ГЕМОФИЛИЯ - ЗДОРОВЬЕ КРОВИ

Главная / здоровье крови / 2021

Гемофилия

Общность

Гемофилия - это наследственное генетическое заболевание, которое влияет на нормальный процесс свертывания крови. Следовательно, у больного пациента может развиться продолжительное кровотечение даже после незначительной травмы или порезов кожи.

Причиной гемофилии является недостаток в крови фактора, необходимого для процесса свертывания крови. Этот недостаток проверяется с помощью анализа крови, что позволяет поставить диагноз.
Определив, какой элемент отсутствует, мы можем приступить к наиболее подходящей терапии. Сегодня медицина добилась значительного прогресса и гарантирует эффективное лечение с низким уровнем риска. Фактически, когда-то давным-давно можно было использовать только переливание крови человека. Профилактика , как и при всех других заболеваниях, также имеет фундаментальное значение и способствует обеспечению хорошего качества жизни пациентов с гемофилией.

Хромосомы человека

Чтобы понять гемофилию, нам нужна предпосылка, описывающая хромосомный состав человека. Каждая клетка здорового человека содержит 23 пары хромосом. Пара этих хромосом относится к половому типу, то есть определяет пол человека; остальные 22 пары, с другой стороны, состоят из аутосомных хромосом. Таким образом, в геноме человека 46 хромосом.

ИЗМЕНЕНИЯ ХРОМОСОМ

Каждая пара хромосом содержит определенные гены.
Когда в хромосоме происходит мутация, ген может быть дефектным. Следовательно, этот дефектный ген экспрессирует дефектный белок.
Когда же, с другой стороны, количество хромосом меняется, мы говорим об анеуплоидии. В этом случае вместо двух хромосом может быть три (трисомии) или только одна (моносомия).

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ

Половые хромосомы играют ключевую роль в определении пола человека, мужского или женского. У женщины есть две копии так называемой Х-хромосомы в клетках ее тела; мужчина же, напротив, имеет хромосому X и хромосому Y. Что касается аутосомных хромосом, то и половые хромосомы наследуются от родителей: одна копия дарится отцом, другая - от матери. Есть несколько генетических заболеваний, связанных с половыми хромосомами. Они представляют собой либо изменения в структуре хромосом, либо изменения количества хромосом.

Что такое гемофилия?

Гемофилия - это генетическое заболевание, которое нарушает нормальный процесс свертывания крови и вызывает длительное кровотечение.
В большинстве случаев происхождение «гемофилии c» является генетической мутацией половой хромосомы X, передаваемой от родителей к детям. Таким образом, как и мышечная дистрофия Дюшенна или дальтонизм, гемофилия также попадает в группу так называемых наследственных заболеваний, связанных с этим заболеванием. к половым хромосомам.

ПРОЦЕСС КОАГУЛЯЦИИ

Когда человек получает поверхностный разрез кожи, последующая потеря крови ограничена и временна: фактически, за короткое время можно наблюдать, даже невооруженным глазом, как кровь переходит из жидкого состояния в жидкое. твердое состояние. Этот уникальный процесс, называемый коагуляцией, осуществляется тромбоцитами и рядом биомолекул (белков, ферментов и кофакторов) в крови, называемых факторами свертывания, которые активируются каскадом. Тот же процесс происходит, когда вы получаете небольшую внутреннюю травму: гематома, которая появляется, например, после удара, - это кровь, которая вылилась, а затем затвердела.
Эта способность образовывать сгусток крови жизненно важна, потому что без нее кровотечение было бы непреодолимым.

ГЕМОФИЛЬНЫЙ ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ

У человека, страдающего гемофилией, коагуляция недостаточна и не блокирует кровопотерю с такой же эффективностью и скоростью. Поэтому порез, даже если он легкий, вызывает длительное кровотечение, иногда с серьезными последствиями.

Причины

Причина гемофилии - генетическая мутация, затрагивающая половую хромосому X, которая определяет дефицит одного из факторов свертывания крови.

ФАКТОРЫ КОАГУЛЯЦИИ. ПАТОГЕНЕЗ

Факторы свертывания крови работают по своему назначению только в том случае, если все они присутствуют.
Причина проста. Они активируются в цепочке («каскадный механизм»), один за другим. Другими словами, каждый фактор действует как спусковой механизм для того, что следует за ним. Следовательно, если фактор отсутствует или отсутствует, следующие факторы, которые зависят от ему они не будут срабатывать или будут активироваться медленно, и все это приведет к нарушению коагуляции.
Факторы свертывания - это биомолекулы (белки, ферменты и кофакторы), частично вырабатываемые печенью и циркулирующие в крови.

