Люди с нарколепсией часто засыпают в течение дня, все это невольно и даже когда они заняты активными делами (например, во время разговора).
Помимо чрезмерной дневной сонливости и приступов сна, нарколепсия также сопровождается другими симптомами, такими как катаплексия, гипнагогические галлюцинации, паралич сна, автоматическое поведение и бессонница.
Диагноз нарколепсии ставится не сразу: на самом деле необходимо обратиться к специалисту по нарушениям сна.
В настоящее время лечение нарколепсии основано только на симптоматических средствах и контрмерах, поскольку до сих пор не существует конкретного лекарства, позволяющего исцелить.
Сон и фазы сна: краткий обзор
Сон характеризуется двумя основными фазами, которые несколько раз (4-5 циклов) в течение ночи чередуются друг с другом; эти этапы:
- Фаза БДГ, или ортодоксальный сон, e
- Фаза REM, или парадоксальный сон.
Каждый цикл, состоящий из фазы БДГ и фазы БДГ, обычно длится 90-100 минут.
Только правильное чередование фаз БДГ и фазы БДГ гарантирует спокойный отдых.
НЕ-REM-фаза
Фаза NON-REM (или NREM) характеризуется четырьмя стадиями, во время которых сон становится все глубже.
Первые две стадии - это, соответственно, засыпание и легкий сон; на третьей стадии начинается фаза глубокого сна, которая достигает своего апогея на четвертой стадии.
Именно на четвертой стадии фазы NREM человеческий организм восстанавливается.
Фаза NON-REM укорачивается с каждым циклом: первоначально она занимает большую часть цикла «фаза NREM-REM» (по крайней мере, в течение двух циклов); после этого остается все больше и больше места для фазы быстрого сна.
Фаза быстрого сна
Фаза REM - это, так сказать, активный и возбужденный момент сна; Фактически, во время своего развития человек мечтает и быстро двигает глазами (отсюда и аббревиатура REM, что означает Быстрое движение глаз, то есть быстрое движение глаз).
Фаза REM первоначально охватывает небольшую часть циклов ночного сна; к утру, однако, он удлиняется, отнимая время у фазы NREM.
, поскольку, как будет лучше видно позже, это, по-видимому, связано с дисбалансом некоторых нейротрансмиттеров, участвующих в регуляции фаз сна.Эпидемиология: насколько распространена нарколепсия?
Нарколепсия - необычное заболевание: по некоторым статистическим данным, на самом деле это может быть 3-5 человек на 10 000 человек.
Нарколепсия одинаково поражает мужчин и женщин; это значит, что это не связано с полом.
Диагноз нарколепсии обычно ставится в зрелом возрасте (примерно в возрасте 25-40 лет), хотя заболевание начинает проявляться уже в подростковом возрасте или даже раньше.
Причины позднего диагноза следует искать в том факте, что часто такие аспекты, как сонливость и утомляемость у молодого нарколептика, ошибочно принимаются за вялость, лень и вредные привычки.
До сих пор неясны два аспекта причин нарколепсии: что вызывает снижение уровня гипокретина у пациентов с этой особенностью и что является причинным фактором нарколепсии у пациентов с нормальным уровнем гипокретина.
Что такое нейротрансмиттер?
Нейромедиатор - это эндогенный химический посредник, используемый нейронами нервной системы для связи друг с другом и регулирования биологического процесса или для передачи стимула мышцам или железам.
Нарколепсия: что такое гипокретин и как он работает?
Гипокретин, секретируемый нейронами гипоталамуса, является нейромедиатором белковой природы, который, по-видимому, участвует в регуляции фаз сна.
У здоровых субъектов правильный уровень гипокретина поможет обеспечить правильное чередование фазы БДГ и фазы быстрого сна.
У нарколептиков, с другой стороны, снижение уровня гипокретина может привести к «изменению цикла» фаза NREM - фаза REM, при этом фаза REM происходит без соблюдения завершения фазы NREM или без того, чтобы фаза NREM когда-либо начиналась.
Нарколепсия: что меняет уровень гипокретина?
Согласно надежным исследованиям, чтобы повлиять на выработку гипокретина и, следовательно, вызвать нарколепсию, будет аномальная аутоиммунная реакция, из которой происходят антитела, которые атакуют trib 2, белок, присутствующий в области мозга, который отвечает за секрецию гипокретина. (вероятно, триб 2 также участвует в производстве того же гипокретина).
Что вызывает аномальную аутоиммунную реакцию?
Наиболее важные сомнения относительно начала нарколепсии касаются в основном факторов, ответственных за аномальную аутоиммунную реакцию.
