Что такое синдром Гилберта?
Синдром Жильбера - это наследственное нарушение метаболизма билирубина, желто-оранжевого пигмента, образующегося в результате распада старых или поврежденных эритроцитов. Это состояние, впервые описанное Гилбертом и Леребулле в 1901 году, встречается довольно часто.
Обычно это происходит после полового созревания и чаще встречается у мужчин, чем у женщин; в большинстве случаев это безвредно и не имеет симптомов, тогда как продолжительность жизни абсолютно нормальная.
Поэтому у людей, страдающих синдромом Жильбера, наблюдается небольшая непрямая гипербилирубинемия (см. Статью о билирубине, чтобы узнать больше о метаболизме этого вещества).
Причины и передача
Причины возникновения синдрома Жильбера до сих пор не совсем ясны. В связи с этим были высказаны предположения об аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной передаче; эта последняя гипотеза в настоящее время кажется более правдоподобной.
У пациентов с синдромом Жильбера из-за генетических мутаций гена UGT1A1 наблюдается «недостаточный синтез и / или активность« фермента »уридиндифосфоглюконат глюкуронилтрансферазы - изоформы 1A1», участвующего в метаболизме билирубина.
Симптомы
Синдром Жильбера характеризуется хронической непрямой гипербилирубинемией и умеренной перемежающейся желтухой; и все это без каких-либо клинических проявлений морфологического или функционального заболевания печени.
Анализы крови показывают уровень непрямого билирубина в сыворотке лишь немного выше нормы. Однако те же факторы, которые у здоровых людей вызывают небольшое увеличение этих значений, у пациентов с синдромом Жильбера вызывают аномальное увеличение. Эти факторы включают стресс, инфекции, длительное голодание, прием определенных лекарств, обезвоживание, менструацию и интенсивные физические нагрузки.
При наличии наиболее распространенных симптомов болезни Жильбера можно назвать усталость, слабость, неопределенную боль в животе, диспепсию, анорексию (отсутствие аппетита) и небольшое изменение цвета глаз и кожи на желтый (желтуха). Важно отметить, что эти симптомы характерны для других, гораздо более серьезных заболеваний, таких как гепатит, цирроз, непроходимость желчных протоков и опухоли печени или поджелудочной железы; поэтому в этом случае рекомендуется немедленно сообщить о них. к своему врачу. Примерно у 40% пациентов с синдромом Жильбера также наблюдается снижение средней продолжительности жизни эритроцитов.
Из-за бессимптомности, которая часто сопровождает его, во многих случаях синдром Жильбера иногда диагностируется во время обычных тестов, проводимых для выявления других состояний или заболеваний.
Диагноз ставится с помощью простого анализа крови, который в случае положительного результата показывает несколько повышенный уровень непрямого билирубина, когда другие маркеры функции печени остаются в норме. Поскольку у людей с синдромом Жильбера непрямая билирубинемия варьируется в зависимости от вышеуказанных факторов, тест можно повторить несколько раз или провести после 24-часового голодания. Возможное ультразвуковое исследование печени позволит исключить любые другие заболевания, гепатоцеллюлярные или желчевыводящие пути, потенциально отвечает за симптомы, ощущаемые пациентом.
Лечение, уход и меры предосторожности
Синдром Жильбера, являющийся генетическим заболеванием, пока не требует адекватного лечения; однако, поскольку в большинстве случаев это не вызывает никаких проблем, обычно не требуется никакого лечения. Тем не менее, пациенту с синдромом Гилберта предлагается вести образ жизни, который более внимателен к здоровью его печени, избегая фторированной воды (фторид является ингибитором ферментов) и определенных диетических излишеств (алкоголь, жареная пища, пищевые продукты и белковые добавки, а также продукты питания). богаты жирами, особенно в приготовленном виде); также полезно научиться справляться со стрессом и попытаться предотвратить инфекции, даже самые незначительные (например, часто мыть руки). особенно важно сообщить своему врачу или фармацевту, прежде чем принимать какие-либо лекарственного средства; дефицит фермента может фактически усилить побочные эффекты, в том числе побочные эффекты обычного парацетамола (тахипирина). Индукторы ферментов, такие как фенобарбитал, можно вводить для ускорения регресса "желтухи", когда она вызывает серьезные косметические проблемы или психологические последствия. пациенту с синдромом Жильбера.
