ОМФАЛОЦЕЛЕ - ЗДОРОВЬЕ ПЛОДА

Главная / здоровье плода / 2021

Омфалоцеле

Общность

Омфалоцеле - это врожденный анатомический дефект, характеризующийся неспособностью закрыть брюшную полость и последующим выпячиванием через отверстие на уровне пупка одного или нескольких органов брюшной полости (кишечник, печень, желудок, селезенка и т. Д.).

Источник: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

В более чем достаточном количестве случаев омфалоцеле представляет собой клинический признак определенных хромосомных изменений, таких как те, которые вызывают трисомию 13 или трисомию 18.
Кроме того, часто встречается корреляция между омфалоцеле и врожденными дефектами сердца и / или нервной трубки.
Врачи могут диагностировать омфалоцеле уже во время беременности с помощью специальных тестов.
Единственно возможная терапия - хирургического типа, заключающаяся в повторной установке экстраабдоминальных органов в их идеальную полость.

Что такое омфалоцеле?

Омфалоцеле - это врожденный дефект брюшной стенки, характеризующийся выпячиванием через более или менее широкое отверстие на уровне пупка основных органов брюшной полости (то есть печени, кишечника, желудка и т. Д.).
Как правило, вокруг этих выступающих органов имеется тонкая прозрачная серозная оболочка, очень похожая на мешок, который возникает из-за выброса брюшины. Эта сумка обычно цела.

По мнению врачей, омфалоцеле - это особый вид грыжи.

«Грыжа» - это утечка кишечника или его части из полости, в которой она обычно находится (примечание: слово «кишечник» обозначает общий внутренний орган).

Причины

Краткое введение: в нормальных условиях примерно до десятой (X) недели беременности кишечник плода находится вне брюшной полости, сразу за пупком. После этого брюшная полость впитывает его в результате срастания брюшной мышечной стенки.
В основе «омфалоцеле с» лежит неправильное развитие во время жизни плода мышц брюшного пресса. Эти элементы, фактически, вместо того, чтобы слиться друг с другом и впитаться в кишечник, остаются отдельными и дают начало настоящему открытию в кишечнике. живот.
По мере продолжения беременности и увеличения размера плода органы брюшной полости, такие как желудок или печень, также постепенно выпячиваются и оказываются совершенно ненормальным образом за пределами живота.
Как будет видно, есть случаи омфалоцеле, которые более серьезны, чем другие.

ОНФАЛОЦЕЛ И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ

В значительном количестве случаев (около 15%) омфалоцеле совпадает с наличием определенных хромосомных аномалий.
Хромосомные аномалии - это серьезные генетические заболевания, характеризующиеся количественными, а иногда даже структурными изменениями хромосом, то есть клеточных элементов, в которых находится ДНК.
Это совпадение привело врачей и экспертов к мысли, что эти два обстоятельства тесно связаны друг с другом, а омфалоцеле представляет собой клиническое проявление присутствующей хромосомной аномалии.
Хромосомные аномалии, которые чаще всего определяют наличие омфалоцеле у носителей, - это трисомия 18 (или синдром Эдвардса), трисомия 13 (или синдром Патау) и синдром Беквита-Видемана.

Что такое трисомия 18 и трисомия 13? Несколько деталей

Генетики говорят о трисомии, когда в генетическом составе человека есть три хромосомы одного типа, то есть тройка гомологичных хромосом, а не пара (как обычно должно быть).Следовательно, если общее количество хромосом в любой отдельной клетке здорового человека составляет 46, общее количество хромосом в любой отдельной клетке человека с трисомией равно 47.
Трисомии являются частью генетических аномалий, известных как анеуплоидии, то есть изменения числа хромосом.
Носители трисомии 18 и трисомии 13 имеют три копии аутосомной хромосомы 18 и три копии аутосомной хромосомы 13 соответственно.
В обоих случаях состояние их здоровья очень серьезное и часто несовместимо с жизнью. Фактически, если смерть еще не наступила в пренатальном возрасте, очень вероятно, что она наступит вскоре после рождения.
И трисомия 18, и трисомия 13 ответственны за характерные физические изменения (особенно на уровне лица) и включают, как единственный известный фактор риска, пожилой возраст матери.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

По некоторым оценкам Центра США по контролю и профилактике заболеваний (CDC), в США ежегодная частота омфалоцеле составляет 2–2,5 случая на 10 000 новорожденных.
Также согласно тому же исследованию, уровень смертности, связанный с этим дефектом брюшной стенки, составляет около 25%.