По мнению специалистов, они могли сыграть свою роль:
- Некоторые вирусные или бактериальные инфекции;
- Достижение высокого уровня стресса;
- Определенная генетическая / семейная предрасположенность;
- Внезапное изменение режима сна
- Применение вакцины Pandemrix против свиного гриппа.
Сомнения относительно механизма возникновения нарколепсии в основном связаны с тем, что открытия гипокретина были недавними: фактически, они относятся к 2009-2010 годам.
Возможность того, что вакцина Pandemrix способствует развитию нарколепсии, до сих пор остается предметом дискуссий.
Следовательно, необходимы дальнейшие исследования, чтобы действительно понять, существует ли реальный риск и какова его степень.
Нарколепсия у пациентов с нормальным уровнем гипокретина
Исследования показали, что у небольшой части людей с нарколепсией уровень гипокретина нормальный.
Эти данные, конечно, заставили экспертов подумать, что другие факторы, помимо гипокретина, также могут способствовать возникновению нарколепсии.
В настоящее время точные причины нарколепсии у пациентов с нормальным уровнем гипокретина неизвестны.
Нарколепсия и знакомство
Лица с семейным анамнезом нарколепсии имеют в некоторой степени значительный риск развития этого расстройства.
Однако следует отметить, что только 1% случаев нарколепсии имеет семейный характер.
Знакомство с нарколепсией привело исследователей к мысли, что возникновение рассматриваемого состояния также связано с генетическими факторами.
дневные (дневная гиперсомния) и внезапные приступы сна;Первые четыре проявления нарколепсии, о которых говорилось выше, являются наиболее характерными для этого расстройства; неудивительно, что они составляют то, что специалисты называют «тетрадой нарколепсии».
Однако следует отметить, что единственный симптом, всегда присутствующий у пациентов с нарколепсией, - это чрезмерная дневная сонливость, связанная с приступами сна; другие расстройства могут никогда не возникнуть или появиться только в какой-то момент жизни.
К этому стоит добавить, что только меньшая часть пациентов с нарколепсией (около 20%) проявляет полную симптоматику.
Чрезмерная сонливость и внезапные приступы сна
Чрезмерная дневная сонливость (или дневная гиперсомния) и внезапные приступы сна являются постоянными симптомами, которые преследуют пациента с нарколепсией на всю жизнь.
Их присутствие предполагает многократный дневной сон, продолжительность которого может варьироваться от нескольких минут до нескольких часов.
Классический приступ сонливости из-за скучной ситуации или периода физического напряжения - это нормально, и его не следует путать с нарколепсией.
Однако подозрение на нарколепсию должно возникать, когда сонливость и приступы сна длятся более трех месяцев подряд, а также возникают в активные и необычные моменты: например, во время «рабочей активности, во время еды или разговора».
При нарколептике сонливость возникает внезапно и неожиданно каждые 90–120 минут (однако это время может меняться), и после дневного сна пациент чувствует себя отдохнувшим; однако это чувство покоя преходяще, и через короткое время пациента снова охватывает сонливость, и он снова засыпает.
Катаплексия
Катаплексия - это внезапная потеря контроля над мышцами тела.
Те, кто страдает им (около 7 из 10 больных нарколепсией), ощущают внезапную нехватку сил, оставаясь при этом в сознании.
Типичные проявления катаплексии:
- Качание головы;
- Провисание ног
- Спутанная речь;
- Затуманенное зрение;
- Трудности с концентрацией внимания
- Провисание челюсти
- Падающие предметы из рук.
Часто проявлениям катаплексии предшествуют сильные эмоции, такие как гнев, эйфория, удивление или страх; это привело экспертов к мысли, что может существовать связь между эмоциональным состоянием пациента и «приступами» катаплексии.
Продолжительность событий варьируется от нескольких секунд до нескольких минут; точно так же количество эпизодов в день также варьируется.
Иногда из-за их сходства «приступы» катаплексии путают с эпилептическими явлениями; однако это два разных патологических обстоятельства.
Для получения дополнительной информации: Катаплексия: причины, симптомы и лечение.Гипнагогические галлюцинации
Галлюцинации - это видения и восприятие нереальных вещей и звуков; это очень сильные сны.
У больных нарколепсией они возникают прежде всего при переходе от бодрствования ко сну, то есть в так называемом гипнагогическом периоде (вот почему мы говорим о гипнагогических галлюцинациях); однако следует отметить, что меньшая часть пациентов также страдает гипнопомпическими галлюцинациями, т.е. незадолго до пробуждения (гипнопомпический период).
