Комбинированный тест сочетает в себе «ультразвуковое исследование прозрачности воротниковой зоны» с анализом крови матери.
Следовательно, ответ комбинированного теста - это число, которое выражает вероятность. Если число находится в диапазоне от 1/1 до 1/350, вероятность того, что ребенок поражен трисомией 21, считается высокой. Хотя последняя крайность (одна вероятность из 350) показывает риск, который в целом сдерживается, он по-прежнему считается заслуживающим дальнейшего исследования.Поэтому остерегайтесь ненужного алармизма: неоправданная тревога не является хорошим компаньоном для беременности.
Результат с высокой вероятностью не означает, что у ребенка трисомия 21 или пороки развития. Чтобы подтвердить или исключить подозрение, что это так, необходимо пройти инвазивное обследование (амниоцентез или CVS), которое в большинстве случаев показывает, что плод абсолютно свободен от хромосомных заболеваний.
При индексе риска менее 1: 350 (например, 1: 500) вероятность считается низкой; однако, к сожалению, нельзя полностью исключить наличие трисомии 21 или других пороков развития плода., Не выявлены при обследовании. Фактически, комбинированный тест статистически способен выявить девять случаев трисомии 21 из 10, в то время как десятый не поддается диагностике. Это означает, что в последнем случае - хотя плод действительно поражен синдромом Даума - комбинированный тест не рассматривает его как таковой.
Комбинированный тест: когда и как его проводить
Комбинированный тест проводится в 1 триместре беременности (11-13 неделя беременности) и, как уже упоминалось, основан на использовании комбинированной техники: с одной стороны, измерение затылочной прозрачности, а с другой стороны, дозировка двух биохимических препаратов. маркеры в кровотоке; эти маркеры называются соответственно свободный бета ХГЧ (свободная фракция β-субъединицы хорионического гонадотропина) e ПАПП-А (белок плазмы А, связанный с беременностью).
Чем больше толщина затылочного просвета, тем выше риск синдрома Дауна или других хромосомных нарушений, таких как трисомия 18.
В случаях трисомии 21 (другое название синдрома Дауна) в течение первого триместра концентрация фракции β-ХГЧ в сыворотке выше, чем при беременности с эуплоидным плодом (не подверженным синдрому Дауна), в то время как PAPP-A ниже норма. Следовательно, чем больше уменьшается PAPP-A и чем больше увеличивается свободный бета-ХГЧ, тем выше становится риск вышеупомянутых хромосомных заболеваний.
ОБА ИСПЫТАНИЯ НЕ ВНУТРЕННЮЮ РИСК ДЛЯ ЗДОРОВЬЯ МАТЕРИ ИЛИ ПЛОДА.
На основе результатов обследования расчет статистического риска выполняется с помощью программного обеспечения, которое также принимает во внимание другие факторы, такие как субъективная изменчивость гестационного возраста, возраст матери, масса тела, привычка к курению, склонность к угрозе прерывания беременности. и предыдущие дети с хромосомными аномалиями. Затем женщин с повышенным риском (> 1: 350) бесплатно направляют на инвазивную пренатальную диагностику для контроля кариотипа плода (CVS или амниоцентез). К сожалению, обе процедуры сопряжены с очень небольшим, но все же присутствующим риском выкидыша (0,5–1%), поэтому им обычно предшествует скрининговый тест.
Для проведения комбинированного теста достаточно взять простой образец крови матери, перед которым голодание не требуется. Ультразвуковое измерение прозрачности воротниковой зоны может выполняться трансабдоминально или трансвагинально; в последнем случае обследование дает лучшее разрешение изображения и более правильное сканирование, но также может причинить некоторый дискомфорт беременной.
Фактор возраста
1) Риск рождения ребенка с «хромосомной аномалией» увеличивается с увеличением возраста матери, становясь стабильным после 35 лет.
2) Единственный способ с уверенностью исключить хромосомную аномалию - это пройти инвазивные тесты, такие как CVS или амниоцентез, которые несут в себе риск выкидыша, равный примерно 1%.
Исходя из этих соображений, сначала анализ кариотипа плода предлагался всем женщинам старше 35 лет. В действительности из статистических данных выяснилось, что около 70% пораженных Дауном плодов были рождены от «более молодых». поэтому считается, что женщины относятся к группе низкого риска. Как объяснить это явление? Просто тем фактом, что молодые женщины зачат гораздо больше, чем женщины старше 35 лет; на самом деле, особенно в те дни, лишь немногие женщины решали иметь ребенка старше этого возраста (сегодня процентное соотношение меняется из-за изменений в социально-экономической структуре).
Таким образом, по сути, дети с синдромом Дауна чаще рождаются от относительно молодых матерей, потому что они зачат больше, чем женщины старшего возраста, которые рожают более высокий процент детей с синдромом Дауна только в относительном выражении.
На основании этих дополнительных соображений была предпринята попытка провести неинвазивные тесты для выявления беременностей с высоким риском у молодых женщин. Неинвазивность этих тестов была важна, поскольку - также с учетом высокой стоимости исследования - было немыслимо подвергать всех беременных женщин амниоцентезу или CVS; скорее, эти тесты должны были быть предназначены для беременностей с достаточно высоким риском, чтобы оправдать риск потери плода и важные затраты для национальной системы здравоохранения Итак, как количественно оценить этот риск? Ответ содержится в текущих скрининговых тестах, таких как комбинированный тест, три-тест или четырехпроцессорный тест, к которым ВСЕ акушерские популяции; благодаря этому фильтру можно снимать беременных «в группе риска», поэтому заслуживает углубленного исследования с инвазивной диагностикой (амниоцентез и CVS).
Кому подходит комбинированный тест?
Всем беременным женщинам в возрасте до 35 лет, которые хотят оценить риск развития у плода синдрома Дауна (трисомия 21) на ранней стадии, а затем решить, следует ли пройти более инвазивные тесты, такие как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона.
Беременным женщинам старше 35 лет, желающим более точно оценить риск и решить, следует ли проходить инвазивные методы пренатальной диагностики. Однако, как правило, женщины старше 35 лет проходят прямой амниоцентез или забор проб ворсинок хориона, минуя скрининговые тесты, такие как комбинированный тест.
