Чаще, чем можно было подумать, синдактилия может иметь различное происхождение: это может быть результатом неузнаваемых причин, это может быть наследственная черта, переданная родителями, или, наконец, это может быть признаком какого-то генетического синдрома.
Между кистями и стопами руки больше всего страдают от синдактилии; в ногах, собственно, рассматриваемая аномалия обычно протекает без последствий (и встречается еще реже).
Все это объясняет, почему синдактилия кистей рук всегда требует хирургического вмешательства, а синдром стоп - лишь в определенных случаях.
Диагностика синдактилии проста и основана на физикальном обследовании.
Другими словами, врачи говорят о синдактилии, когда по крайней мере пара пальцев рук и / или ног слиты вместе, а не обычно разделены.
При синдактилии аномальное сращение пальцев может ограничиваться поражением кожи или может также затрагивать кости; следовательно, можно столкнуться со случаями синдактилии, при которой пальцы соединяются только на уровне кожи, и случаи синдактилии, при которой пальцы соединяются на уровне кожи и на уровне костей («с» - соединение между фалангами).
Важно: врожденный аспект синдактилии подразумевает, что последняя присутствует с рождения.
Эпидемиология
Синдактилия - более распространенная анатомическая аномалия, чем мы думаем; согласно статистике, на самом деле она может быть у 1 из 2500 новорожденных.
Между руками и ногами синдактилия чаще поражает руки: числа в руках, 50% случаев синдактилии связаны с одной рукой.
По до сих пор неизвестным причинам синдактилия более распространена среди людей европеоидной расы, чем среди афроамериканцев и азиатов.
Наконец, опять же по неизвестным причинам синдактилия чаще встречается в мужской популяции, чем в женской.
Происхождение названия
Слово «синдактилия» происходит от «союза греческих терминов« грех »(« συν ») и« дакстилос »(« δάκτυλος »):« грех »указывает на концепцию« союза »и может также переводиться как« вместе ». «дакстилос» означает «палец».
Следовательно, буквальное значение слова «синдактилия» - «соединенный палец» и имеет «намерение обозначить» межпальцевое соединение (то есть между пальцами), которое характеризует рассматриваемый порок развития.
В таком контексте синдактилия является следствием ошибки во время развития верхних конечностей в течение 56 дней, упомянутых выше. Если быть точным, рассматриваемая ошибка является ошибкой передачи сигналов сотовой связи, так что надлежащего разделения пальцев не происходит.
Другими словами, это похоже на то, как если бы биологический сигнал, необходимый для разделения пальцев, которые вначале фактически все соединены вместе, не удался или не подходил для этой цели.
Вы знали, что ...
Разделение пальцев рук и ног является результатом клеточного сигнала, вызывающего апоптоз. Апоптоз - это так называемая запрограммированная смерть клетки, полностью физиологический процесс, выполняемый организмом для определенных целей, включая правильное развитие анатомических частей, выживание и т. Д.
При «апоптозе» мы наблюдаем гибель «бесполезных» клеток, не необходимых для выживания, а иногда и вредных.
Апоптозу противопоставляется некроз клеток, то есть гибель клетки в результате патологических процессов, иногда даже очень серьезных.
Спорадическая, наследственная и синдромальная синдактилия
В большинстве случаев синдактилия является результатом изолированного события в ходе эмбрионального развития, которое изменяет окончательное формирование руки; для этих обстоятельств синдактилии, отождествляемых с термином спорадическая синдактилия, точная причина не распознается, поэтому ни генетические, ни наследственные факторы, по-видимому, не играют роли.
В остальных клинических случаях синдактилии могут соответствовать:
- «Унаследованная» анатомическая аномалия (т.е. переданная от одного или обоих родителей), не связанная с другими аномалиями или другими симптомами (наследственная синдактилия);
или в:
- «Анатомическая аномалия, вписанная в» гораздо более широкую клиническую картину, результат генетического синдрома или предполагаемого такового (синдактилия, синдактилия). Генетические или предполагаемые синдромы, связанные с синдактилией, включают: синдром Поланда, синдром Аперта и синдром Холта-Орама.
Гены, участвующие в синдактилии
Молекулярные биологи и генетики идентифицировали по крайней мере 3 хромосомы, которые при мутации в определенных определенных частях играют решающую роль в возникновении синдактилии.
Речь идет о трех хромосомах: хромосоме 2, хромосоме 6 и хромосоме 7.
- Хромосома 2 имеет область, которая в случае мутации отвечает за синдактилию между третьим и четвертым пальцами руки или ноги.
- Хромосома 6 представляет собой область, которая, если она является жертвой мутации, связана с синдактилией мизинца руки с соседним безымянным пальцем.
- Хромосома 7 имеет область, которая в случае мутации связана с синдактилией всех пальцев рук и ног.
Когда обратиться к врачу?
Синдактилия - это «аномалия, которая не остается незамеченной во время рождения». Поэтому ее выявление и последующее планирование наиболее подходящего лечения происходят незамедлительно.
Осложнения
Если не лечить, синдактилия изменяет нормальный рост пальцев, вызывая заметные деформации в дополнение к негативному влиянию на функцию пораженных рук или ног.
Классическая деформация, возникающая в результате синдактилии, - это искривление более длинного пальца в направлении более короткого пальца.
патологический и обрисовать картину имеющихся симптомов.
Физикальное обследование также позволяет нам установить, является ли синдактилия неполной или полной и нормальным ли количество пальцев стопы.
Что делать дальше?
После выявления синдактилии диагност начинает необходимые исследования для выявления причин, вызывающих анатомическую аномалию.
Как правило, эти исследования состоят из:
- Точный анамнез. Это критическое изучение симптомов с помощью конкретных вопросов (примечание: поскольку пациент обычно новорожденный, собеседниками врача будут родители) в сочетании с изучением семейного анамнеза.
Через анамнез врач понимает, является ли синдактилия повторяющейся аномалией в семье пациента; эта информация важна для установления характера синдактилии, т.е. является ли она спорадической, наследственной или связанной с генетическим синдромом. - Рентгенологическое обследование.Рентген используется врачом, чтобы определить, влияет ли сращение между пальцами также на костную и хрящевую ткани.
- Генетический тест. Это анализ ДНК, направленный на обнаружение мутаций в критических генах.
В контексте синдактилии это исследование, чтобы установить, связана ли данная аномалия с каким-либо генетическим синдромом.
По очевидным причинам полное восстановление после сложной операции синдактилии (то есть при наличии слияния костной и хрящевой тканей) занимает больше времени, чем полное восстановление после «простой операции синдактилии».
КАК НАИЛУЧШЕЕ ВРЕМЯ ВЫПОЛНИТЬ ВМЕШАТЕЛЬСТВО?
Хирургическое лечение синдактилии необходимо проводить в раннем возрасте.
Лучшее время для проведения вмешательства зависит от локализации синдактилии:
- Если слияние происходит между большим и указательным пальцами, безымянным пальцем или мизинцем, операция должна быть проведена до шестимесячного возраста.
- Если слияние происходит между пальцами, отличными от указанных выше, операция также может быть проведена в возрасте 18-24 месяцев.
Достаточно ли одного хирургического вмешательства?
В некоторых случаях синдактилии кисти требуется повторное хирургическое вмешательство в более зрелом возрасте. В этих ситуациях послеоперационная фаза также включает цикл физиотерапевтических сеансов.
КТО ВЫПОЛНЯЕТ ВМЕШАТЕЛЬСТВО?
Операция синдактилии является обязанностью хирурга, специализирующегося на диагностике и лечении патологий кисти.
