Под редакцией доктора Сары Беджиато
Определение
Синдром Ретта - редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга и поражает почти исключительно девочек. После рождения многие девочки с синдромом Ретта развиваются нормально, но поверхностные симптомы появляются уже в 6-месячном возрасте.
Причины
Синдром Ретта - это генетическое заболевание, которое передается по наследству только в нескольких случаях. Фактически, генетическая мутация, вызывающая заболевание, в основном возникает спонтанно и случайным образом.
Поскольку мальчики имеют другую хромосомную комбинацию, чем девочки, дети, затронутые генетической мутацией, вызывающей синдром Ретта, страдают разрушительным образом: многие из них умирают до рождения или в раннем детстве; очень небольшое число из них умирает. Эти мальчики развиваются менее серьезно. Синдром Ретта. Подобно пораженным девочкам, эти мальчики, вероятно, доживают до взрослого возраста, но все же имеют риск развития поведения и проблем со здоровьем.
Симптомы
Дети с синдромом Ретта обычно рождаются после нормального срока беременности. В течение первых шести месяцев жизни многие из них, кажется, растут и ведут себя нормально; однако по прошествии этого времени начинают проявляться симптомы и признаки синдрома Ретта.
Наиболее заметные изменения обычно происходят в возрасте 12–18 месяцев в течение недель или месяцев. Симптомы синдрома Ретта включают:
- Замедление развития мозга после рождения.Обычно у детей с синдромом Ретта голова меньше, что становится заметным после 6 месяцев жизни. По мере роста малыша также наблюдается заметная задержка развития других частей тела.
- Нарушение нормального движения и координации: потеря наиболее распространенных двигательных навыков (моторики) обычно происходит в возрасте от 12 до 18 месяцев. Ранние признаки часто включают снижение контроля над руками и снижение способности нормально ползать или ходить. Сначала утрата этих способностей происходит быстро, затем продолжается постепенно.
- Утрата способности общаться и думать: дети с синдромом Ретта обычно начинают терять способность говорить и общаться другими способами. Они могут перестать интересоваться другими людьми, игрушками и окружающей их средой. Некоторые дети испытывают быстрые изменения, например внезапную потерю речи. Со временем большинство детей постепенно восстанавливают зрительный контакт и развивают невербальные коммуникативные навыки.
- Аномальные движения рук: по мере прогрессирования заболевания у детей с синдромом Ретта развивается особый способ движения руками, который включает скручивание, сжатие, хлопки или потирание рук.
- Аномальное движение глаз: дети с синдромом Ретта, как правило, ненормально двигают глазами. Например, они могут долго смотреть, моргать или закрывать по одному глазу за раз.
- Проблемы с дыханием: такие как апноэ, гипервентиляция, форсированный выдох воздуха или слюны. Эти проблемы обычно возникают в часы бодрствования, но не во время сна.
- Раздражительность: дети с синдромом Ретта становятся особенно возбужденными и раздраженными по мере взросления. Внезапно могут возникать периоды плача или крика, которые могут длиться часами.
- Аномальное поведение: они могут включать внезапные, странные выражения лица и продолжительные приступы смеха, крики, которые возникают без видимой причины, или дети лижут руки, хватают их за волосы или одежду.
- Судороги: большинство детей с синдромом Ретта испытывают судороги в течение жизни. Симптомы варьируются от человека к человеку и могут варьироваться от периодических мышечных спазмов до полномасштабной эпилепсии.
- Аномальное искривление позвоночника (сколиоз).
- Нерегулярное сердцебиение: это серьезная проблема для многих детей и взрослых с синдромом Ретта, поскольку это опасно для жизни.
- Запор
Стадии синдрома Ретта
Заболевание можно разделить на 4 стадии:
- Стадия I. Симптомы незначительны, и на этой первой стадии, которая начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев, их часто не замечают. Дети могут меньше смотреть в глаза и терять интерес к игрушкам; они также могут поздно садиться или ползать.
