Синдром Дауна

Синдром Дауна - это набор фенотипических проявлений, связанных с наличием, частичным или полным, лишней 21 хромосомы. По этой причине синдром Дауна также известен как «трисомия 21».

Раздел указателя

Классификация и причины происхождения Факторы риска и частота возникновения Причины и риск наличия пораженного ребенка Клинический фенотип (признаки и симптомы) Симптомы Синдром Дауна Скрининговый тест во время беременности PAPP-A Duo test Комбинированный тест во время беременности Три теста во время беременности Затылочная прозрачность Уход и синдром Дауна Диета, лечение синдрома Дауна, между мифами и правдой

Классификация и причины происхождения

Генетическое наследие человека основано на 46 хромосомах, организованных в пары. Внутри этих кластеров ДНК содержатся гены, которые регулируют различные характеристики организма; мы говорим о гомологичных хромосомах, когда обе содержат одинаковую генетическую информацию, относящуюся к одному и тому же фенотипические признаки (цвет глаз, цвет кожи и т. д.). Как уже упоминалось, у человека есть 23 пары хромосом, из которых 22 состоят из гомологичных хромосом, а последняя пара - половых хромосом - состоит из разных хромосомы.

Последний определяет пол человека; в частности, пара XX является прерогативой женского пола, а пара XY типична для мужского пола.

Таким образом, все * клетки человеческого организма содержат 46 хромосом, разделенных на 23 пары, из которых 22 гомологичные (аутосомы) и одна гетерологичная, включающая половые хромосомы (гетеросомы).

* Только что сформулированное правило: ускользают только половые клетки - сперматозоиды у мужчины и яйцеклетки у женщины. Эти клетки, состоящие из 23 хромосом, объединяются во время оплодотворения; таким образом, при рождении каждая из наших хромосомных пар он состоит из хромосомы, унаследованной от матери, и хромосомы, унаследованной от отца.

При синдроме Дауна отсутствует только что перечисленная хромосомная организация; фактически, в каждой клетке организма мы находим дополнительную хромосому (мы переходим от 46 к 47 хромосомам).

Что касается характеристик избыточной хромосомы, которая характеризует геном людей с синдромом Дауна, мы можем выделить три различных формы трисомии.

Полная трисомия 21 Трисомия 21 от транслокации Трисомия 21 свободная в мозаицизме 92-94% случаев 4-5% случаев 2-3% случаев Хромосома 21 присутствует трижды вместо двух.

Дополнительная хромосома № 21 связана с «другой хромосомой (транслокация) вместо пары № 21. Некоторые клетки содержат нормальный набор из 46 хромосом, в то время как другие, благодаря добавленной хромосоме № 21, имеют в общей сложности 47 хромосом.

Как объяснялось выше, синдром Дауна также известен как «трисомия 21», учитывая, что во всех формах хромосома № 21 присутствует 3 раза. Наиболее известное название, «синдром Дауна», происходит от имени английского врача Дж. Дауна, который впервые описал его в 1866 году, используя термин «монголоидизм» из-за черт лица пациентов, которые напоминали именно тех. азиатского населения монгольской национальности.

Факторы риска и заболеваемость

Как известно большинству людей, риск зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается с увеличением возраста матери на момент зачатия и становится постоянным после 35 лет. В 90-95% случаев именно мать имеет в объекте зачатия (яйцеклетке) две хромосомы 21 вместо одной их копии. Все это из-за того, что они не разъединяются во время мейоза; это событие происходит спорадически, поэтому непредсказуемым образом. Следовательно, мать ребенка с синдромом Дауна может родить при следующей беременности совершенно здорового ребенка, но, к сожалению, возможно и обратное событие, в частности, в первом случае риск рождения другого больного ребенка. от синдрома Дауна он составляет около одного процента, в то время как во втором он идет рука об руку с возрастом матери.

Причины, ответственные за отсутствие расхождения хромосом, еще не определены, настолько, что, как мы можем вспомнить, единственным важным фактором риска является возраст матери старше 35 лет. Фактически в этом возрасте риск составляет 0,25%, а в 45 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает до 2,8%.

Наследование синдрома Дауна принято только при транслокационной трисомии 21 (4-5% случаев, из которых около половины передаются по наследству).

В настоящее время распространенность этого заболевания у новорожденных оценивается примерно в один случай на каждые 750 живорождений. Заболеваемость синдромом Дауна все равно была бы намного выше, если бы не тот факт, что большинство трисомных беременностей по хромосоме 21 протекают против спонтанного прерывания, как правило, в первом триместре. Имеющиеся данные, живорожденные с синдромом Дауна составляют лишь около 25% от общего числа трисомных зачатий по 21 хромосоме.