Синдром Элерса-Данлоса

, которые в основном вызывают проблемы с кожей, суставами и кровеносными сосудами.

Shutterstock

В возникновении различных вариантов синдрома Элерса-Данлоса, безусловно, участвуют 12 генов, задача которых в нормальных условиях - производить функциональный коллаген.
Вылечиться от синдрома Элерса-Данлоса невозможно; Однако страдающие этим неприятным заболеванием могут рассчитывать на различные симптоматические методы лечения, позволяющие достаточно эффективно контролировать основные недуги.

Краткий обзор соединительной ткани

Соединительная ткань, возникающая из мезенхимы, представляет собой особую ткань человеческого тела, которая обеспечивает структурную и метаболическую поддержку другим тканям.
Соединительная ткань включает клетки (в том числе фибробласты, макрофаги, тучные клетки, плазматические клетки, лейкоциты, адипоциты, хондроциты, остеоциты и т. Д.) И вещество переменной консистенции, расположенное между вышеупомянутыми клетками, получившее название внеклеточного матрикса.
Соединительная ткань включает ткани, такие как собственно соединительная ткань, слизистая ткань, жировая ткань, хрящевая ткань, костная ткань, кровь, лимфа и дерма.

Переносимые вышеупомянутыми генами могут иметь наследственную природу - передаваемую от одного или обоих родителей - или приобретаться полностью спонтанно во время эмбрионального развития, то есть после того, как сперматозоид оплодотворил яйцеклетку и начался эмбриогенез.

Любопытство

Согласно недавним генетическим исследованиям, которые еще не подтверждены, появление синдрома Элерса-Данлоса будет зависеть от еще 7 различных генов в дополнение к 12 перечисленным выше.

Каковы нормальные функции 12 генов, связанных с EDS? Что происходит, когда они меняются?

Посылка: гены, присутствующие в хромосомах человека, представляют собой последовательности ДНК, задачей которых является производство основных белков в биологических процессах, необходимых для жизни, включая рост и репликацию клеток.

В здоровом состоянии (т.е. без мутаций) 12 генов, связанных с синдромом Элерса-Данлоса, производят ферменты и волокнистые белки, необходимые для правильного производства, обработки и окончательного структурирования коллагена. Коллаген, расположенный во внеклеточном матриксе, является наиболее важным белком, выполняющим структурную функцию различных соединительных тканей человеческого тела.
С другой стороны, когда они являются носителями мутации, 12 генов, связанных с синдромом Элерса-Данлоса, теряют способность генерировать вышеупомянутые ферменты или волокнистые белки, и это приводит к окончательной композиции плохо функционального коллагена, недостаточно эффективного по своему структурному действию. ; Ослабление соединительных тканей кожи, костей, суставов, кровеносных сосудов и т. д. зависит от общего присутствия (то есть по всему телу) дефектного коллагена.
В таблице ниже показаны точные функции 12 генов, связанных с синдромом Элерса-Данлоса, а также указаны для большинства из них, в какие патологические типы они вовлечены (когда, очевидно, они мутировали).

Волокнистые белки Ферменты

COL1A1

Участвует в: Синдромы Элерса-Данлоса классического типа (редко) и артрокалазного типа.

ADAMTS2

Участвует в: Синдром Элерса-Данлоса с дерматоспараксисом.

COL1A2

Участвует в: Синдромы Элерса-Данлоса артрокалазного и сердечно-клапанного типов.

PLOD1

Участвует в: Синдром Элерса-Данлоса с кифосколиозом.

COL3A1

Участвует в: синдром Элерса-Данлоса сосудистого типа.

B4GALT7

Участвует в: Синдром Элерса-Данлоса спондилально-хейро-диспластического типа.

COL5A1

Участвует в: Синдром Элерса-Данлоса классического типа. DSE

COL5A2

Участвует в: Синдром Элерса-Данлоса классического типа.

D4ST1

Участвует в: Синдром Элерса-Данлоса мышечно-контрактурного типа.

TNXB

Участвует в: Синдром Элерса-Данлоса подобного классическому типу.

CHST14

Участвует в: Синдром Элерса-Данлоса мышечно-контрактурного типа.

Наследственная форма более распространена или ненаследственная форма?

Трудно определить, является ли синдром Элерса-Данлоса чаще наследственным или результатом мутации, приобретенной во время эмбрионального развития. Сделать выводы по этому аспекту затрудняют многочисленные типы исследуемого заболевания и различная тенденция к явлениям спонтанной мутации различных вовлеченных генов.

