольку между промотором и структурными генами нет репрессора. репрессор может формировать молекулы мРНК, а из них - белковые молекулы. Когда запас индуктора снова иссякнет, регулятор снова обретет контроль, что остановит производство новой мРНК и, следовательно, новых белков. В системе бета-галактозидазы индуктором является лактоза или вещество, очень похожее на это. Производное: они присоединится к репрессору, инактивируя его, чтобы позволить биосинтез ферментов. В случае репрессируемых ферментов вещество, которое действует как «сигнал», действует как корепрессор: репрессор активен только в сочетании с корепрессором. В гистидиновой системе, которая включает дюжину различных ферментов, именно эта аминокислота в сочетании с ее тРНК, корепрессором, гистидином.
АЛЛОСТЕРИЧЕСКИЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ
Аллостерические взаимодействия, включающие инактивацию фермента путем изменения его формы, обеспечивают другой способ регулирования метаболической активности клетки. Аллостерические взаимодействия позволяют осуществлять более точный контроль, чем индуктор-репрессорная система оперона, но не достигают полезного результата, заключающегося в исключении биосинтеза данного вещества из первой стадии - продукции мРНК.
СИСТЕМЫ КОНТРОЛЯ В ЭВКАРИУСЕ
Есть некоторые факты, которые позволяют предположить, что система регуляции, подобная оперону, действует и доминирует среди растений и животных. Хромосомы этих организмов сильно отличаются от хромосом E. coli и других прокариот. Контроль генов в них клетки очень разные. Механизм митоза таков, что каждая клетка данного растения или животного обладает всей информацией
генетика, присутствующая в оплодотворенной яйцеклетке. Поэтому большинство генов в любой специализированной клетке останутся неэффективными на протяжении всей жизни клетки. ДНК в этих клетках всегда связана с белками. Таким образом, возможно, что репрессия генов у эукариот требует именно этой ассоциации между ДНК и белками.
