Атаксия Фридрейха: определение
Атаксия Фридрейха обязана своим названием Николаусу Фридрейху, который в 1863 году описал симптомы этого кинетического расстройства, необходимого для прогрессирующего и неизбежного повреждения центральной и периферической нервной системы.
Заболеваемость
Как уже упоминалось, болезнь Фридрейха, безусловно, является наиболее распространенной формой наследственной атаксии: только подумайте, что половина атаксических синдромов диагностируется как атаксия Фридрейха. Медицинская статистика показывает, что этой атаксией страдают около 100 000 человек, из которых 1 200 - итальянцы.
Чаще всего атаксия Фридрейха начинается в младенчестве, особенно у детей в возрасте от 6 до 15 лет; в некоторых случаях вышеупомянутый атаксический синдром возникает после 20 лет (позднее начало).
Генетическая передача
Поскольку родители являются аутосомно-рецессивным заболеванием, клинически здоровые родители могут передать ген атаксии Фридрейха своему потомству, если и мать, и отец являются здоровыми носителями, с вероятностью 25% (1 пациент на каждые 4 ребенка).
В настоящее время атаксию Фридрейха можно диагностировать с помощью молекулярно-генетического теста, что возможно при анализе образца крови.
Примерно в 1996 году исследования в молекулярной области привели к очень важному поворотному моменту, поскольку был выделен ген, ответственный за атаксию Фридрейха: это ген FXN, также известный как X25, расположенный на уровне хромосомы 9 (область 9q13-q21). ) - который кодирует фратаксин (или фратаксин), белок, состоящий из повторов триплета GAA (гуанин-аденин-аденин) в первом некодирующем сайте гена (интроне). Как уже упоминалось в предыдущих статьях, фратаксин локализован на уровне митохондрий и отвечает за регулирование железа и удаление метаболических отходов, производимых энергетическими механизмами в митохондриях. В стандартных условиях последовательности вышеупомянутых нуклеотидных оснований не насчитывают более 40 триплетов (здоровые люди), но у пациентов с атаксией последовательности GAA превышают 100 или даже 1200 [взято с сайта www.atassiadifriedreich.it]
Симптомы
На основе «возраста начала» атаксии Фридрейха и тяжести заболевания можно построить различные картины симптомов; из этого следует, что симптомы, вызванные атаксическим синдромом Фридрейха, не всегда постоянны. Однако обычно самые первые симптомы влияют на равновесие и контроль моторики, следовательно, пострадавший не может сохранять определенную правильную осанку в течение длительного времени, особенно в людных местах. Атаксия Фридрейха обречена на вырождение: со временем у пациента появляются явные нарушения при выполнении простейших действий, таких как прием пищи, речь, письмо и т. Д. Атаксия Фридрейха является инвалидизирующим заболеванием, настолько серьезным, что часто больной вынужден передвигайтесь в инвалидной коляске; в более тяжелых случаях синдром также может вызвать тяжелое заболевание сердца, иногда со смертельным исходом.
Другими симптомами, связанными с атаксией Фридрейха, являются сколиоз и полая стопа (при которой подошва стопы явно выгнута); кроме того, почти у всех пораженных пациентов наблюдается явное увеличение стенок межжелудочковой перегородки, измененная электрокардиограмма и учащенное сердцебиение. Атаксия Фридрейха затрагивает не только нервную систему: многим больным пациентам ставится диагноз прогрессирующей болезни сердца, ответственной за аномальное увеличение сердечной мышцы и очевидные трудности с перекачиванием крови.
Диагностика и методы лечения
Молекулярная диагностика, которая может быть выполнена путем взятия крови пациента, безусловно, является наиболее подходящим методом для идентификации мутировавшего гена; однако магнитно-резонансная томография также полезна, как и нейрофизиологические исследования, используемые для оценки передачи нервных стимулов.
В настоящее время также доступны лабораторные тесты для проверки гипотетического диагноза здорового носителя. Медицинская статистика сообщает, что 20% пациентов с атаксией Фридрейха страдают диабетом: в связи с этим рекомендуется ежегодно или раз в полгода проверять уровень глюкозы в крови.
Учитывая возможные проблемы с сердцем, вызванные атаксией Фридрейха, врач может назначить пациенту определенные фармакологические препараты, чтобы контролировать любое симптоматическое перерождение.
Другие статьи по теме "Атаксия Фридрейха"
- Атаксия: диагностика и терапия
- Атаксия
- Атаксия: классификация
- Атаксия: симптомы и причины
- Мозжечковая атаксия
- Атаксия Шарко-Мари Зуб
- Краткое описание атаксии: краткое описание атаксии
