Двойной тест (или би-тест) - это недавно приобретенный биохимический скрининговый тест, основанный на взятии небольшого образца материнской крови, в котором измеряются два вещества плацентарного происхождения, соответственно называемые β-ХГЧ (свободная бета-фракция хорионического гонадотропина). и PAPP-A (белок А плазмы, связанный с беременностью).
Клиническое значение
В случаях трисомии 21 (другое название синдрома Дауна) в течение первого триместра концентрация фракции β-ХГЧ в сыворотке выше, чем при беременности с эуплоидным плодом (не подверженным синдрому Дауна), в то время как PAPP-A ниже норма. Следовательно, по мере того, как PAPP-A уменьшается, а β-HCG увеличивается, увеличивается риск того, что плод затронут вышеупомянутыми хромосомными заболеваниями.
Дуо-тест как метод скрининга
Двойной тест предназначен не для диагностических целей, а для «простого» скрининга; он позволяет выявлять беременных женщин с «высоким» риском вынашивания плода, пораженного синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями, такими как трисомия 18, в утробе матери.
Прилагательное high было заключено в кавычки, потому что в большинстве случаев вероятность заболевания плода очень мала, но все же требует дальнейших диагностических исследований.
Слово «скрининг» означает «тщательно выбирать». Фактически, дуо-тест представляет собой своего рода фильтр, который будет использоваться в акушерской популяции для выявления беременностей с риском трисомии 21 (другое название синдрома Дауна). Таким образом, цель двойного теста не в диагностике заболевания, а в выявлении беременностей с наибольшим риском для проведения дальнейших исследований в диагностических целях.
Duo Test Alto - Что делать
Столкнувшись с профилем риска, заслуживающим дальнейшего изучения, единственный способ исключить или подтвердить подозрение на хромосомную аномалию - это пройти инвазивные тесты, такие как CVS или амниоцентез.
На этом этапе уместно спросить, почему беременные женщины не подвергаются напрямую этим тестам, избегая различных предварительных скрининговых анализов, таких как двойной тест.Ответ связан с неотъемлемым риском выкидыша, который сопровождает эти инвазивные процедуры; Фактически, шансы на потерю плода в результате вышеупомянутых диагностических приемов ограничены, но, конечно, не пренебрежимо малы (0,5–1%). Напротив, дуо-тест и другие скрининговые тесты, не являясь инвазивными, не связаны с риском для матери или плода.
Ниже мы приводим простой расчетный модуль для количественной оценки теоретического риска рождения ребенка с синдромом Дауна по отношению к возрасту матери.
Возраст матери
Библиография: Оценка риска женщины иметь беременность, связанную с синдромом Дауна, с использованием ее возраста - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..
Хотя верно то, что женщины старше 35 лет подвергаются наибольшему риску иметь детей с синдромом Дауна, в равной степени верно и то, что большинство (около 70%) детей с трисомией 21 рождаются от «более молодых» женщин. поэтому считается низким риском.
Это «очевидное противоречие» основано на статистических данных о том, что большинство беременностей происходит у женщин в возрасте до 35 лет; следовательно, имея намного больше детей, в абсолютном выражении более молодые слои населения рождают большее количество детей, пораженных монголизмом и другими хромосомными аномалиями. Как же тогда определить рискованную беременность у молодых женщин до родов? Отвергнутые априори - из-за вышеупомянутого риска аборта и высоких затрат на здоровье - гипотезы распространения CVS и амниоцентеза на всю акушерскую популяцию, врачи дали начало первым скрининговым тестам. Test, который количественно оценивает риск трисомии 21 или 18 на основе сывороточных концентраций β-ХГЧ и PAPP-A, а также других факторов, таких как субъективная изменчивость гестационного возраста, возраста матери, массы тела, привычки к курению, склонности к угрозе выкидыша и предыдущих детей с хромосомными аномалиями .
Нормальные и измененные значения
Все эти элементы обрабатываются специальным программным обеспечением, созданным Фондом медицины плода (Лондон), которое выражает результаты двойного теста в статистическом процентном выражении (например, 1 возможный патологический случай из 1000 или один возможный патологический случай из 50). ). Если число находится в диапазоне от 1/1 до 1/350, вероятность того, что ребенок поражен трисомией 21, считается высокой. Хотя последняя крайность (одна вероятность из 350) показывает ограниченный риск, она все же считается заслуживающей дальнейшего изучения.
Таким образом, перед лицом высокого профиля риска рекомендуется избегать чрезмерных тревог и беспокойств, потому что в большинстве случаев риск, который считается высоким, по-прежнему невелик со статистической точки зрения, поэтому подавляющее большинство женщин, перенесших амниоцентез и сердечно-сосудистые заболевания, обнаружат, что вынашивать в утробе совершенно здорового плода.
Duo Test: насколько он надежен?
Поскольку это отборочный тест, при интерпретации отчета о двойном тесте необходимо учитывать, что:
- высокий риск заболевания не обязательно означает наличие хромосомной аномалии у плода; скорее, это означает, что риск достаточно высок, чтобы потребовать уточняющего инвазивного обследования (CVS или амниоцентез).
- К сожалению, снижение риска заболевания не означает, что он нулевой.
Кроме того, следует учитывать, что дуэт-тест - далеко не идеальный скрининговый тест, его выполнение, по сути, позволяет выявить только восемьдесят процентов плодов, пораженных синдромом Дауна. Таким образом, это означает, что среди всех беременностей, осложненных трисомией 21, только 80% считаются подверженными риску, поэтому их направляют на амниоцентез или сердечно-сосудистую систему. Напротив, эти инвазивные исследования способны распознать наличие аномалий практически во всех (> 99 %) обследованных плодов.
Поскольку единственный способ с уверенностью узнать, поражен ли плод «хромосомной аномалией», - это «провести» инвазивное исследование, такое как взятие проб ворсинок хориона или «амниоцентез», двойной тест не подходит для пар, которые хотят для достижения определенного результата, в этом случае лучше пройти непосредственно амниоцентез или сердечно-сосудистую систему, предполагая риск выкидыша 0,5–1%. Кроме того, дуэт-тест обычно не показан женщинам старше 35 лет, для которых удостоверения личности уже достаточно, чтобы отнести их к группе «высокого риска», что делает их заслуживающими инвазивных тестов.
Способность дуо-теста выявлять беременность с риском синдрома Дауна может быть дополнительно увеличена (до 90%), если связать его с ультразвуковым исследованием, называемым затылочной прозрачностью; в этом случае мы говорим о комбинированном тесте. Дальнейшее повышение чувствительности (до 95%) достигается за счет комбинирования дуотеста, затылочной прозрачности и квад-теста. Дуо-тест и затылочная прозрачность выполняются между 11-й и 14-й неделями беременности, а квад-тест - позже, между 15-й и 20-й неделями беременности.
