Симптомы и осложнения
Симптомы пигментной ксеродермии беспокоят:
- Кожа, особенно части, подверженные воздействию солнца
- Глаза
- Нервная система
Поскольку это врожденное заболевание, первые признаки болезни начинают проявляться уже в первые годы жизни: всего в два года ребенок чрезвычайно чувствителен к ультрафиолетовым лучам солнечного света.
КОЖА: СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ
Основные симптомы пигментной ксеродермии проявляются на коже. Пациенты показывают:
- Фоточувствительность (то есть повышенная реакция кожи на солнечный свет)
- Склонность к легкому загару даже после коротких выдержек
- Многочисленные веснушки уже в первые годы жизни
- Высокая предрасположенность к раку кожи
- Ксеродермия
- Пойкилодермия
Здоровый ребенок в первые годы жизни с трудом загорает и почти не имеет веснушек. С другой стороны, ребенок с пигментной ксеродермией чрезвычайно чувствителен к УФ-лучам (светочувствительность) и подвержен быстрому загару и появлению многочисленных веснушек, особенно на участках кожи, подверженных воздействию солнца. Светочувствительность и легкая пигментация кожи - это характеристики, которые, безусловно, не останутся незамеченными, поскольку у пораженных наблюдается сильное покраснение и поражения кожи даже после непродолжительного пребывания на солнце.
Через несколько лет у пациента развивается ксеродермия, то есть сухость и легкое шелушение кожи, и пойкилодермия, то есть «гиперпигментация определенных участков кожи».
Наконец, рак кожи является наиболее драматическим признаком, в том числе потому, что он не щадит никого с пигментной ксеродермией. Они очень рано развиваются и могут появиться у пациентов, которые не защищают себя должным образом от солнца, уже на 8-10-м году жизни.Областями тела, наиболее пораженными раком, являются лицо, губы, веки. , волосистой части головы и кончика языка.
Почему это называется пигментной ксеродермой?
Термин пигментная ксеродермия обусловлен двумя типичными клиническими признаками этого заболевания: ксеродермией и склонностью к легкому загару (то есть легкой пигментацией кожи).
ГЛАЗА: СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ
Глаза пациента с пигментной ксеродермией очень чувствительны к ультрафиолетовым лучам солнца; это потому, что им, как и коже, не хватает защиты. По той же причине у них проявляется светобоязнь и воспаление конъюнктивы (конъюнктивит) и роговицы (кератит). Они также красные, чрезвычайно раздраженные и предрасположены к глазным опухолям (злокачественным или незлокачественным).
Веки, помимо рака кожи, становятся необычно пигментированными, полностью теряют ресницы, становятся атрофическими и поражаются эктропионом или заворотом.
Таким образом, симптомы и признаки на глазном уровне:
- Светобоязнь
- Воспаления конъюнктивы
- Кератит (воспаление роговицы)
- Покраснение и раздражение глаз
- Опухоли глаза (злокачественные и доброкачественные)
- Опухоли кожи век
- Потеря ресниц
- Атрофия век с явлениями эктропиона или энтропиона
НЕРВНАЯ СИСТЕМА: СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ
Около 30% людей с пигментной ксеродермой страдают неврологическими расстройствами. Это очень разные симптомы, от микроцефалии до нейросенсорной тугоухости, от отсутствия координации до затруднений движений и т. Д.
В следующей таблице приведены типичные неврологические признаки пигментной ксеродермии.
Проявления пигментной ксеродермии на неврологическом уровне:
- Сниженный или отсутствующий глубокий рефлекс сухожилий
- Нейросенсорная глухота (то есть из-за отсутствия акустической передачи нервного сигнала между ухом и мозгом)
- Снижение когнитивных функций
- Эпилепсия
- Микроцефалия
- Потеря координации
- Сложность передвижения, даже просто ходьба
- Затруднения при разговоре и глотании
ОСЛОЖНЕНИЯ
Мы уже говорили о раке кожи и глаз. Однако это не единственные осложнения пигментной ксеродермии. Фактически, пациент обычно предрасположен ко многим другим видам рака: например, на уровне ротовой полости, легких и внутренних органов.
Причина, что касается повреждения кожи и глаз, связана с неспособностью восстановить поврежденную ДНК, которая поражает все клетки организма, а не только те, которые подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей.
Ко всему этому следует добавить, что существует большая чувствительность к сигаретному дыму (даже пассивному) и к химическим мутагенам, даже к обычным.
По этим причинам больные люди не имеют большой продолжительности жизни и должны уделять пристальное внимание времени, которое они проводят на солнце и в определенных загрязненных средах.
Диагностика
Диагноз пигментной ксеродермии основан на «клиническом исследовании признаков, показанных пациентом. D», с другой стороны, и не могло быть иначе, учитывая, что, как уже было сказано, кожные проявления (покраснение, высыпания, внешний вид веснушек в раннем возрасте, ксеродермия и т. д.) и глазных (кератит, отсутствие ресниц и т. д.) достаточно очевидны и однозначны.
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
Ранняя диагностика очень важна, поскольку своевременное распознавание пигментной ксеродермии может отсрочить, насколько это возможно, начало рака кожи и других осложнений.