- Стадия II: в возрасте от 12 месяцев до 4 лет дети с синдромом Ретта постепенно теряют способность говорить и целенаправленно пользоваться руками. На этом этапе начинают появляться повторяющиеся беспричинные движения руками. Некоторые дети с болезнью Ретта задерживают дыхание или гипервентиляцию. Они могут плакать или кричать без видимой причины. Часто им становится трудно передвигаться самостоятельно.
- Стадия III: третья стадия представляет собой плато болезни. Эта фаза обычно наступает в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться годами. Хотя проблемы с движением продолжаются, поведение можно улучшить. Часто на этом этапе младенцы меньше плачут и становятся менее раздражительными. Увеличивает зрительный контакт, а также на этом этапе обычно улучшается использование рук и глаз для общения.
- Стадия IV: последняя стадия синдрома Ретта характеризуется пониженной подвижностью, мышечной слабостью и началом сколиоза. Способность понимать и общаться, а также ручные навыки обычно не снижаются на этой стадии. Фактически, повторяющиеся движения рук могут уменьшаться. Хотя смерть может наступить раньше, средний возраст людей с синдромом Ретта составляет 50 лет. Пациенты обычно нуждаются в уходе и помощи на протяжении всей жизни.
Когда необходимо обратиться к врачу
Поскольку симптомы этого заболевания незаметны на ранних стадиях, необходимо показать ребенка врачу, как только вы начнете замечать физические проблемы или изменения в поведении, такие как:
- Замедленный рост головы или других частей тела ребенка
- Снижение координации или нарушение движений такие как повторяющиеся движения головы;
- Уменьшение зрительного контакта или потеря интереса к обычной игровой деятельности;
- Задержка речи или преждевременная потеря речевых навыков
- Проблемы с поведением или заметные перепады настроения;
- Явная потеря ранее приобретенных вех в моторике.
Тест и диагностика
Диагноз синдрома Ретта включает серию тщательных наблюдений, начиная от оценки роста и развития ребенка и заканчивая изучением его медицинского и семейного анамнеза. Ребенок также сдает некоторые анализы для проверки других состояний, которые могут вызывать некоторые симптомы болезни (дифференциальный диагноз). Некоторые из этих условий включают:
- другие генетические нарушения
- аутизм
- церебральный паралич
- проблемы со зрением или слухом
- эпилепсия
- дегенеративные расстройства
- расстройства центральной нервной системы, вызванные травмой или инфекцией
- пренатальное повреждение головного мозга
Некоторые тесты, используемые для диагностики синдрома Ретта, включают:
- анализы крови и мочи
- тест для измерения скорости импульсов между нервами
- визуализационные тесты, такие как МРТ или сканирующая компьютерная томография
- проверка слуха
- тесты для проверки зрения
- тест для проверки активности мозга (электроэнцефалограмма).
Лечащий врач может также предложить анализ ДНК для подтверждения синдрома Ретта. Как правило, если врач подозревает, что это синдром Ретта, он использует набор официальных диагностических критериев.
Лечение синдрома Ретта
Лечение заболеваний предполагает командный подход, который включает регулярную медицинскую поддержку, физиотерапию, профессиональную терапию и обучение речи, а также социальные услуги. Терапию следует поддерживать на протяжении всей жизни.
Лечение, которое может помочь детям и взрослым с синдромом Ретта, включает:
- повязки: они не излечивают болезнь, но помогают контролировать некоторые симптомы и признаки, связанные с заболеванием, такие как судороги и жесткость мышц;
- физиотерапевт и логопед;
- Нутритивная поддержка: Адекватное питание чрезвычайно важно как для нормального роста, так и для улучшения умственных и социальных навыков. Некоторым детям с синдромом Ретта требуется высокое потребление калорий и хорошо сбалансированная диета. Другим кормление необходимо через назогастральный зонд или непосредственно в желудок (гастростомия).
