У субъектов, пораженных фавизмом, наблюдается дефицит фермента, участвующего в биогенетическом пути пентозофосфатов, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (G6PD): дефицит фермента имеет серьезные последствия на уровне эритроцитов (красных кровяных телец), поскольку G6DP необходим для их правильного функционирования и выживания.
Однако термин «фавизм» неуместен, поскольку у некоторых фантастических субъектов клиническая гемолитическая реакция может также возникать независимо от употребления бобов и гороха.
Однако в большинстве случаев больные не могут есть эти бобовые; кроме того, нельзя принимать или вдыхать другие вещества, такие как нафталин и некоторые лекарственные средства, такие как анальгетики, жаропонижающие, противомалярийные, салицилаты, некоторые химиотерапевтические препараты, хинидин, метиленовый синий и т. д., которые могут усугубить ранее существовавшее состояние.
Дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, как мы видели, является пусковой причиной, вызывающей острый гемолиз с желтухой. Фактически, роль этого фермента как фактора защиты эритроцитов от окисления известна.
Упомянутые выше лекарства и вещества изменяют окислительный баланс, действуя как прооксиданты.
Субъект, пораженный фавизмом, через 12-48 часов после приема гороха, бобов или определенных лекарств проявляет желтоватый цвет лица, который иногда имеет тенденцию к зеленому, глазные склеры выглядят ярко-желтыми, моча темная. В тяжелой форме субъект может сердечно-сосудистый коллапс: желтуха вызвана высокой концентрацией в крови билирубина, катаболического (отходящего) продукта гемоглобина, содержащегося в красных кровяных тельцах. Если желтуха прогрессирует, болезнь может перерасти в более тяжелую форму. Kernittero (билирубиновая энцефалопатия: билирубин откладывается в головном мозге, что приводит к повреждению мозга и возможной умственной отсталости).
Кроме того, гемолитическая анемия может возникнуть не только в результате приема запрещенных при этом заболевании веществ, но и вследствие пневмонии, вирусного гепатита, малярии и диабетического кетоацидоза.
Существуют различные формы фавизма, и в зависимости от степени тяжести ВОЗ (Всемирная организация здравоохранения) выделяет пять уровней:
- первые два выражают тяжелую недостаточность (хроническая гемолитическая анемия / острая почечная недостаточность и прерывистый гемолиз),
- третья - легкая недостаточность (гемолиз проявляется только при контакте с окисляющими веществами - фасолью, горохом, анальгетиками, нафталином и т. д.),
- в то время как последние два не вызывают опасного клинического эффекта.
, НПВП и некоторые антибиотики.
Переливание крови в случае острого гемолитического криза и диализ для людей с почечной недостаточностью жизненно необходимы.
В некоторых серьезных случаях удаление селезенки может быть единственным решением: фактически именно на уровне селезенки разрушаются эритроциты.
Перед тем, как приступить к лечению, необходима тщательная и скрупулезная диагностика заболевания: диагностический тест ищет фермент глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы внутри эритроцитов, выявляя даже малейшие недостатки.
