Синдром Эдвардса, или трисомия 18, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся наличием третьей хромосомы 18 в клетках пораженного человека.
Синдром Эдвардса - очень серьезное и несовместимое с жизнью состояние: большинство из них фактически умирают до рождения или рождаются мертвыми.
Согласно наиболее надежным исследованиям, кажется, что синдром Эдвардса возникает из-за «генетической аберрации, которая имеет место до зачатия и касается половой клетки одного из родителей или вскоре после зачатия.
Обычно для пренатальной диагностики синдрома Эдвардса необходимы пренатальное ультразвуковое сканирование, би-тесты, три-тесты, рентгенография скелета, эхокардиография и амниоцентез или сердечно-сосудистые заболевания.
К сожалению, будучи результатом неизлечимой генетической ошибки, синдром Эдвардса является неизлечимым заболеванием даже при обнаружении на ранней стадии развития плода.
- Каждая клетка здорового человека имеет 23 пары гомологичных хромосом, то есть всего 46 хромосом (23 материнских и 23 отцовских); из этих 23 пар гомологичных хромосом 22 являются аутосомными (хромосомы, не влияющие на пол человека, являются аутосомными), а одна - половой (хромосомы, определяющие пол человека, являются половыми).
- В совокупности 46 хромосом человека содержат весь генетический материал, более известный как ДНК; ДНК человека определяет его соматические черты, предрасположенности, физические качества и т. Д.
- ДНК может претерпевать мутации, то есть изменения; эти мутации могут касаться последовательности ДНК внутри одной или нескольких хромосом (эти последовательности называются генами) или они могут включать количество хромосом (мы говорим о трисомии, когда имеется 3 копии одной и той же хромосомы, и о моносомии, когда это присутствует только одна копия данной хромосомы).
