Прозрачность затылочной кости, сокращенно NT, представляет собой скрининговый тест, который оценивает риск хромосомных аномалий на ранних этапах жизни плода.
Статистически интерпретация результатов затылочной прозрачности позволяет идентифицировать 75-80% плодов, пораженных синдромом Дауна, с частотой ложноположительных результатов 5-8%.
Помимо указания на повышенный риск трисомии 21 и других более редких хромосомных заболеваний (таких как трисомия 18), затылочная прозрачность позволяет нам количественно оценить вероятность того, что плод является носителем определенных пороков развития скелета и сердца.
Когда это будет сделано?
Просвечивание воротниковой зоны выполняется между 11-й и 14-й неделями беременности, при этом матка беременной женщины подвергается воздействию серии звуковых волн, которые не могут быть восприняты человеческим ухом (ультразвук). Эти волны, абсолютно безвреден как для матери, так и для плода, по-разному отражаются тканями в зависимости от их плотности, затем улавливаются тем же датчиком, который их генерировал, преобразуются в электрический сигнал и обрабатываются компьютером для получения изображений исследуемых тканей.
В задней части шейки плода есть «область, которая не отражает ультразвук, поэтому безэховая и полупрозрачная; в этой области мы обнаруживаем небольшое физиологическое скопление жидкости между кожей и нижележащими паравертебральными тканями. Сбор этой жидкости начинается появляются примерно на 10-й неделе беременности и увеличиваются в толщине в последующие недели, а затем уменьшаются, пока не исчезнут после 14-й недели.
Прозрачность затылочной кости: клиническое значение
Ученые отметили, что чрезмерная толщина этой полупрозрачной области (называемой затылочной складкой) связана с повышенным риском синдрома Дауна или других хромосомных патологий.
В целом, чем больше толщина затылочного просвета, тем выше риск поражения плода хромосомными аномалиями (особенно синдромом Дауна и реже трисомией 13 или 18). Несмотря на это, увеличение прозрачности воротниковой зоны не всегда связано с патологиями, но может быть мгновенным событием; кроме того, когда оно имеет патологическое значение, оно также может присутствовать при отсутствии хромосомных дефектов, например, из-за болезни сердца, метаболизма. изменения с гипопротидемией, врожденной или приобретенной анемией (инфекциями), дисплазиями скелета и т. д.
Когда дело доходит до прозрачности шеи, важно помнить, что мы всегда и в любом случае говорим о скрининговом тесте, а не настоящий диагностический тест. Таким образом, результат экспертизы он не говорит нам, здоров плод или болен, а только вероятности того, что он. Другими словами, негатив снижает риск, но не устраняет его, в то время как позитив НЕ обязательно означает, что плод поражен болезнью; скорее, для этого требуются дополнительные диагностические тесты, которые будут проводиться посредством хромосомного исследования фетальных клеток после CVS или амниоцентеза; эти исследования, как правило, не выполняются непосредственно в качестве первого обследования, потому что они обременены очень небольшими, но не незначительный риск прерывания беременности (0,5–1%).
Будучи методом скрининга, «результат обследования» не говорит о положительном или отрицательном результате, но - благодаря «помощи программного обеспечения, разработанного Фондом медицины плода (Лондон), и оценке других параметров (возраст матери, вес , курение) и т. д.) - выражает риск в статистическом процентном выражении (например, 1 возможный патологический случай из 1000 или один возможный патологический случай из 100). Если исследование показывает положительный профиль риска, то отчет не должен путают со способностью теста выявлять плоды, пораженные синдромом Дауна.Скорее, это означает, что среди всех тех случаев, для которых «экспертиза сообщает о внимании», существует определенный риск, требующий дальнейших исследований », который также включает определенный процент плодов, действительно пораженных синдромом Дауна (в данном случае 75-80%). Таким образом, при последующем амниоцентрическом исследовании или исследовании ворсинок будет подтверждено, что у подавляющего большинства плодов нет хромосомных аномалий; это связано с тем, что беременные женщины с профилем риска равным или превышающим 1: 250 (одна или несколько вероятностей на 250, что плод болен).
Чтобы повысить надежность затылочной прозрачности как раннего метода скрининга синдрома Дауна, обследование теперь интегрировано с так называемым дуотестом, который заключается в одновременном анализе крови на хорионический гонадотропин (бета - β-субъединица ХГЧ) и PAPP-A. (белок плазмы, связанный с беременностью).
Считается, что повышение уровня β-ХГЧ и снижение PAPP-A в материнской венозной крови указывает на повышенный риск синдрома Дауна.
Концентрации этих двух веществ (PAPP-a и B-hCG) - умноженные на внутренний риск, зависящий от возраста матери, и интегрированные с данными ультразвукового исследования затылочной прозрачности - позволяют распознать до 90% случаев синдрома Дауна. процент ложноположительных результатов составляет 5%. Хотя это респектабельные проценты, при значительном предполагаемом риске всегда и в любом случае предлагается пройти дополнительные инвазивные диагностические тесты. Цитогенетическое исследование плода, выполняемое с помощью CVS или амниоцентеза, Таким образом, можно будет исключить (как это бывает в большинстве случаев) или окончательно подтвердить синдром Дауна, трисомию 18 и другие хромосомные аномалии.
Исследование затылочной прозрачности также может быть связано с ультразвуковым исследованием носовой кости. Изучение профиля плода во время ультразвукового исследования между 11-й и 14-й неделями, по сути, имеет важное значение для скрининга, поскольку в этот период около 60 -70% плодов с синдромом Дауна не имеют видимой носовой кости.
Высокая прозрачность воротниковой зоны даже при отрицательном результате комбинированного теста (УЗИ + би-тест) может быть связана с повышенным риском структурной аномалии плода (в частности, как уже упоминалось, поражения сердца). В этом случае УЗИ 2-го уровня рекомендуется проводить на 16 и / или 20-22 неделе беременности, уделяя особое внимание исследованию сердца.
ПОЖАЛУЙСТА, ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ: объединение дуотеста с затылочной прозрачностью называется комбинированным тестом.
Как проводится обследование на прозрачность затылочной кости? Как долго оно длится? Болезненно?
Иногда обследование может длиться более 30-45 минут из-за необходимости проведения нескольких измерений, когда плод находится в четко определенном положении. По той же причине пациента могут попросить кашлять или изменить положение, чтобы определить смещение плода для правильного сканирования.Обследование иногда затрудняется определенными условиями, такими как ожирение матери или массивные миомы передней стенки матки.
Важно, чтобы обнаружение затылочной прозрачности выполнялось опытными и квалифицированными операторами, чтобы последующий анализ риска мог быть стандартизированным, точным и надежным.
Ультразвуковое измерение затылочная полупрозрачность может выполняться трансабдоминально или трансвагинально; в последнем случае обследование позволяет получить лучшее разрешение изображения и правильное сканирование, но также может причинить некоторый дискомфорт беременной женщине.
