Цитруллинемия

Что такое цитруллинемия

Цитруллинемия - серьезное генетическое заболевание с ВОЗМОЖНЫМ ПРЕНАТАЛЬНЫМ ДИАГНОЗОМ, из которого известны две различные формы: цитруллинемия 1 типа А также цитруллинемия 2 типа; в принципе цитруллинемия определяет:

• Чрезмерное повышение цитруллина в крови
• Чрезмерное повышение уровня аммиака и риск комы (особенно 1-го типа)
• Повышенная оротовая кислота (особенно тип 1)
• Дефицит аргинина
• Нарушение функции печени

Что такое цитруллин?

Цитруллин (C6H13N3O3) - НЕ незаменимая аминокислота, получившая свое название от латинского существительного первого продукта питания, из которого он был выделен: арбуз или цитрулл.

Это молекула, участвующая в цикле мочевины MA вторичного образования в синтезе оксида азота или монооксида азота (NO); цитруллин - это аминокислота-предшественник, полученная из аргинина и орнитина, поэтому он имеет те же функции и те же биохимические характеристики. В конечном счете, как аргинин и орнитин, цитруллин является молекулой, отвечающей за системную детоксикацию путем удаления мочевины печенью.
Цитруллинемия как 1-го, так и 2-го типа - это расстройства, связанные с изменением хромосомного наследия; однако они различаются разным этиопатогенезом и относительной тяжестью симптомов и осложнений.

Цитруллинемия 1 типа

Цитруллинемия 1 типа - аутосомно-рецессивное генетическое заболевание; он вызывает ферментативный дефицит аргинин-янтарного синтеза (АСС), основного компонента цикла мочевины. Нарушение возникает в первые дни жизни с внезапным и потенциально смертельным началом, характеризующимся ГИПЕРАММОНИЕМИЧЕСКОЙ КОМой, связанной с симптомами ЛАКТИЧЕСКОГО ГИПЕРАЦИДОЗА. позже и менее очевидны, но проявляются анорексией, рвотой, гипотонией, задержкой роста, задержкой психомоторного развития и судорогами. Диагностика цитруллинемии 1 типа может быть выполнена во время беременности путем сбора и анализа околоплодных вод или в послеродовой период с помощью:

• Гематохимия: связана с «повышением» аммиака.
• Хроматография аминокислот в плазме и моче: относительно увеличения цитруллина, глутамина и аланина, и в то же время снижения уровня аргинина, связанного с оротовой ацидурией.

Цитруллинемия 2 типа

Цитруллинемия 2 типа - очень распространенное генетическое заболевание в Японии, вызванное мутацией гена, транслирующего фермент дезоксирибонуклеазу 2 (AGC 2), состояние, которое также вызывает дефицит митохондриального переносчика аспартата / глутамата. Цитруллинемия 2 типа имеет позднее начало, то есть во взрослом возрасте, и, хотя и имеет умеренную форму по сравнению с цитруллинемией 1 типа, она характеризуется какими-либо незначительными симптомами и осложнениями, однако они усугубляются другими расстройствами или взаимодействием с некоторыми лекарствами. Цитруллинемия 2 типа может вызывать: легкую умственную отсталость, связанную с печеночной недостаточностью, с необходимостью трансплантации, которая НЕ всегда является решающей.

Диетическая терапия гиперцитруллинемии - это гипопротеин, поддерживаемый добавками аргинина, бензоата и фенилбутирата натрия.