Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия

вне скелета, особенно на суставах и мышцах.

Редакционная коллегия Взято с Wikipedia.org

Из-за мутации гена ACVR1 (гена, который контролирует развитие и восстановление костей) прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия может быть заболеванием, которое у людей развивается во время эмбрионального развития (чаще) или которое они наследуют от одного из родителей (редко).
ФОП ухудшает функциональность пораженных суставов и мышц, что со временем приводит к развитию проблем с ходьбой и равновесием, затруднению дыхания, жеванию и речи и т. Д.
К сожалению, в настоящее время те, кто страдает прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией, могут рассчитывать только на симптоматическое лечение, то есть направленное на облегчение симптомов, поскольку не существует лекарства, способного отменить мутацию в ACVR1.

и соединительная ткань, составляющая сухожилия и связки суставов, имеет тенденцию спонтанно или после случайного повреждения окостенять, то есть преобразовывать свои исходные клетки в типичные клетки костной ткани.
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия - это врожденное заболевание, при котором врожденный означает, что его носители страдают от рождения (даже если последствия еще не очевидны с этого момента).
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия также известна под аббревиатурой FOP, составные буквы которой являются четкой ссылкой на три термина, используемых для определения условий, описанных в данной статье.

Вы знали, что ...

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия входит в список заболеваний соединительной ткани, таких как синдром Элерса-Данлоса или синдром Марфана.

Эпидемиология

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия - редкое заболевание; по статистике на самом деле во всем мире рождается примерно одна особь на каждые 2 миллиона.
По эпидемиологическим данным 2017 года в мире насчитывается около 800 пациентов с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией.

оплодотворил яйцеклетку и начался эмбриогенез); реже мутация ACVR1, ответственная за ФОП, является результатом передачи от родителей, то есть пациент получает ее от одного из родителей.

Мутация первого рода ACVR1 является примером приобретенной мутации, и возникающее в результате состояние называется оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией приобретенного типа; второй вид мутации ACVR1, с другой стороны, является примером наследственной мутации, и возникающее в результате состояние называется наследственной прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией.

Shutterstock

Каковы последствия мутации ACVR1?

Посылка: гены, присутствующие в хромосомах человека, представляют собой последовательности ДНК, задачей которых является производство основных белков в биологических процессах, необходимых для жизни, включая рост и репликацию клеток.

Ген ACVR1 продуцирует рецепторный белок, способный регулировать рост, развитие и, при необходимости, восстановление скелетной системы.

У здоровых людей ген ACVR1 активируется по мере необходимости, что обеспечивает точный контроль процессов роста, развития и восстановления костей скелета.

Например, неизмененный ген ACVR1 является одним из ответственных за процесс окостенения, который характеризует созревание скелета человека при его переходе от юного возраста к зрелому.

С другой стороны, у людей с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией ген ACVR1 из-за мутации в его заряде всегда активен (конститутивная активация), что влечет за собой потерю точного контроля над процессами, указанными выше, и возникновение феномена. например, образование костной ткани вместо соединительной ткани (например, вместо хряща, сухожилий и т. д.) и вместо мышц.

Фибродисплазия Ossificans Progressiva - аутосомно-доминантное заболевание

Понять...

Каждый человеческий ген присутствует в двух копиях, называемых аллелями, одна из которых имеет материнское происхождение, а другая - отцовского происхождения.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия имеет все характеристики аутосомно-доминантного заболевания.
Генетическое заболевание является аутосомно-доминантным, когда мутации одной копии гена, вызывающей его, достаточно, чтобы проявиться.

вовлекается в костную ткань.
В результате прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия приводит к потере подвижности задействованных мышц и суставов с логическими последствиями для двигательных навыков пациента.

Вы знали, что ...

Комки кости, которые вызывает ФОП вне скелета, называются эктопическими очагами окостенения.

Эффекты фибродисплазии Ossificans Progressiva: подробности

Как правило, прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия поражает человеческое тело сверху; поэтому сначала она поражает мышцы и суставы таких отделов, как голова, шея, дорсальный отдел, грудная клетка, плечи и верхние конечности, а затем ставит под угрозу функция мышц и суставов живота, таза, поясничной области и нижних конечностей.
Что касается симптомов, прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, как известно, приводит к:

• Признаки воспаления (в частности, отека) в анатомических отделах, подверженных разрастанию лишней костной ткани.
• Затруднение при жевании и разговоре. Они являются следствием того, что рассматриваемое заболевание поражает височно-нижнечелюстной сустав, правильное функционирование которого имеет важное значение для жевания и фонации.
  Проблемы с жеванием являются причиной недоедания.

Shutterstock

• Трудности с расширением грудной клетки и, как следствие, проблемы с дыханием. Они наблюдаются, когда ФОП поражает мышцы и суставы грудной клетки за счет образования дополнительной костной ткани.
• Затрудненное движение верхних и нижних конечностей, что приводит к проблемам с равновесием и координацией. Они являются следствием окостенения важных суставов, таких как плечо, локоть или колено.
  Проблемы с равновесием и координацией часто становятся причиной случайных падений, которые могут еще больше ухудшить самочувствие пациента; Фактически, все возможные переломы или травмы мышечных суставов, которые могут возникнуть в результате случайного падения, сопровождаются необычными репаративными процессами, которые приводят к образованию дополнительной костной ткани.
• Деформации позвоночника. Они возникают в результате поражения суставов между позвонками и мышцами спины.

Важно отметить, что, помимо перечисленных выше последствий, прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия также связана с некоторыми врожденными пороками развития, в том числе наличием деформированных больших пальцев стопы (это признак, который характерен практически для всех случаев ФОП) и наличием коротких большие пальцы рук (встречается часто, но не так часто, как деформированные большие пальцы ног).

Вы знали, что ...

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия затрагивает некоторые части человеческого тела. Например, он не вызывает образования нежелательной костной ткани на языке, миокарде, гладких мышцах, экстраокулярных мышцах и диафрагме.

Начало прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии: когда это происходит?

В целом прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия начинает проявлять первые признаки своего присутствия в раннем детстве; наверняка к десятому году жизни больной уже полностью себя зарекомендовал.

Осложнения

С годами наличие лишней костной ткани у пациентов с ФОП становится все более значительным. Это приводит к развитию различных осложнений, в том числе:

• Серьезные проблемы с дыханием
• Неподвижность;
• Неспособность есть с последующим тяжелым недоеданием;
• Неспособность говорить.

и генетический тест.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия - это состояние, выявление которого в хорошем проценте случаев происходит позже, чем следовало бы. Это в основном зависит от редкости ФОП: прежде чем думать о последнем, на самом деле врачи думают о более распространенных заболеваниях, которые вызывают похожие симптомы (например, опухоли костей, фиброзная дисплазия, агрессивный ювенильный фиброматоз и т. Д.).

История болезни и физикальное обследование

Анамнез и физикальное обследование, по сути, состоят в точной оценке симптомов, проявляемых пациентом.
В контексте прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии именно на этих этапах диагностического процесса врач определяет наличие некоторых типичных последствий рассматриваемого заболевания, таких как:

• Деформированные большие пальцы ног;
• Трудности передвижения;
• Проблемы с равновесием и плохой координацией движений;
• Склонность к случайным падениям;

Shutterstock

• Внезапное появление на теле признаков воспаления.

Генетический тест

Это анализ ДНК, направленный на обнаружение мутаций в критических генах.
В контексте прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии он представляет собой подтверждающий диагностический тест, поскольку позволяет выделить мутацию ACVR1.

НПВП или кортикостероидов, чтобы противодействовать внезапным воспалительным эпизодам;

Использование подтяжек и других вспомогательных средств для ходьбы, чтобы избежать случайных падений;

Трудотерапия, чтобы сделать текущее генетическое заболевание и его последствия менее тревожными для повседневной жизни.

Почему операция не является одним из возможных методов лечения?

Наличие ФОП строго исключает использование хирургических вмешательств, направленных на устранение лишних сгустков костной ткани. Это объясняется тем, что на любой разрез кости скелет пациента с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией будет реагировать так же аномально, как и при переломе, т.е. при чрезмерном разрастании пораженной кости.

Вы знали, что ...

Выполнение биопсии кости (то есть забор костной ткани для «лабораторного анализа») у пациента с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией очень опасно, потому что оно имеет те же последствия, что и перелом (или, что абсурдно, возможная хирургическая операция, направленная на устранение лишних костная ткань).

Действия, которых следует избегать больным ФОП?

Пациентам с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией следует избегать:

• Внутримышечные инъекции, например, направленные на вакцинацию;
• Занятия спортом;
• Чрезмерно инвазивные стоматологические процедуры;
• Инвазивные хирургические вмешательства.

Антонио Григуоло

Получив диплом в области биомолекулярных и клеточных наук, он получил степень магистра в области журналистики и институциональной коммуникации в науке.