Для получения дополнительной информации: Галлюцинации во сне: причины и симптомы.Сонный паралич
Сонный паралич обычно возникает при пробуждении, но также незадолго до засыпания.
Пациент, когда он находится в сознании, чувствует, что не может пошевелить своим телом; другими словами, он не может двигать мышцами, говорить или открывать глаза.
Эпизоды сонного паралича длятся несколько минут - это странное ощущение, но они не являются признаком серьезной неврологической проблемы.
Наличие паралича сна является важным диагностическим признаком.
Для получения дополнительной информации: Паралич сна: причины, симптомы и лечение.Автоматическое поведение
Мы говорим об автоматическом поведении, когда человек продолжает какое-либо действие (например, вождение автомобиля), не вспоминая при этом, что он это сделал.
Некоторые пациенты с нарколепсией становятся главными героями эпизодов автоматического поведения в моменты дневной сонливости.
Эти ситуации заслуживают значительного внимания, потому что они могут оказаться очень опасными: подумайте, например, о том, что может случиться, когда нарколептик, намеревающийся выполнить «деятельность с риском получения травм», охвачен приступом сонливости и автоматическим поведением одновременно. .
Нарушенный ночной сон
Нарушение ночного сна - очень распространенное расстройство среди нарколептиков, проявляющееся бессонницей.
Похоже, что это вызвано дефицитом гипокретина и эффектами, которые этот дефицит оказывает на фазовый сдвиг между NON-REM и REM-сном.
Следует отметить, что из-за нарушенного ночного сна пациент с нарколепсией спит столько же часов, что и нормальный человек, хотя засыпает несколько раз в течение дня.
Нарколепсия: осложнения
Нарколепсия может иметь серьезные последствия на уровне учебы или работы, поскольку пациент, не зная своего состояния, оказывается ленивым человеком с нерегулируемым образом жизни.
Кроме того, наличие нарколепсии усложняет межличностные отношения и подвергает вас опасности, когда вы выполняете работу с риском травмы или действия, требующие концентрации (например, вождение).
Наконец, некоторые исследования показали, что проблема ожирения довольно широко распространена среди нарколептиков.
, тест на множественную задержку сна и шкалу сонливости Эпворта.Следует отметить, что иногда перечисленных выше исследований может быть недостаточно для установления окончательного диагноза; в таких условиях применяется люмбальная пункция и ядерный магнитный резонанс мозга.
Диагноз нарколепсии основан на оценке симптомов, наблюдении за режимом сна пациента и исключении с помощью соответствующих исследований и тестов всех состояний, ответственных за аналогичные симптомы (дифференциальный диагноз).
Нарколепсия: анамнез и физикальное обследование
Сбор анамнеза и медицинский осмотр - это два предварительных исследования.
Их также может проводить врач, не специализирующийся на нарушениях сна.
Физикальное обследование состоит из сбора симптомов и непосредственной оценки состояния здоровья пациента.
С другой стороны, история болезни включает ряд вопросов, касающихся истории болезни, семейного анамнеза и любых текущих фармакологических методов лечения.
Медицинский анамнез и физикальное обследование предоставляют полезную информацию, позволяющую сузить круг потенциальных причин дневной гиперсомнии. Например:
- Исследование проводимой лекарственной терапии позволяет нам установить, является ли дневная сонливость следствием приема определенного активного ингредиента;
- Оценка состояния здоровья пациента, особенно полости рта и носовой полости, позволяет выяснить, является ли дневная сонливость следствием состояния, известного как обструктивное апноэ во сне.
- Анализ семейного анамнеза помогает узнать, является ли дневная гиперсомния повторяющимся заболеванием в семье пациента (помните, что в некоторых случаях нарколепсии влияет определенная семейная предрасположенность).
Специальные тесты для диагностики нарколепсии
Полисомнография, множественный латентный тест и шкала сонливости Эпворта - это три специфических теста, выполнение которых и интерпретация результатов должны проводиться под наблюдением специалиста по нарушениям сна.
Полисомнография
Полисомнография заключается в регистрации мозговой, мышечной, глазной, дыхательной и сердечной активности человека во время сна.
Для проведения этого обследования пациент должен спать в специальной комнате, оснащенной необходимым оборудованием для наблюдения за вышеупомянутыми функциями (электроэнцефалограмма активности мозга; электромиограмма мышечной активности; электроокулограмма активности глаз; пульсоксиметр дыхательной активности; электрокардиограмма. для сердечной деятельности).
Благодаря различным анализируемым параметрам полисомнография позволяет интерпретировать чередование фазы БДГ и фазы БДГ.
