Заболевание названо в честь Джорджа Хантингтона, который впервые описал его в 1872 году как наследственное заболевание.
.jpg)
Фактически, болезнь Хантингтона вызвана мутацией гена, кодирующего белок хантингтина (HTT). При изменении этот ген (Htt) вызывает выработку аномального белка HTT, который вызывает гибель групп нейронов в головном мозге. Изначально наиболее пораженная часть располагается глубоко (ядра основания). По мере прогрессирования болезни Хантингтона происходит гибель нейронов, обнаруженных в коре головного мозга, поэтому больше на поверхности. По мере прогрессирования заболевания весь мозг становится атрофическим (уменьшается в весе и объеме). Выражение необратимого повреждения нейронов выражается во все более серьезном дефиците. К сожалению, лекарства на данный момент нет.
переносимые генами, слишком малы, чтобы их можно было увидеть под микроскопом. Болезнь Хантингтона является следствием неправильной укладки белка, то есть невозможности достичь нативной конформации рассматриваемого белка.
