"Виллоцентези"
Какие женщины должны пройти CVS?
В государственных учреждениях женщины в возрасте 35 лет и старше (на предполагаемую дату рождения) вместе с беременными женщинами, имеющими «показания, предусмотренные национальным протоколом», могут пройти бесплатное CVS после генетического консультирования.
CVS - это тест выбора для распознавания хромосомных или генных заболеваний в течение первых 3 месяцев беременности. Поэтому рекомендуется, если пара подвержена высокому риску таких заболеваний (предыдущие дети или затронутые члены семьи, пожилой возраст матери и т. Д.). ) или если плод после УЗИ (затылочная прозрачность) и би-теста положителен при скрининге (следовательно, с «высоким» риском хромосомных аномалий).
Сколько времени потребуется, чтобы получить результаты CVS? Насколько они надежны?
Предварительная информация доступна через два-три дня после виллоцентеза, а для окончательного отчета необходимо подождать 10-15 дней. Различное время ожидания отражает два разных метода анализа пробы плаценты, которые по возможности всегда выполняются совместно.
Хромосомный анализ должен выполняться на делящихся клетках, а в случае ворсинок хориона используются два метода исследования: прямой метод для ранней диагностики и культивирование клеток для оптимизации диагностической надежности. После отбора проб с помощью CVS проба разделяется на две аликвоты; одна часть используется для прямого анализа, другая - для анализа после культивирования.
При прямом методе используются спонтанные деления взятых клеток; каждая из этих клеток, делясь несколько раз, дает дочерние клетки с таким же хромосомным составом.
С другой стороны, при культивировании клетки высевают на специальное предметное стекло и инкубируют, чтобы способствовать их размножению и образованию относительных колоний (совокупностей клеток с тем же хромосомным набором, что и исходная клетка). Через несколько дней, когда колонии станут достаточно многочисленными, будет проведено хромосомное исследование.
При отсутствии достаточного количества ворсинок хориона невозможно приготовить оба препарата. Все это снижает диагностическую надежность CVS, поскольку образец может быть загрязнен клетками материнского происхождения, поэтому культура имеет цель устранить риск анализа материнских, а не плодных клеток с последующим риском ложноотрицательных результатов. Только исследование большого количества клеток может фактически позволить избежать диагностической ошибки.
Еще раз полагаясь на статистические данные, в двух случаях из тысячи образцов может случиться так, что культура клеток не будет развиваться в достаточной степени, чтобы можно было поставить окончательный диагноз. В этом случае через 2–4 недели может потребоваться повторить CVS, хотя в большинстве случаев выбирается забор амниотической жидкости. Эти и другие исследования также могут потребоваться, когда анализ оставляет некоторые сомнения в интерпретации (3 случая из 100).
Хотя они особенно малы (мы говорим об одном случае на каждые 500-1000 исследований), не следует исключать возможность ложноположительных результатов, то есть риск того, что будет поставлен диагноз отклонения от нормы у здоровых плодов. С другой стороны, несмотря на кажущееся отсутствие аномалий, при рождении у ребенка могут быть обнаружены генетические дефекты, которые нельзя обнаружить путем изучения ворсинок хориона. Многие пороки развития фактически не связаны с хромосомными аномалиями и в конечном итоге могут наблюдаться только при точное ультразвуковое исследование между 19-й и 22-й неделями беременности. В этом случае могут возникнуть проблемы с анатомией или другими функциями организма, которые невозможно распознать до рождения.
Виллоцентез: когда сдавать экзамен?
Виллоцентез проводится после 10-й недели беременности, поскольку в предыдущие периоды существует риск поражения плода; фактически была выявлена связь между CVS, выполненным до 9-й недели, и появлением врожденных дефектов плода, таких как аномалии конечностей ( 1,6% через 6-7 недель, 0,1% через 8-9 недель).
Поэтому обычно CVS проводится между 11 и 13 неделями беременности; при необходимости его можно в любом случае провести в более поздние сроки.
Виллоцентез или амниоцентез?
Основное преимущество CVS по сравнению с амниоцентезом заключается в возможности проведения обследования на ранней стадии, несмотря на то, что теперь забор околоплодных вод можно проводить между 11 и 13 неделями (обычно это выполняется между 15 и 18 неделями, поэтому в начале третьего триместра беременности). Виллоцентез также дает возможность сократить время ожидания результатов диагностики. Таким образом, при наличии серьезной патологии плода благодаря виллоцентезу пара может принять решение о прерывании беременности. беременность на ранних сроках, с меньшими физическими и умственными нагрузками.
CVS больше подходит для изучения любых генетических заболеваний, в то время как амниоцентез больше подходит для пар, подверженных риску хромосомных заболеваний или для диагностики инфекций плода.
Как и ожидалось, риск аборта, связанный с ССС (1%), очень похож на риск, влияющий на амниоцентез (0,5–1%), положительный триместр (дуо-тест, воротная складка), пожилой возраст матери и благоприятное положение плаценты.
Следует помнить, что в отличие от амниоцентеза, CVS не дает информации о риске дефектов закрытия нервной трубки и брюшной стенки (поскольку не позволяет дозировать альфа-фетопротеин). Поэтому важно рекомендовать пациенту выполнить ультразвуковое сканирование для изучения анатомии плода на 20-22 неделе, уделяя особое внимание морфологии позвоночника и живота.
Если CVS показывает аномалии плода, каков крайний срок прерывания беременности?
В соответствии с законом, регулирующим добровольное прерывание беременности (Закон 194/78), просьба о прерывании беременности для беременной женщины, у которой диагностирована серьезная аномалия плода после первых 90 дней и в любом случае до 22-й недели беременности. , подлежит медицинской оценке состояния серьезной угрозы психическому здоровью беременной женщины в связи с продолжением беременности.