Цепной механизм, с помощью которого активируются факторы свертывания крови. Как видите, наличие каждого фактора имеет решающее значение для конечной цели. С сайта: farmologiaoculare.com

ГЕНЕТИКА

Гемофилия в основном поражает мужчин. Но по какой причине?
Мутация Х-хромосомы, которая определяет гемофилию, относится к рецессивному типу. Это означает, что у женщины, имеющей две Х-хромосомы, болезнь проявляется только в том случае, если обе ее половые хромосомы мутированы (очень малая вероятность); на самом деле , когда изменяется только одна Х-хромосома, другая здоровая компенсирует недостатки первой и обеспечивает производство недостающего фактора свертывания крови.
И наоборот, у людей Х-хромосома только одна (другая - Y-хромосома), и ее мутация фатальна и не имеет альтернатив. Следовательно, в процессе коагуляции безвозвратно отсутствует фундаментальный компонент.

НАСЛЕДИЕ И ПЕРЕДАЧА

Было сказано, что гемофилия - это наследственное генетическое заболевание.

Фигура: передача гемофилии, когда мать является здоровым носителем болезни. С сайта: infoemofilia.it

Но как происходит передача Х-хромосомы от родителей к детям? Когда последние заболели?

Если мать - здоровый носитель.

Союз между женщиной, имеющей только одну мутировавшую Х-хромосому (по этой причине называемой здоровым носителем), и здоровым мужчиной может иметь следующие последствия:

Дети мужского пола с одинаковой вероятностью (50%) родятся здоровыми или больными.
Y-хромосома неизбежно происходит от отца; следовательно, X происходит от матери. Если это измененная, ребенок родится пораженным болезнью.
Дочери в равной степени (50%) могут родиться здоровыми или полностью здоровыми носителями. Фактически, они наследуют здоровую Х-хромосому от своего отца.Другая Х-хромосома, унаследованная от матери, может быть больной или здоровой.

Если у обоих родителей есть мутировавшая Х-хромосома.

Фигура: передача гемофилии, когда оба родителя несут мутировавшую хромосому X. Все дочери являются здоровыми носителями, а мальчики могут родиться с одинаковой вероятностью либо здоровыми, либо больными. С сайта: infoemofilia.it

Поскольку гемофилия - это болезнь, совместимая с жизнью, больной мужчина может иметь детей. Его союз со здоровой женщиной-носителем может привести к:

Дети мужского пола с одинаковой вероятностью (50%) родиться здоровыми или больными.
Это похоже на случай, когда здоровым носителем болезни была только мать. Х-хромосома матери определяет состояние здоровья ребенка мужского пола, потому что от отца они наследуют только Y-хромосому.
Дочери с одинаковой вероятностью (50%) родятся здоровыми или больными носителями.
Они определенно наследуют мутировавшую Х-хромосому от своего отца. Другая хромосома материнского происхождения может быть здоровой или мутированной.

Лишь бы отец болен.

В этом случае его союз со здоровой женщиной имеет два последствия:

Все дети мужского пола рождаются здоровыми, потому что мутировавший компонент по материнской линии отсутствует.
Все дочери рождаются здоровыми носителями, потому что все они получают мутированную Х-хромосому от своего отца.
Фигура: передача гемофилии, когда болен только отец: все дочери - здоровые носители, все сыновья здоровы. С сайта: infoemofilia.it

ВИДЫ ГЕМОФИЛИИ

В зависимости от задействованного фактора свертывания крови различают три типа гемофилии:

Гемофилия A, при которой дефицитным фактором свертывания крови является фактор VIII.
Гемофилия B, при которой дефицит фактора свертывания крови - фактор IX.
Гемофилия C, при которой дефицит фактора свертывания крови - фактор XI.

Здесь необходимо сделать пояснение.

Гемофилия С, с другой стороны, является аутосомно-генетическим заболеванием, поскольку генетическая аномалия находится на 4-й аутосомной хромосоме.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Гемофилия - редкое заболевание, которым чаще всего страдают мужчины.
Согласно некоторым статистическим данным, примерно один из 5000 мужчин рождается с гемофилией типа A, а один из 30 000 мужчин рождается с гемофилией типа B.
У женщин гемофилия, как типа A, так и типа B, встречается редко, поскольку, как мы видели, требуется, чтобы оба родителя несли мутировавшую хромосому (что является очень отдаленным обстоятельством).
Гемофилия типа C - это отдельный случай, она встречается еще реже, чем предыдущие, и с равной вероятностью поражает как мужчин, так и женщин.

