Атаксия: введение
В буквальном переводе термин «атаксия» означает расстройство, а также беспорядочное состояние, связанное с отсутствием порядка и координации мышц. Отсутствие моторного контроля является симптомом многих сложных патологий: только подумайте, что было идентифицировано около 300 патологических форм с генетической передачей, включая некоторую форму атаксии. Однако иногда атаксия остается единственным продромом заболевания (характерным для наследственных форм). В этой статье мы проанализируем основные триггеры атаксии, составив общую картину симптомов.
Предварительные требования генетики: разбираться
Подавляющее большинство атаксических синдромов передаются генетически, что означает, что родители передают болезнь своим детям. Однако атаксия может передаваться по наследству двумя способами:
- Аутосомно-доминантное наследование: достаточно, чтобы только один родитель был затронут доминантной атаксией, чтобы передать мутировавший ген ребенку, независимо от пола.
- Аутосомно-рецессивное наследование (например, атаксия Фридрейха): только при оба из них родители являются здоровыми носителями рецессивного гена - хотя ни у одного из них нет симптомов атаксии - потомство, унаследовавшее одну копию аномального гена от обоих родителейбудет страдать от атаксии.
Симптомы
Не все атаксические синдромы начинаются с одних и тех же симптомов, поскольку начало проявления зависит от тяжести атаксического заболевания и, прежде всего, от причины, вызывающей его. Начальные симптомы наследственной атаксии отличаются от приобретенных форм, т. Е. Являются следствием вторичных патологии. Однако различные типы атаксии сопровождаются одним общим фактором: медленным, но прогрессирующим и неудержимым перерождением симптомов атаксии. Строго говоря, клинические данные показали, что по мере прогрессирования болезни произвольные мышцы все меньше и меньше реагируют на импульсы мозга, поэтому двигательная несогласованность становится все более заметной и очевидной.
Возраст появления первых симптомов атаксии варьируется в зависимости от различных форм: от детства для таких форм, как атаксия Фридрейха, до зрелого возраста для других форм.
Обычно атаксия включает координацию и равновесие конечностей, кистей и стоп; вербальные модуляции также являются одними из первых симптомов: пациент изо всех сил пытается говорить, а произношение не очень понятно.
Как мы видели, симптомы атаксии со временем ухудшаются: по мере деградации болезни походка пациента становится все более неустойчивой и неопределенной, координация конечностей все меньше контролируется; даже простейшие действия, такие как письмо, еда или разговор, требуют большего. и больше усилий со стороны пациента.
В случае тяжелой атаксии постуральные и моторные изменения могут перерасти в даже смертельный исход: атаксия, по сути, может затрагивать не только дыхательные и глотательные мышцы, но также вызывать серьезные сердечные осложнения, вызывая смерть (в частности, это кардиомиопатия, типичная для атаксии Фридрейха).
Ранняя диагностика атаксии и знание связанных с ней симптомов незаменимы, поскольку атаксические синдромы иногда могут скрывать инфантильное злокачественное новообразование: когда ребенок не контролирует движения, теряет равновесие и демонстрирует ненормальную походку, рекомендуется обратиться к неврологу. Как можно скорее. Опухоль, скрытая атаксией, при своевременном лечении может быть окончательно побеждена, поскольку она особенно чувствительна к химиотерапии.
Причины
Для постановки правильного диагноза необходимо учитывать многие аспекты, включая возраст начала атаксии, семейный анамнез пациента, любые сопутствующие патологии, течение кинетического расстройства и, прежде всего, его причины. Фактически, атаксия , может быть результатом повторяющихся, спорадических, острых или хронических этиологических факторов.
С биохимически-молекулярной точки зрения «происхождение атаксии» восходит к изменению генетического кода гена; другими словами, «неправильный» белок, синтезируемый этим мутировавшим геном, порождает цепь событий, которые изменяет, неумолимо, постепенно, но необратимо, функциональность ЦНС, влияя, таким образом, на мозжечок - центр управления моторной координацией - и связанные с ним области, такие как ствол головного мозга, спинной мозг и, возможно, также полушария головного мозга. [взято с www .atassia.it /].
Атаксия может быть следствием более или менее серьезных патологий, таких как, например, инфекции, интоксикация наркотиками, алкоголем или химическими веществами (длительное воздействие пестицидов / токсинов), рассеянный склероз и демиелинизирующие заболевания в целом, нейровегетативные патологии, злокачественные новообразования, эмболы, серповидноклеточная анемия и сосудистые проблемы в целом. Иногда даже поражения на уровне спинных столбов являются возможными причинами, вызывающими атаксию.
Еще статьи по теме «Атаксия: симптомы и причины»
- Атаксия: классификация
- Атаксия
- Атаксия: диагностика и терапия
- Атаксия: симптомы и причины
- Мозжечковая атаксия
- Атаксия Шарко-Мари Зуб
- Краткое описание атаксии: краткое описание атаксии
.jpg)