Наследование синдрома Элерса-Данлоса

Там, где передача синдрома Элерса-Данлоса происходит по родительскому пути, наследование варьируется от аутосомно-доминантного до аутосомно-рецессивного в зависимости от рассматриваемого патологического типа.
Среди синдромов Элерса-Данлоса, сопоставимых с аутосомно-доминантным заболеванием, можно выделить: гипермобильный тип, классический тип, сосудистый тип, артрокалазический тип и тип с пародонтитом; Среди синдромов Элерса-Данлоса, сопоставимых с аутосомно-рецессивным заболеванием, есть: тип, сходный с классическим, тип с дерматоспарассисом, тип с кифосколиозом, спондиллярно-хейро-диспластический тип, сердечно-клапанный тип и мышечный тип. договорный.
Из этих списков остается только миопатический тип, который по до сих пор неясным причинам может вести себя как аутосомно-доминантное заболевание, так и как аутосомно-рецессивное заболевание.

Чтобы понять вкратце ...

• Каждый человеческий ген присутствует в двух копиях, называемых аллелями, одна из которых имеет материнское происхождение, а другая - отцовского происхождения.
• Наследственное заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, когда мутации одной копии гена, вызывающей его, достаточно, чтобы проявиться.
• Наследственное заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, когда обе копии гена, вызывающего его, должны мутировать.

Синдром Элерса-Данлоса различаются в зависимости от рассматриваемого патологического типа, даже если - следует указать - некоторые из них (например, проблемы с суставами и изменения кожи) повторяются почти во всех вариантах.

Гипермобильный тип

Причины синдрома Элерса-Данлоса гипермобильного типа:

• Гипермобильность суставов, затрагивающая крупные и мелкие суставы (колено, голеностоп, плечо, локоть, пальцы рук и ног и т. Д.). Гипермобильность суставов - важный фактор, способствующий явлениям растяжения и вывиха суставов;
• Гладкая, мягкая, бархатистая кожа с синяками;
• Хроническая боль в мышцах и костях.

Основные осложнения возникают из-за гипермобильности суставов, которая может привести к обширным повреждениям суставов и, как следствие, к инвалидности.

Shutterstock

Классический тип

Синдром Элерса-Данлоса классического типа вызывает:

• Чрезвычайно эластичная кожа (повышенная эластичность кожи) гладкая, хрупкая, легко покрывается синяками и плохо заживает;
• Гипермобильность в крупных и мелких суставах;
• Предрасположенность к гематомам, особенно в анатомических точках, подверженных давлению (например: локти);
• Гипотония.

Основные осложнения включают повреждение суставов (последствия гипермобильности суставов) и глубокие рубцы из-за кожных аномалий.

Тип сосудов

Синдром Элерса-Данлоса сосудистого типа отвечает за:

• Очень тонкая, полупрозрачная, хрупкая и легко ушибаемая кожа;
• Ломкость кровеносных сосудов и органов, таких как матка и кишечник;
• Низкий рост, большие глаза, тонкий нос, лопастные уши и тонкая шерсть;
• Гипермобильность суставов ограничена мелкими суставами (например, пальцами рук и ног);
• Акрогерия (преждевременное старение кистей и стоп);
• Проблемы с сухожилиями и мышцами
• Раннее начало варикозного расширения вен
• Конская стопа;
• Рецессия десен;
• Уменьшение наличия жировой ткани под кожей.

Типичные осложнения: разрыв важнейших кровеносных сосудов и органов, таких как кишечник (из-за крайней хрупкости этих органов), склонность к пневмотораксу и повторяющиеся травмы мышц и сухожилий.

Тип с кифосколиозом

Синдром Элерса-Данлоса с кифосколиозом обычно связан с: гипотонией при рождении, задержкой моторного развития, прогрессирующим сколиозом в сочетании с кифозом (кифосколиозом) и хрупкостью глазной склеры; кроме того, у значительного числа пациентов это также может быть причиной: хрупкости артерий, предрасположенности к синякам, остеопении, аномалий роговицы, аномально длинных и тонких пальцев (арахнодактилия), необычно длинных конечностей, сухой грудной клетки и килевой груди.

Тип артрокалазы

Синдром Элерса-Данлоса артрокалазного типа связан с: тяжелой гипермобильностью суставов, врожденным вывихом бедра, хрупкой и эластичной кожей, предрасположенностью кожи к синякам, гипотонией, кифосколиозом и легкой остеопенией.

Тип с дерматоспараксисом

Синдром Элерса-Данлоса с дерматоспарксисом вызывает: хрупкую, ушибленную и плохо заживающую кожу, нарушение процесса заживления кожи, дряблость кожи (особенно на лице), рецидивирующие грыжи, синдром хрупкой роговицы, прогрессирующий кератоглобус с ранним началом и посинение склеры.

Вид похож на классический

Синдром Элерса-Данлоса, подобный классическому типу, имеет симптоматику, аналогичную типичной для синдрома Элерса-Данлоса классического типа.

Спондилально-хейро-диспластический тип

Синдром Элерса-Данлоса спондило-хейро-диспластического типа связан с: низким ростом, мышечной гипотонией и искривлением конечностей.

Мышечно-контрактурный тип

Синдром Элерса-Данлоса мышечно-контрактурного типа является причиной: косолапости, черепно-лицевых аномалий, гиперрастяжимости кожи, легкости образования синяков, хрупкости кожи, нарушения рубцевания, необычного увеличения ладонных морщин и множественных врожденных контрактур сгибания.

