Болезнь Помпе (гликогеноз II типа): что это такое? Причины и лечение

Ущерб, возникающий в результате неспособности избавиться от этого полимера глюкозы, выражается, прежде всего, в печени, миокарде и скелетных мышцах, которые подвергаются прогрессирующему ослаблению.

Болезнь Помпе вызывается «генетической аберрацией, которая приводит к нарушению активности фермента кислой альфа-1,4-глюкозидазы (GAA или кислой мальтазы) в лизосомах (внутриклеточных органеллах, в которых происходит разложение различных типов молекул. ).

Детская форма гликогеноза II типа приводит к тяжелой форме кардиомегалии, которая может привести к смерти от кардиореспираторной декомпенсации в течение второго года жизни. Однако при болезни Помпе с поздним началом симптомы ограничиваются мышцами, и, по сравнению с вариантом в детском возрасте, течение этой прогрессирующей миопатии относительно доброкачественное.