Средиземноморская анемия

Общность

Средиземноморская анемия (или бета-талассемия) - это наследственное заболевание крови.

У пораженных пациентов меньше эритроцитов, чем обычно, с дефектами синтеза гемоглобина (Hb, белка, ответственного за транспортировку кислорода).

В частности, средиземноморская анемия возникает из-за измененного производства одной или нескольких из четырех белковых цепей (глобинов), составляющих гемоглобин, что приводит к нехватке кислорода в организме.
Степень заболевания, симптомы и последствия очень разнообразны и в основном зависят от типа генетического дефекта. Фактически, существует 3 различных формы средиземноморской анемии:

• Большая талассемия (или болезнь Кули);
• Промежуточная талассемия;
• Незначительная талассемия.

В наиболее серьезных случаях средиземноморская анемия приводит к инвалидности и опасна для жизни; в других формах она протекает почти бессимптомно. Существует также возможность быть здоровым носителем с риском иметь детей, у которых разовьется болезнь.
Средиземноморскую анемию можно обнаружить с помощью генетических тестов и анализов крови, последний выявит наличие нестабильных, хрупких, редких и меньших по размеру, чем нормальных эритроцитов.
Лечение включает несколько подходов, в том числе более или менее повторяющиеся переливания крови, связанные с хелатной терапией (во избежание накопления железа) и трансплантацию костного мозга от совместимых доноров. Иногда терапевтическое вмешательство не требуется.