Муковисцидоз - Диагностика и терапия

Диагностика и мониторинг

• Неонатальный скрининг и дозировка трипсина: тест состоит из взятия капли крови, взятой из пятки, которая обычно анализируется на муковисцидоз. В частности, взятый образец крови анализируется путем измерения иммунореактивного трипсиногена (IRT), выделяемого поджелудочной железой. Высокое значение этого маркера является негативным прогностическим фактором заболевания. Скрининг направлен на раннюю диагностику, что позволяет проводить более своевременное и эффективное лечение и проводить профилактические мероприятия. Диагностическое подтверждение затем обеспечивается с помощью анализа пота и анализа мутаций.
• Потовый тест: состоит из определения количества соли (хлорида натрия) в образце, состоящем из небольшого количества пота. Если концентрация высокая, человек поражен патологией.
• Генетический анализ: анализ ДНК крови или слюны подтверждает наличие мутаций в гене, отвечающем за муковисцидоз (идентификация гена CFTR). Мутационный анализ позволяет распознать не менее 85% здоровых носителей в общей популяции.

Пациенту с муковисцидозом рекомендуется тщательное наблюдение путем регулярных медицинских обследований, которые помогают ему в течение болезни. Анализы, позволяющие отследить течение муковисцидоза и предотвратить возникновение сопутствующих осложнений, следующие:

• Визуализирующий тест: исследования ядерной медицины (рентген, КТ, магнитно-резонансная томография) позволяют обнаружить повреждение легких или кишечника.
• Легочные функциональные пробы: позволяют измерить диффузионную способность (оценка эффективности транспортировки дыхательных газов из вдыхаемого воздуха в кровь и наоборот) и определить объем легких с помощью спирометров и плетизмографов.
• Посев мокроты: микробиологический анализ, позволяющий идентифицировать бактериальную популяцию в образце мокроты.
• Проверка функции печени и поджелудочной железы: с помощью анализов крови можно определить состояние здоровья этих органов. Кроме того, с помощью этого обследования можно определить уровень глюкозы в крови, который необходимо контролировать во время последующего наблюдения за пациентом, чтобы предотвратить диабет, связанный с заболеванием.

Уход

Муковисцидоз - хроническое прогрессирующее заболевание, от которого до сих пор нет окончательного лечения, хотя лечение патологии позволяет эффективно облегчить симптомы и уменьшить осложнения. Лечение муковисцидоза - сложная задача; для этого важно рассмотреть возможность лечения заболевания в специализированном центре.
Цели лечения:

• Профилактика инфекций легких и борьба с ними
• Разрыхлить и удалить слизь из легких
• Предотвратить и лечить любую кишечную непроходимость
• Обеспечьте полноценное питание

Терапевтические подходы, часто комбинированные для лечения муковисцидоза, следующие: