Общность
Срок пигментный ретинит (RP) определяет группу генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дегенерацией сетчатки.
Пигментный ретинит - это дистрофия сетчатки, характеризующаяся постепенной потерей фоторецепторов и дисфункцией пигментного эпителия. Это означает, что сетчатка постепенно снижает свою способность передавать визуальную информацию в мозг через зрительный нерв.
Патологический процесс начинается с изменения пигментного эпителия сетчатки. По мере прогрессирования пигментного ретинита происходит истончение кровеносных сосудов, снабжающих сетчатку, которые подвергаются атрофии. При осмотре глазного дна визуально обнаруживаются характерные отложения. отсюда и название от болезни). Атрофические изменения и повреждения также могут затрагивать зрительный нерв, и постепенно светочувствительные клетки сетчатки умирают.
Пациенты с пигментным ретинитом изначально испытывают проблемы со зрением, особенно в плохо освещенной среде, и жалуются на сужение периферического поля зрения. Центральное зрение сохраняется до более поздних стадий заболевания, и конечный результат может сильно отличаться: многие люди с пигментным ретинитом сохраняют ограниченное зрение на протяжении всей жизни, в то время как другие полностью теряют зрение.
Пигментный ретинит - это наследственное заболевание, в основном вызванное генетическими изменениями, переданными от одного или обоих родителей. Тип генетического дефекта определяет, какие клетки сетчатки наиболее вовлечены в заболевание, и позволяет различать с клинической точки зрения различные состояния. На сегодняшний день идентифицировано более 50 различных генетических дефектов, связанных с пигментным ретинитом. Аномалии могут передаваться от родителей к потомству через один из трех вариантов наследования: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или гетеросомно-рецессивный (X-сцепленный или X-связанный).
Симптомы
Для получения дополнительной информации: Симптомы пигментного ретинита.
Пигментный ретинит обычно встречается у подростков и молодых людей. Симптомы часто появляются в возрасте от 10 до 30 лет, но диагноз можно поставить в раннем детстве или намного позже.
Ранние симптомы пигментного ретинита могут включать:
- Проблемы со зрением ночью (куриная слепота) или в условиях низкой освещенности
- Медленная адаптация от зрения в темноте к видению на свету и наоборот;
- Сужение поля зрения и потеря периферического зрения;
- Чувствительность к свету и бликам.
Некоторые симптомы зависят от типа задействованных фоторецепторов. Палочки отвечают за черно-белое зрение, а колбочки позволяют различать цвета.
В большинстве случаев пигментного ретинита в первую очередь поражаются стержни. Однако у быстро развивающихся форм колбочки также могут быть поражены на ранней стадии.
Палочки сосредоточены во внешних частях сетчатки и активируются тусклым светом, поэтому их дегенерация влияет на периферическое и ночное зрение. Если поражены колбочки, возможно нарушение восприятия цвета и центрального зрения.
Преобладание задействованных фоторецепторов определяется конкретным дефектом, присутствующим в генетической структуре пациента.
Часто первым признаком пигментного ретинита является куриная слепота (или нокталопия). Некоторые люди обнаруживают, что им нужно все больше и больше времени, чтобы приспособиться к различиям в освещении, когда они переходят от хорошо освещенного места к более темному. Типичная форма потери зрения вызывает сужение периферического зрения (туннельное или телескопическое зрение); этот образец называется кольцевой скотомой. Иногда это явление может отсутствовать на ранних стадиях, но оно замечается, когда человек часто спотыкается о предметы или попадает в дорожно-транспортное происшествие. Когда потеря зрения затрагивает центральную область сетчатки (также называемую макулярной дистрофией), пациенты испытывают трудности с чтением и детальной работой, требующей концентрации на одном объекте, например, продевании нити в игольное ушко. Многие пациенты сообщают о вспышках света (фотопсия), которые часто описываются как маленькие, мерцающие и мерцающие огни.
Скорость прогрессирования заболевания и степень потери зрения варьируются от человека к человеку. Некоторые крайние случаи могут быстро развиваться в течение двух десятилетий, другие - медленным течением, которое никогда не приводит к полной слепоте. Раннее начало обнаруживается при более тяжелых формах пигментного ретинита, тогда как у пациентов с более легкими состояниями (например, с аутосомно-доминантным) заболевание может развиться на пятом или шестом десятилетии жизни. В семьях с Х-сцепленным пигментным ретинитом чаще страдают мужчины. чем женщины, и более серьезно; женщины, с другой стороны, передают генетическую характеристику (они несут измененный ген на Х-хромосоме) и реже проявляют симптомы заболевания.
Осложнения
Пигментный ретинит будет продолжать прогрессировать, хотя и медленно. Однако полная слепота встречается редко, но может произойти значительное снижение периферического и центрального зрения.
У пациентов с пигментным ретинитом часто в раннем возрасте развивается отек сетчатки (макулярный отек) или катаракта. Эти осложнения можно лечить, если они мешают зрению.
Сопутствующие заболевания
Обычно у пациента с пигментным ретинитом нет других заболеваний, и в этом случае мы говорим о «несиндромальном» или простом пигментном ретините. Однако несколько синдромов имеют общие клинические симптомы с этим заболеванием глаз; наиболее распространенным является синдром Ушера, которым страдают примерно 10-30% всех пациентов с пигментным ретинитом и который связан с сопутствующей врожденной или прогрессирующей потерей слуха. Однако при врожденном амаврозе Лебера дети могут ослепнуть или почти ослепнуть в течение первых шести месяцев жизни.Другие заболевания, связанные с пигментным ретинитом, включают синдром Барде-Бидля и болезнь Рефсума.
Причины
Заболевание может быть вызвано рядом генетических дефектов: на самом деле, есть несколько генов, которые, если затронуты изменением, могут вызвать фенотип пигментного ретинита. Обычно они кодируют белки, участвующие в каскаде трансдукции, обеспечивающем зрение, и факторы транскрипции клеток. (которые отправляют ошибочные сообщения клеткам сетчатки) или для элементов, составляющих структуру фоторецепторов. Унаследованные генные мутации присутствуют в клетках с момента зачатия; общие аномалии включают аномалии генов RP1 (при пигментном ретините-1, аутосомно-доминантном) , RHO (RP4, аутосомно-доминантный) и RDS (RP7, аутосомно-доминантный). Ненаследственные причины пигментного ретинита редки, но возможность обнаружения единичного случая (спонтанная мутация), в котором он не присутствует в семейном анамнезе болезнь.
