Амниоцентез - когда и зачем это делать?

Когда я получу результаты

Обычно отчет об исследовании доступен через две недели после амниоцентеза, так как хромосомный анализ требует времени для роста клеток плода в культуре. По этой причине, когда медицинское заключение приходит с опозданием, это не обязательно означает, что есть что-то патологическое. ; это может просто означать, что клеткам требуется больше времени для роста.

Однако ранняя диагностика основных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, может быть доступна в течение 48-72 часов после обследования благодаря экспресс-тестам, которые не являются исчерпывающими.

Когда это будет сделано?

Ранний, стандартный и поздний амниоцентез

Обычно амниоцентез проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Однако желание получить более ранние исследования побудило многих авторов все чаще и чаще переносить дату обследования, настолько, что его даже практикуют между 10-й и 18-й неделями беременности. двенадцатая неделя беременности. В этих случаях мы говорим о ранний амниоцентез. Частота осложнений значительно увеличивается по сравнению с "стандартный амниоцентез, но у вас есть преимущество диагностического ожидания.

В ответ на эту необходимость максимально предвидеть пренатальную диагностику, вот уже несколько лет доступно другое обследование, которое называется виллоцентез (взятие проб ворсинок хориона), которое проводится между 10-й и 12-й неделями.

Основное преимущество амниоцентеза перед CVS заключается в том, что риск заражения материнскими клетками ниже, как и риск аборта (даже если теперь он выровнялся между двумя процедурами, благодаря усовершенствованию диагностических методов и протоколов).

Мы говорим о поздний амниоцентез когда методика диагностики проводится после двадцатой недели беременности. В этом случае показаниями являются общая оценка состояния здоровья плода, его легочной зрелости (с учетом преждевременных родов) и возможной изоиммунизация матери и плода.

Эвакуативный амниоцентез

В редких случаях можно выполнить амниоцентез для удаления чрезмерного скопления околоплодных вод (так называемого многоводия); в этих случаях мы говорим о эвакуационный амниоцентез.

Когда это нужно?

Основным показанием к амниоцентезу остается пренатальная диагностика хромосомных аномалий. Приоритетное исследование направлено на выявление возможного синдрома Дауна и других патологий на генетической основе.

Однако, если этого требуют определенные факторы риска, можно выявить более или менее широкий спектр хромосомных заболеваний (муковисцидоз, врожденная глухота, мышечная дистрофия Дюшенна, талассемия и многие другие).

Факторы, предполагающие выполнение амниоцентеза

Возраст беременной женщины не менее 35 лет.
Наличие «хромосомной аномалии» у одного или обоих родителей.
Определение пола плода при Х-сцепленных заболеваниях
Вспомогательные репродуктивные методы лечения мужского бесплодия.
Беременность с риском несовместимости матери и плода.
Наличие генетического заболевания у одного или нескольких родственников родителей.
Аномальные результаты ультразвукового исследования.
Предыдущие роды ребенка с генетическим заболеванием.
Беременная женщина подверглась воздействию радиации или известных мутагенных факторов (лекарств или химикатов).

ПОЖАЛУЙСТА, ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ: в общественных учреждениях для женщин в возрасте 35 лет и старше на предполагаемую дату рождения, а также для женщин с указанием, предусмотренным национальным протоколом, обследование проводится бесплатно после генетического консультирования.

Помимо исследования клеток, анализ околоплодных вод может дать важные указания на наличие генетических заболеваний. Например, альфа-белок плода (AFP) вырабатывается плодом и может быть измерен в околоплодных водах, взятых для амниоцентеза. Когда значение AFP высокое, существует реальная возможность пороков развития плода, таких как дефекты нервной трубки. (расщелина позвоночника, анэнцефалия или менингоцеле), дефекты брюшной стенки и другие.

Что будет, если амниоцентез обнаружит отклонения?

Когда результаты амниоцентеза показывают патологический результат, генетик немедленно информирует пару о значении аномалии, ее возможных последствиях и терапевтических возможностях.

На основе этой информации при поддержке членов семьи и медицинских работников пара должна принять решение, которое они считают наиболее подходящим; при серьезной патологии, учитывая, что в большинстве случаев нет конкретных возможностей излечения, есть только две возможные альтернативы: сохранение беременности, подготовка к усыновлению или отказе от усыновления (в сроки, установленные законом), или прервать беременность в сроки и способами, предусмотренными законом.