Определение
Под «синдромом Вильямса» мы подразумеваем редкое генетическое заболевание, расстройство поведения, которое вызывает когнитивную отсталость, нарушение развития, связанное с сердечными и сосудистыми пороками. Синдром назван в честь доктора Уильямса, который впервые описал его симптомы примерно в 1960 году.
Заболеваемость
Синдром Вильямса входит в число редких генетических заболеваний, учитывая, что он поражает одного человека из 20 000: к сожалению, частота этого заболевания, похоже, недооценивается, поскольку это «недавний» синдром, или, скорее, он был признан таковым только. в последнее время.
Причины
Причины синдрома Вильямса были предметом изучения многих авторов; Судя по всему, заболевание имеет генетическое происхождение и передается по аутосомно-доминантному типу. Больные дети и родители имеют заметное физическое сходство, хотя у каждого больного человека могут быть только некоторые клинические особенности.
Генетическая аномалия вызвана значительными хромосомными изменениями, причина возникновения которых все еще непредсказуема; однако ученые считают, что делеция (следовательно, потеря) части длинного плеча хромосомы 7 является основной причиной, ответственной за развитие. задержка и когнитивные расстройства, типичные для синдрома Вильямса. В этой области хромосомы также, по-видимому, присутствует ген, ответственный за синтез эластина, структурного белка, отвечающего за эластичность тканей и органов: очевидно, что, когда механизмы производства этого белка, система переходит в наклон а также недостаточная прочность и эластичность стенок кровеносных сосудов.
Симптомы синдрома Вильямса
У детей с синдромом Вильямса, как и у взрослых, наблюдаются изменения черт лица, структурные аномалии, хрупкость костей, почечные осложнения, сердечно-сосудистые пороки, нарушения слуха, задержка роста или раннее пубертатное развитие, нарушение координации движений и нарушение кратковременной памяти. Синдромы часто бывают гиперактивными, тревожными, беспокойными и жалуются на трудности с засыпанием.
Некоторые клинические аспекты заслуживают дальнейшего внимания и являются важными элементами распознавания синдрома Вильямса:
- «Лицо эльфов»: у пациентов, страдающих синдромом Вильямса, изменения черт лица; на самом деле глаза больных выглядят очень далеко друг от друга, как и зубы, губы заметно мясистые, щеки пухлые, подбородок не очень развит, а нос загнут вверх. Косоглазие типично для пациентов с синдромом Вильямса. синдром., наряду с микроэнцефалией (плохо развитая голова) и таким хриплым голосом, что он кажется приглушенным.
Пациент с синдромом Вильямса может иметь более или менее согласованные клинические признаки, перечисленные выше, в зависимости от тяжести синдрома.
- Сердечно-сосудистые мальформации: сердечные заболевания очень распространены среди пациентов с синдромом Вильямса (по оценкам, 80% затронутых субъектов страдают сердечно-сосудистыми проблемами).
Большинство больных страдают гипертонией.
- Нарушения слуха: люди, страдающие синдромом Вильямса, обладают особенно чувствительным слухом; следовательно, громкие звуки, крики и замешательство могут их значительно напугать.
- Когнитивный дефицит: синдром Вильямса вызывает у пациента заметную умственную и речевую отсталость. Таким образом, к достижению трехлетнего возраста затронутые дети, как правило, не разговаривают, хотя вербальные навыки обычно приобретаются почти полностью с возрастом. Дефицит обучения можно исправить при своевременном лечении.
- Преждевременное половое развитие: вторичные половые признаки развиваются раньше, чем у здорового населения. Фактически, развитие соответствует примерно 9 годам как для мужчин, так и для женщин; более того, окончательный средний рост составляет около 156 см у мужчин и 147 см у женщин, рост определенно ниже стандартных значений нормальности.
Социальное отношение людей, страдающих синдромом Вильямса, своеобразно: они, как правило, особенно добрые и экстравертные по отношению к незнакомцам.Несмотря на сказанное, больные пациенты испытывают значительные трудности в отношениях со сверстниками.
Итальянская ассоциация синдрома Вильямса направлен на поощрение исследований с целью информирования населения с целью выяснения связанных симптомов, образовательных и реабилитационных аспектов: будущая надежда заключается в решении (по крайней мере) наиболее серьезных недугов, от которых страдают пациенты с синдромом Вильямса.
Резюме
Чтобы исправить концепции ...
Болезнь
Синдром Вильямса
Описание
Расстройство поведения, вызывающее задержку когнитивных функций и дефицит развития, связанное с сердечными и сосудистыми пороками.
Заболеваемость
Редкое заболевание (1:20 000 здоровых людей)
Пусковые факторы
Аутосомно-доминантное генетическое заболевание: основной причиной является делеция части длинного плеча хромосомы 7.
Картина симптома
Изменения черт лица (лицо эльфов), структурные аномалии, хрупкость костей, почечные осложнения, сердечно-сосудистые пороки, нарушения слуха, задержка роста или раннее половое развитие, моторная несогласованность, нарушение кратковременной памяти.
Люди, страдающие синдромом Вильямса, часто гиперактивны, тревожны, беспокойны и жалуются на трудности с засыпанием.
Национальные организации
Итальянская ассоциация синдрома Вильямса: информирует население о симптомах синдрома и разъясняет образовательные и реабилитационные аспекты, поощряя исследования.