Как с миопатией

Синдром Элерса-Данлоса с миопатией обычно связан с: врожденной мышечной гипотонией, серьезными проблемами суставов (например, локоть, колено и бедро) и гипермобильностью дистальных суставов (например, голеностопного сустава, пальцев рук и ног и т. Д.).

Тип при пародонтите

Синдром Элерса-Данлоса с пародонтитом вызывает тяжелый прогрессирующий пародонтит (или периодонтит) с ранним началом и проблемы с деснами.

Кардиоклапанный тип

Кардиоклапанный синдром Элерса-Данлоса обычно связан с: прогрессирующими сердечно-клапанными проблемами, гипермобильностью суставов в мелких суставах и изменениями кожи (например, чрезмерной растяжимостью кожи, хрупкой кожей, предрасположенностью к синякам и ненормальным процессом заживления).

то есть критическое изучение симптомов с помощью конкретных вопросов в сочетании с изучением семейного анамнеза пациента;

Генетический тест, то есть анализ ДНК, направленный на обнаружение мутаций в критических генах. Оценка генетического профиля пациента всегда является последним этапом диагностического процесса, так как это тест подтверждения, как при "Физическом осмотре, так и в истории болезни" были достаточно исчерпывающими и (и тем более), когда физикальное обследование и история болезни были скудны ».

Shutterstock

Генетический тест: подтверждающий тест, но не только

Генетический тест важен не только потому, что он представляет собой диагностический подтверждающий тест, но и потому, что, обнаруживая конкретный мутировавший ген, он позволяет с абсолютной уверенностью определить тип присутствующего синдрома Элерса-Данлоса. Фактически, до генетического теста , любое заключение относительно текущего варианта синдрома Элерса-Данлоса основывалось исключительно на наблюдении за симптомами.

;

Гипотензивные препараты;

Физиотерапия;

Трудотерапия;

Использование ортопедических инструментов;

Совместная хирургия;

Сосудистая хирургия.

СРЕДСТВА ДЛЯ СНИЖЕНИЯ БОЛИ

Обезболивающие используются для облегчения болезненных симптомов, связанных с проблемами суставов, мышц или скелета, которые, в зависимости от типа синдрома Элерса-Данлоса, могут в большей или меньшей степени присутствовать.
Среди болеутоляющих средств, наиболее часто используемых при синдроме Элерса-Данлоса, следует упомянуть напроксен (НПВП), ибупрофен (еще один НПВП), парацетамол и опиатные анальгетики (предназначенные для наиболее критических случаев).

ГИПОТЕНЗИВНЫЕ ПРЕПАРАТЫ

Гипотензивные препараты, то есть препараты, предназначенные для снижения артериального давления, служат для защиты хрупких кровеносных сосудов людей с синдромом Элерса-Данлоса. Фактически, низкое кровяное давление означает, что циркулирующая кровь менее сильно влияет на стенки кровеносных сосудов (высокое давление, с другой стороны, имеет противоположный эффект).

ФИЗИОТЕРАПИЯ

Физиотерапия для страдающих синдромом Элерса-Данлоса состоит из упражнений, направленных на укрепление мышц и улучшение стабильности суставов. Более сильные мышцы и более стабильные суставы фактически снижают риск растяжения и вывиха суставов.

ТРУДОТЕРАПИЯ

Трудотерапия для людей, страдающих синдромом Элерса-Данлоса, включает:

• Адаптация домашней среды к ее физическим потребностям;
• Обучение тому, как лучше всего использовать и сохранить суставы, наиболее подверженные риску осложнений;
• Включение в социальный контекст, чтобы облегчить осознание того, что вы хронический пациент.

ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ ИНСТРУМЕНТЫ

Ортопедические инструменты служат для защиты суставов от самых тяжелых последствий, которые может иметь для них синдром Элерса Данлоса.
Среди ортопедических инструментов, наиболее часто используемых при синдроме Элерса-Данлоса, есть инвалидная коляска, коленный ортез и ортез голеностопного сустава.

Shutterstock

АРТИКУЛЯРНАЯ ХИРУРГИЯ

Включая такие мероприятия, как обработка раны хирургия суставов, «артропластика, капсулорафия и замена поврежденных сухожилий протезами, хирургия суставов используется пациентами с синдромом Элерса-Данлоса для предотвращения некоторых серьезных осложнений в суставах или для лечения некоторых серьезных проблем, влияющих на последние» (например, непреодолимая боль, обширная повреждения, сильная нестабильность и т. д.).

СОСУДИСТАЯ ХИРУРГИЯ

При наличии синдрома Элерса-Данлоса сосудистая хирургия показана, когда существует реальный риск осложнений, затрагивающих кровеносные сосуды, или когда имеется серьезная травма, затрагивающая кровеносные сосуды.

Антонио Григуоло

Получив диплом в области биомолекулярных и клеточных наук, он получил степень магистра в области журналистики и институциональной коммуникации в науке.