Диагностика
Диагностировать гемофилию можно просто по симптомам, на которые жалуется пациент.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ И БЕРЕМЕННОСТЬ
Беременная женщина, у которой в семейном анамнезе есть гемофилия, может пройти генетический тест, чтобы выяснить, является ли она носителем болезни. Тем не менее, выполнение теста должно быть рассмотрено и обсуждено с вашим врачом, поскольку оно сопряжено с риском для ребенка.
Уход
К сожалению, гемофилия, будучи генетическим заболеванием, все еще неизлечима.
Однако сегодня, благодаря медицинским достижениям в области генной инженерии, пациенту с гемофилией удается вести довольно нормальный образ жизни. Фактически, с годами терапевтическая программа была обогащена новыми методами лечения и усовершенствована другими, такими как переливание крови , так как они были потенциально опасны для здоровья пациента.
ВЫБОР ЛЕЧЕНИЯ
Выбор наиболее подходящего лечения зависит от того, насколько тяжелая форма гемофилии поражает человека.
- Для людей с легкой формой гемофилии: используется терапевтический подход по требованию (т. Е. По требованию).
- Для людей с гемофилией средней и тяжелой степени: используется профилактический или профилактический терапевтический подход.
ПОДХОД ПО ЗАПРОСУ
Термин «по требованию» означает, что лечение назначается пациенту только в случае «продолжительного кровотечения».
В случае гемофилии А:
Он вмешивается с инъекциями десмопрессина (DDAVP) или octocog alfa.
Десмопрессия - это синтетический гормон, который стимулирует высвобождение и большую постоянство циркуляции фактора свертывания крови VIII. Помимо внутривенного введения десмопрессин также вводится в форме назального спрея.
Octocog alfa - это рекомбинантный фактор свертывания крови VIII. Он определяется как рекомбинантный, поскольку его получают в лаборатории с использованием методов генной инженерии.
В случае гемофилии B:
Даются инъекции нонаког альфа, рекомбинантного фактора свертывания крови IX.
ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЙ ПОДХОД (ИЛИ АНТИГЕМОФИЛЬНАЯ ПРОФИЛАКТИКА)
Профилактический терапевтический подход - это указанное лечение умеренной и тяжелой гемофилии, поскольку у пациента в этих условиях часто бывают кровотечения и с отрицательными последствиями. Фактически, практикуются регулярные инъекции рекомбинантных факторов свертывания крови, так что кровь пациента всегда содержит порцию, готовую к употреблению.
В случае гемофилии А:
Октоког альфа вводится примерно каждые 48 ч. Продолжительное употребление этих препаратов может иметь побочные эффекты, такие как: зуд, кожная сыпь, судороги и покраснение в месте инъекции.
В случае гемофилии B:
Инъекции нонаког альфа делают не реже двух раз в неделю. Побочные эффекты при длительном применении встречаются редко и включают: головную боль, изменение вкуса, тошноту и отек в месте инъекции.
Профилактический подход может потребовать имплантации «подкожного порта», то есть трубки, подключенной непосредственно к сердцу, что облегчает инъекции. Таким образом облегчается лечение более молодых пациентов и устраняются проблемы, связанные с поиском вены.
ЛЕЧЕНИЕ ГЕМОФИЛИИ C
Отдельного обсуждения заслуживает терапия гемофилии C. На самом деле, она не требует специального лечения, за исключением редких случаев, таких как хирургическая операция. В таких ситуациях пациенту вводят рекомбинантный фактор свертывания крови XI или свежезамороженную плазму.
ДРУГИЕ ПРОЦЕДУРЫ
Антифибринолитики и переливание крови завершают терапевтическую картину.
Антифибринолитики.
Эти препараты в форме леденцов предотвращают разрушение тромбов. Их применяют, когда пациент жалуется на небольшое кровотечение изо рта или после удаления зуба.Чаще всего используются антифибринолитики: транексамовая кислота и аминокапроновая кислота.
Переливания крови.
В свое время переливание крови человека было не только средством от заметной кровопотери, но и единственным источником факторов свертывания крови. Однако они были сопряжены с риском, поскольку кровь могла быть инфицирована. Например, они могут быть инфицированы гепатитом и ВИЧ. были лишь некоторые из возможных осложнений, связанных с переливанием зараженной крови.
Сегодня все изменилось. Достижения в медицине обеспечили более эффективный контроль крови, в то время как генная инженерия с синтезом рекомбинантных факторов свертывания крови предоставила действенную и даже более адекватную альтернативу. Благодаря возможностям, предлагаемым профилактической терапией, все меньше и меньше используется "использование" переливаний.
Прогноз и профилактика
Сегодня по указанным выше причинам прогноз для больного гемофилией положительный. Фактически, если на практике будут применяться наиболее подходящие терапевтические методы лечения, пациент может вести почти нормальную жизнь. Очевидно, что более тяжелые формы заболевания требуют большего внимания, поскольку кровотечение опасно.
КАК ПРЕДОТВРАТИТЬ КРОВОТЕЧЕНИЯ И ИХ ОСЛОЖНЕНИЯ?
Если вы хотите вести почти нормальный образ жизни, очень важно предотвратить кровотечение. Наиболее важные рекомендации пациентам с гемофилией следующие:
- Регулярные занятия физическими упражнениями. Очень важно защитить ваши суставы от дегенеративных последствий внутреннего кровотечения, которые влияют на них. Рекомендуются занятия спортом или моторикой, при которых физический контакт с другими людьми не предусмотрен. Поэтому идеально подходят плавание, езда на велосипеде или бег.
- Избегайте приема лекарств с антикоагулянтным действием, таких как аспирин, ибупрофен, гепарин или варфарин (кумадин).
- Позаботьтесь о своей стоматологической гигиене. Стоматологическая помощь, такая как удаление зуба или лечение глубокого кариеса, может вызвать очень раздражающее кровотечение во рту.
- Защитите своих детей наколенниками, налокотниками и т. Д., Когда они занимаются двигательной деятельностью.