Симптомы и осложнения

Для получения дополнительной информации: Симптомы омфалоцеле.

Характерным признаком омфалоцеле является наличие вне брюшной полости (т.е. вне брюшной полости) органов, которые обычно должны располагаться внутри брюшной полости.
Не все омфалоцеле одинаково тяжелы. Их выраженность зависит от размера отверстия на животе и от того, сколько органов выходит за его пределы.
Поэтому врачи считают омфалоцеле, характеризующееся выпячиванием только кишечника, маленьким (или ограниченной степени тяжести); в то время как они считают омфалоцеле, характеризующееся выпячиванием кишечника, печени, селезенки и т. д., большими (или высокой степенью тяжести).

ДРУГИЕ ЗНАКИ

Часто брюшная полость младенцев с омфалоцеле намного меньше, чем должна быть на самом деле. Как будет показано в главе о терапии, это представляет проблему, когда врач вмешивается хирургическим путем.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Будучи практически незащищенными (примечание: брюшина не обеспечивает особо эффективной защиты), органы брюшной полости, расположенные за пределами живота, могут:

Легко развивается инфекция. Инфекции особенно часто возникают при разрыве брюшины.
Легко получить защемление или скручивание. Все это может повредить пораженный орган и вызвать большую и очень опасную кровопотерю.

СВЯЗАННЫЕ ДЕФЕКТЫ

Часто дети с омфалоцеле рождаются с пороками сердца и дефектами нервной трубки (т. Е. Эмбриональной структуры, из которой происходит центральная нервная система).
Эти изменения могут быть результатом связанных хромосомных аномалий, описанных выше, или других причин, во многих случаях неизвестных.
Одновременное присутствие омфалоцеле и других дефектов в других аппаратах или системах отражает очень серьезное состояние здоровья, смертельное в течение нескольких дней (если даже не во время пренатальной фазы).

Процент случаев омфалоцеле с пороками сердца и дефектами нервной трубки.

Тип дефекта

Процент

Врожденные пороки сердца
Врожденные дефекты нервной трубки 50%
40%

Диагностика

При рождении диагноз омфалоцеле довольно прост. Новорожденный, на самом деле, имеет четкие и однозначные признаки.
Однако на пренатальной фазе врачи могут обнаружить абдоминальный дефект с помощью обычного ультразвукового исследования.
В этих ситуациях после ультразвукового исследования следует проводить более тщательные проверки, которые служат для установления степени тяжести и характеристик омфалоцеле, любых других врожденных аномалий и хромосомной структуры плода.
Для выяснения всех этих аспектов врачи прибегают к:

Ультразвук II уровня
Эхокардиография плода
Амниоцентез и / или кариотип плода

УЛЬТРАЗВУК УРОВНЯ II

Ультразвук второго уровня - это более точное обследование, чем простое пренатальное УЗИ (УЗИ уровня I). Фактически, оно дает очень четкие изображения органов плода (и любые аномалии) и позволяет понять, как происходит развитие плода. внутри матки.

Обычно врачи делают это, когда «пренатальное УЗИ уровня I показало что-то подозрительное или когда по целому ряду факторов беременность считается подверженной риску».

ЭХОКАРДИОГРАФИЯ ПЛОДА

Эхокардиография плода - это нормальное ультразвуковое исследование сердца, которое позволяет проанализировать анатомию, функции и ритм сердца плода. Поэтому полезно выяснить, есть ли у новорожденного сердечные изменения, связанные с омфалоцеле.
Его проводит врач, специализирующийся на кардиологии плода и педиатрии.

АМНИОЦЕНТЕЗ

Амниоцентез заключается в трансабдоминальном удалении небольшого количества околоплодных вод.
Содержащиеся в амниотическом мешке (амниотическом мешке) амниотическая жидкость - это жидкость, которая окружает плод и защищает его во время развития матки.
После взятия образца (примечание: врачи обычно проводят амниоцентез между 16 и 18 неделями беременности) аналитическая лаборатория проводит различные тесты на полученном образце, включая проверку хромосомного набора.
Следовательно, амниоцентез позволяет нам понять, связано ли омфалоцеле с некоторыми конкретными хромосомными изменениями.

КАРИОТИП ПЛОДА

Кариотип плода - это высокоспецифичный оценочный тест хромосомного набора плода (примечание: выше, чем при амниоцентезе), который позволяет точно исследовать все хромосомы в собранном образце клеток.
Это позволяет выявить мельчайшие хромосомные изменения, которые не всегда удается обнаружить при менее точном обследовании, таком как амниоцентез.

В СЛУЧАЕ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Если диагноз омфалоцеле возникает в пренатальной фазе, мать должна проходить периодическое наблюдение, посредством которого врач наблюдает за течением беременности.
Не исключено, что омфалоцеле самопроизвольно регрессирует во время вынашивания.

Уход

Лечение омфалоцеле носит исключительно хирургический характер и имеет своей конечной целью повторное введение в брюшную полость органов, находящихся за ее пределами.
Возможность применения этой терапии зависит в основном от двух факторов:

Степень тяжести омфалоцеле: чем оно тяжелее, тем сложнее вмешательство.
Врожденные аномалии, сопровождающие омфалоцеле. Чем они серьезнее и серьезнее, тем больше внимания и дополнительной заботы необходимо уделять маленькому пациенту.

ОНФАЛОЦЕЛЬ МАЛЕНЬКОЙ ТЯЖЕСТИ И ВЫДЕЛЕННЫЙ

Если омфалоцеле небольшое (например, когда только кишечник находится за пределами живота) и не связано с другими патологиями, у врачей есть хорошие шансы успешно завершить операцию по замене.
Как правило, операция никогда не бывает немедленной, но всегда происходит через короткий промежуток времени после рождения.В это время хирург, который будет оперировать ребенка, покрывает омфалоцеле специальным синтетическим материалом.
С исполнительной точки зрения вмешательство является довольно деликатным и требует значительной компетентности и опыта всего медицинского персонала.

Причины хороших шансов на успех

Повторно вставить только один орган легче, чем повторно вставить два или более.
Кроме того, у младенцев с легким омфалоцеле часто брюшная полость нормального размера не меньше нормального. Благодаря этому возможность операции больше.

ТЯЖЕЛЫЙ И ОЧЕНЬ ТЯЖЕЛЫЙ ОНФАЛОЦЕЛ

Если омфалоцеле тяжелое или очень тяжелое, потому что оно связано с другими врожденными дефектами, у врачей, как правило, мало шансов успешно вылечить (или даже вмешаться) выпячивание органов брюшной полости.
Причины разные. Во-первых, у большинства новорожденных в этом состоянии очень маленькая брюшная полость, что не гарантирует пространство, необходимое экстраабдоминальным органам. Во-вторых, врожденные дефекты, такие как врожденные аномалии, - это ситуации, при которых «выполнение» хирургической операции противопоказано.
Иногда бывает, что фондов нет только в первые годы жизни. В таких обстоятельствах врачи предпочитают отложить операцию до детства в надежде, что брюшная полость тем временем расширит свое внутреннее пространство.

Какой тип родоразрешения используется при тяжелом или очень тяжелом омфалоцеле?

В случае тяжелого или очень тяжелого омфалоцеле врачи прибегают к родам путем кесарева сечения, поскольку это менее опасно как для матери, так и для плода.