генетические заболевания

Что такое синдром Крузона? Каковы причины и симптомы? Как это диагностируется? Есть лекарство?

Что такое синдром Прадера-Вилли? Почему это происходит и каковы его симптомы? Какой диагноз? Можно ли вылечить?

Что такое туберозный склероз? Какая генетическая причина? Почему симптомы возникают в разных органах? Есть лекарство?

Что такое мышечная дистрофия? Причины: какие они? Передача болезней: приобретенные формы и модели наследования наследственных форм

Что такое болезнь Фабри? Каковы причины и симптомы? Как это диагностируется? Есть лекарство?

Цитруллинемия: наличие цитруллина в крови. Определение цитруллинемии. Что такое цитруллин? Цитруллинемия 1 и 2 типа

Муковисцидоз: тесты для диагностики и мониторинга. Лечение: лекарства и образ жизни

Что подразумевается под диастазом? Сколько значений это имеет в медицине? Какие виды диастаза наиболее важны?

Что такое ахондроплазия? Каковы причины? Каковы симптомы и какие осложнения? Есть лекарство?

Мышечная дистрофия: обзор различных типов. Мутировавшие гены, симптомы и эволюция различных типов мышечной дистрофии

Что такое синдром Элерса-Данлоса? Каковы причины? Симптомы, признаки и возможные осложнения. Тесты для диагностики. Лечение и средства правовой защиты. Прогноз и профилактика

Что такое синдром Альпорта? Каковы причины? Симптомы, признаки и возможные осложнения. Лечение и средства правовой защиты. Прогноз и профилактика

Что такое синдром Аперта? Каковы причины? Симптомы, признаки и возможные осложнения. Тесты для диагностики. Лечение и средства правовой защиты. Прогноз

Что такое синдром Пфайффера? Каковы причины? Симптомы, признаки и возможные осложнения. Тесты для диагностики. Лечение и средства правовой защиты. Прогноз

Что такое синдром Протея? Каковы причины? Симптомы, признаки и осложнения. Тесты для диагностики. Лечение и средства правовой защиты. Прогноз и профилактика

Что такое синдром Сотоса? Каковы причины? Основные симптомы и признаки. Менее распространенные симптомы. Тесты для диагностики. Лекарства и средства правовой защиты

Что такое синдром Тричера Коллинза? Каковы причины? Симптомы, признаки и возможные осложнения. Тесты для диагностики. Уход и прогноз

Что такое злокачественная гипертермия? Как это проявляется? Причины, симптомы и частота злокачественной гипертермии. Тест для диагностики, возможных методов лечения и лечения

Что такое метахроматическая лейкодистрофия? Есть лекарство? Особенности, причины, симптомы, диагностика. Возможные методы лечения и генная терапия метахроматической лейкодистрофии

Что такое синдром Клайнфельтера? Каковы причины и симптомы? Есть ли лекарство, и если да, то можно ли вести нормальный образ жизни?