Общность
Болезнь Фабри - редкое наследственное генетическое заболевание, вызванное мутацией гена GLA.
Фигура: структура альфа-галактозидазы А.
Ген GLA расположен на Х-хромосоме и кодирует фермент под названием альфа-галактозидаза A. Этот фермент играет ключевую роль в расщеплении липида, известного как глоботриезозилцерамид.
У людей с болезнью Фабри фермент альфа-галактозидаза А функционирует плохо; в результате молекулы глоботриезозилцерамида имеют тенденцию аномально накапливаться в определенных внутриклеточных органеллах - лизосомах - с серьезным расстройством для пораженных клеток.
Болезнь Фабри вызывает неврологические, дерматологические, глазные, желудочно-кишечные, цереброваскулярные, почечные и сердечные клинические проявления.
Чтобы точно диагностировать синдром Фабри, необходим соответствующий генетический тест.
В настоящее время не существует методов лечения, способных конкретно лечить синдром Фабри, а существует только лечение симптоматического характера (т.е. направленное на облегчение симптомов).
Среди этих симптоматических методов лечения наиболее важным является заместительная ферментная терапия, которая включает введение созданного в лаборатории аналога фермента альфа-галактозидазы А.
Что такое болезнь Фабри?
Болезнь Фабри - это наследственное генетическое заболевание, возникающее в результате накопления определенного типа липидов, называемых глоботриезозилцерамидом, в стенках кровеносных сосудов, тканей и органов.
Болезнь Фабри представляет собой сфинголипидоз и относится к гетерогенной группе так называемых лизосомных болезней накопления.