Обнаружить заболевание у ребенка достаточно просто, так как появление веснушек в 2 года довольно необычно.
В этих случаях и при малейшем подозрении рекомендуется немедленно обратиться к дерматологу.
ЛАБОРАТОРНЫЕ ЭКЗАМЕНЫ
Лабораторный тест, который чаще всего практикуется при подозрении на пигментную ксеродерму, - это биопсия кожи. На самом деле, молекулярно-биологические исследования могут проводиться на образце кожи, который показывает способность клеток кожи восстанавливать повреждения. ДНК.
ЕСТЬ ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ?
Генетические тесты, которые в настоящее время возможны, касаются только двух типов пигментной ксеродермы: «XPA» и «XPC». Молекулярные тесты используются для распознавания других типов пигментной ксеродермии, которые должным образом не классифицируются как генетические тесты.
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
Если беременная женщина сочтет это целесообразным, можно также провести пренатальный тест (после забора околоплодных вод), чтобы выяснить, поражен ли ребенок пигментной ксеродермой или нет. Однако, учитывая редкость заболевания и риски, связанные с взятием пробы околоплодных вод, врач не рекомендует этот диагностический тест.
Уход
К сожалению, пигментная ксеродермия неизлечима. Фактически, единственно возможные терапевтические методы лечения следует рассматривать в большей степени, чем меры противодействия, сдерживающие симптомы, а не конкретные конкретные методы лечения.
Основными моментами терапии являются:
- Избегайте воздействия ультрафиолетовых лучей солнца
- Постоянный контроль пациентом за состоянием своего здоровья
- Лекарства для сдерживания симптомов
- Хирургические вмешательства против самых крупных и серьезных опухолей
- Психологическая поддержка
ИЗБЕГАЙТЕ ВОЗДЕЙСТВИЯ УФ-ЛУЧЕЙ
Чтобы максимально избежать попадания солнечных лучей, пациенту рекомендуется не выходить на улицу днем, а только вечером, когда солнце село;
носить полностью закрывающую одежду, головные уборы и солнцезащитные очки; держать стрижку на среднюю длину; регулярно наносить на кожу солнцезащитный крем; оклеить окна в доме специальным стеклом с защитой от ультрафиолета; заменить те лампочки в доме, которые излучают УФ-излучение, на специальные лампы, которые их не излучают и т. д.
У пациента с пигментной ксеродермией, который следует этим показаниям, может развиться дефицит витамина D, присутствие которого в организме человека обусловлено именно солнечным светом.
НЕПРЕРЫВНЫЙ МОНИТОРИНГ
Рекомендуются периодические осмотры у различных специалистов, чтобы наблюдать за развитием болезни. Каждые 3 месяца пациенту рекомендуется посещать дерматолога для проверки кожи.
Также желательно не реже одного раза в год проходить офтальмологическое обследование для контроля состояния глаз.
Наконец, не следует забывать о неврологическом уровне, уровне слуха и уровне витамина D.
ФАРМАКОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ
Фармакологические методы лечения, предлагаемые пациентам с пигментной ксеродермией, включают:
- Прием добавок витамина D
Они используются, чтобы справиться с неизбежным дефицитом этого витамина, который наш организм синтезирует благодаря солнечному свету. - Смягчающие кремы
Их применяют против ксеродермии. - Искусственные слезы
Они служат против сухости глаз. - Пероральный изотретиноин
Препарат от ювенильных прыщей, снижает светочувствительность, защищает от покраснения и раздражения кожи, однако его применение следует ограничить из-за побочных эффектов.
ОПЕРАЦИЯ
Опухоли кожи и ксеродермия очень часто требуют хирургических / эстетических вмешательств на коже пациентов. Эти вмешательства состоят из пересадки кожи с использованием дерматома и дермабразии. Выбор наиболее подходящего момента для вмешательства остается за дерматологом, который правильно оценит риски и преимущества операции.
Такая же осторожность применяется и при кератите. Фактически, трансплантация роговицы проводится при очень сильном воспалении роговицы.
ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ ПОДДЕРЖКА
Люди с пигментной ксеродермией часто страдают депрессией. Среди причин психологического стресса, безусловно, есть ограничения в поведении, которых пациенты должны неукоснительно придерживаться, эстетический аспект и, в некоторых случаях, неврологические расстройства.
В таких ситуациях очень важны психологическая поддержка и близость ближайших родственников и друзей.
Прогноз
Прогноз при пигментной ксеродермии никогда не бывает положительным. На самом деле, пострадавшим рано или поздно суждено заболеть той или иной формой рака, в частности кожи и глаз.
Кроме того, скрупулезное соблюдение определенных поведенческих ограничений, таких как никогда не выходить на улицу в течение дня, и эстетический вид, измененный светочувствительностью и глазными расстройствами, значительно влияют на качество жизни.
К сожалению, текущие методы лечения не дают результатов, которые излечивают пациентов, а только облегчают симптомы. Совет, который обычно дают членам семьи в этих случаях, - оставаться рядом с пациентом, оказывать ему психологическую поддержку и помогать ему заботиться о себе.