Для дополнительной информации: Полисомнография: для чего она нужна?Тест множественной задержки сна
Тест на множественную задержку сна - это мера времени, которое требуется пациенту, чтобы заснуть.
Эти тесты обычно следуют за полисомнографией (обычно она выполняется на следующий день) и включают по крайней мере 4-5 измерений (по 35 минут 1 примерно каждые 2 часа), чтобы получить надежный результат.
Подвергнутые тесту на множественную задержку сна, пациенты с нарколепсией засыпают очень быстро и быстро переходят в фазу быстрого сна.
Тест множественной задержки сна считается положительным при нарколепсии, если время засыпания составляет менее 8 минут и если по крайней мере в двух измерениях пациент вошел в фазу быстрого сна раньше времени.
Шкала сонливости Эпворта
Шкала Эпворта - это показатель уровня дневной сонливости.
Это анкета, которая оценивает вероятность засыпания в определенных ситуациях: например, когда вы разговариваете с другим человеком, когда вы находитесь в машине на пассажирском сиденье, когда вы читаете, сидя и неактивно в общественном месте и т. Д. .
Ответы на различные вопросы приносят определенную оценку.
Если в конце анкеты набранные баллы превышают определенный порог, то можно говорить о нарколепсии; в противном случае нарколепсия исключена.
Нарколепсия и люмбальная пункция: когда это нужно?
Люмбальная пункция подразумевает забор части спинномозговой цефалорахидиальной жидкости и ее последующий лабораторный анализ.
У пациентов с нарколепсией этот тест позволяет количественно определить гипокретин, нейромедиатор, который, по-видимому, участвует в большинстве случаев нарколепсии.
Поскольку это малоинвазивная процедура, люмбальная пункция показана только тогда, когда сохраняются сомнения в диагнозе нарколепсии.
8 часов.
Кроме того, они рекомендуют планировать несколько ежедневных дневных снов продолжительностью 15-20 минут, чтобы уменьшить дневную сонливость и почувствовать себя отдохнувшим в критическое время дня.
Лекарства от нарколептической сонливости
Есть несколько лекарств, полезных для контроля дневной гиперсомнии нарколепсии, это стимуляторы центральной нервной системы, такие как модафинил (основной), армодафинил, метилфенидат, дексамфетамин, сунноз или питолизант.
Эти препараты, способные уменьшить количество и тяжесть приступов дневного сна, обладают рядом побочных эффектов; поэтому их прием должен происходить по рекомендации и под строгим контролем лечащего врача.
Лекарства от катаплексии, галлюцинаций и сонного паралича
Другие препараты, которые можно использовать при нарколепсии:
- Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) и ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина (СИОЗСН).
Врачи назначают эти лекарства с целью снятия катаплексии, гипнагогических галлюцинаций и сонного паралича.
Некоторые примеры: флуоксетин и венлафаксин. - Трициклические антидепрессанты. Они могут найти применение для борьбы с катаплексией.
Некоторые примеры: имипрамин, протриптилин и кломипрамин. - Оксибат натрия. Это лекарство, которое может облегчить симптомы катаплексии; Кроме того, в некоторых случаях было показано, что он эффективен против дневной сонливости.
Все перечисленные выше препараты имеют разные побочные эффекты и некоторые меры предосторожности при использовании; например, при приеме оксибата натрия нельзя употреблять алкоголь, поскольку взаимодействие этих веществ может вызвать серьезные затруднения дыхания.
Для получения дополнительной информации: Все препараты для контроля нарколепсии.Другие меры против нарколепсии
Чтобы способствовать ночному отдыху и ограничить дневную сонливость, специалисты рекомендуют пациентам с нарколепсией:
- Регулярно занимайтесь физической активностью, но избегайте ее вечером (как минимум за 5 часов до того времени, когда вы обычно ложитесь спать);
- Избегайте тяжелой еды, особенно вечером;
- Избегайте употребления алкоголя и курения;
- Обустройте удобную спальню (например, не слишком горячую и не слишком холодную), «защищенную» от шумового загрязнения и свободную от отвлекающих факторов (например, без телевизора);
- Перед сном прибегать к занятиям, способствующим расслаблению, например к горячей ванне.
Следует также отметить «социальную важность открытого сообщения о наличии такого состояния, как нарколепсия: сокрытие этого расстройства фактически создает проблемы в межличностных отношениях, в школьной среде (когда пациент еще молод) и в больнице». на рабочем месте (когда пациент - взрослый); наоборот, информирование друзей, близких, учителей и работодателя позволяет избежать недопонимания и помогает лучше жить с расстройством.
.jpg)