Симптомы и осложнения

Для получения дополнительной информации: Симптомы гемофилии.

Основным симптомом гемофилии (любого типа) является продолжительная кровопотеря, даже после небольшой внешней травмы (после пореза, царапины и т. Д.) Или внутренней (после удара, падения и т. Д.). добавлен:

Обширные и глубокие гематомы
Кровоизлияния в крупные суставы (колено, бедро, лодыжку и т. Д.), Что приводит к боли в суставах и отекам.
«Самопроизвольные» кровотечения и гематомы.
Кровь в моче и стуле
Длительное кровотечение после удаления зуба
Носовое кровотечение
Раздражительность (у младенцев)
Усталость

Эти симптомы не всегда проявляются одинаково: чем больше недостаточен фактор свертывания, участвующий в гемофилии (независимо от типа), тем серьезнее будут вышеупомянутые проявления. Полезным примером для понимания сказанного является следующее: Пациент с гемофилией А, у которого очень низкий уровень фактора VIII в крови, будет иметь худшую картину симптомов, чем другой пациент с такой же гемофилией, но с умеренным уровнем фактора VIII.
В свете этого, основываясь на количестве присутствующего фактора свертывания крови, мы различаем «легкую гемофилию», «умеренную гемофилию» и «тяжелую гемофилию».

Степень тяжести гемофилии Процент остаточного фактора в крови Отличительные черты Незначительный 5-50% Длительное кровотечение при тяжелой травме или травме Умеренный 1-5%

Длительное кровотечение даже при незначительной травме

Внутреннее кровотечение в суставах

Серьезный <1% Самопроизвольное кровотечение

Гемофилия легкой степени

Лица с нормальным фактором свертывания крови от 5 до 50% имеют легкую форму гемофилии. В этих условиях болезнь не вызывает особых проблем, за исключением некоторых случаев. Например, мы обнаруживаем, что кровотечение длится дольше, чем обычно, при первой серьезной травме или после первого удаления зуба (у детей).

Умеренная гемофилия

При умеренной гемофилии количество фактора свертывания крови очень мало (от 1 до 5% от нормы). Последствия этого состояния очевидны: даже при легкой травме у пациента наблюдаются обширные гематомы, продолжительное кровотечение и кровоизлияния внутри суставов. Последние в основном поражают колени и лодыжки и вызывают боль, отек и ощущение скованности суставов.

ТЯЖЕЛАЯ ГЕМОФИЛИЯ

Фигура: Колено здорового человека (слева) и колено человека с гемофилией (справа). С сайта: emofilia.it

Доза фактора свертывания крови составляет менее 1% от нормы.Очень похожа по проявленным симптомам на гемофилию средней степени тяжести, тяжелая форма характеризуется предрасположенностью пациента к самопроизвольному кровотечению и, по-видимому, без причины.
Ситуация в этих случаях критическая.

ГЕМОФИЛИЯ В ДЕТСТВЕ

В течение первых нескольких лет жизни нелегко заметить, что у вашего ребенка гемофилия. Это потому, что ребенок по-прежнему мало двигается; однако с первых шагов и первых неизбежных падений (примерно в возрасте двух лет) появляются классические симптомы гемофилии.

Когда обратиться к врачу?

При длительном кровотечении
Частые гематомы даже после незначительной травмы
Семейный анамнез гемофилии

ОСЛОЖНЕНИЯ

Когда гемофилия вызывает глубокое внутреннее кровотечение, основные осложнения возникают в мышцах, суставах и головном мозге.
Отекают конечности, трудно двигать ими и возникает ощущение, что мышцы затекают.
Суставы (в частности, коленный и голеностопный) болезненны даже после минимального движения. Более того, без какого-либо лечения они постепенно ухудшаются, что приводит к развитию остеоартрита.
Наконец, мозг более подвержен церебральным кровоизлияниям после даже незначительной травмы головы. Когда это происходит, необходимо принять срочные меры, так как пациенту угрожает жизнь.
Следующие симптомы наблюдаются во время «кровоизлияния в мозг».

Симптомы «кровоизлияния в мозг у больных гемофилией»: