Трисомия 18: что это такое, причины, симптомы и прогноз

, является редким генетическим заболеванием, характеризующимся наличием в клетках пораженного человека третьей хромосомы 18.

Shutterstock

Трисомия 18 - очень серьезное заболевание, несовместимое с жизнью: большинство из них фактически умирают до рождения или рождаются мертвыми.
Согласно наиболее надежным исследованиям, трисомия 18 возникает из-за «генетической аберрации, которая имеет место до зачатия и касается половой клетки одного из родителей или вскоре после зачатия.
Как правило, для пренатальной диагностики трисомии 18 необходимы пренатальное ультразвуковое исследование, би-тест, три-тест, рентгенография скелета, эхокардиография и амниоцентез.
К сожалению, будучи результатом неизлечимой генетической ошибки, трисомия 18 является неизлечимым заболеванием даже при обнаружении на ранней стадии развития плода.

Эдвардса, является серьезным генетическим заболеванием, характеризующимся аномальным присутствием в клетках пораженного человека третьей хромосомы 18.
Таким образом, трисомия 18 - это генетическое заболевание, которое изменяет общее количество хромосом, присутствующих в клетках человека: из-за наличия третьей копии хромосомы 18 фактически клетки пациента с синдромом Эдвардса содержат 47 хромосом. , вместо обычных 46.
Трисомия 18 всегда несовместима с нормальной жизнью: большинство носителей умирают в пренатальном возрасте или в течение первого года жизни.

В генетике аномальные хромосомы, которые добавляются к двум каноническим, называются дополнительными хромосомами.